Ars Medici

Angiopatiile malformative ale sistemului nervos central (2)

de Acad. Constantin POPA - dec. 9 2011

Publicăm, în acest număr, ultima parte a articolului despre corelaţiile anatomo-clinice ale malformaţiilor vasculare din teritoriul sistemului nervos central, semnat de dlacad. Constantin Popa, în cadrul rubricii Creierul vascular.

Telangiectazia capilară

Majoritatea acestor leziuni sunt lipsite de rezonanţă clinică şi sunt diagnosticate la autopsie. Doar în cazuri excepţionale pot să determine hemoragii cerebrale sau deficit neurologic focal (Farrell şi Forno, 1970); de regulă, în aceste cazuri ar putea fi vorba despre asocieri cu alte malformaţii vasculare, de tipul cavernoamelor (Rigamonti şi colab., 1991). Apar în urma unor anomalii congenitale în a doua lună de sarcină, prin deficienţe în involuţia capilară. Sunt localizate mai ales în trunchi, la

baza punţii, dar pot să apară şi emisferic. Când leziunea apare în trunchi, confuzia clinică cu un gliom al zonei este posibilă. Apare deseori în cadrul bolii Rendu-Osler. Este dificil de demonstrat angiografic.

Macroscopic, apare ca o zonă de puncte roşietic-negricioase, pretând la confuzie cu peteşiile.

Microscopic, malformaţia este formată dintr-un ghem de vase de aspect histologic capilar (endoteliu delimitat de o membrană bazală, fără elemente musculare sau elastice în perete), dar cu diametrul mult crescut – în jur de 20–30 de microni, între care se găseşte ţesut nervos normal (fig. 11).

Angiomul venos

Angiomul venos este mult mai rar. Reprezintă o formă clasică de disgenezie. Clinic nu se manifestă, de obicei, deşi sunt cazuri în care a fost descris drept cauză de hemoragie cerebrală. Spre deosebire de MAV şi cavernoame, este în mod curent vizualizabil pe angiografie.

Apare ca un grup de vene cu pereţi îngroşaţi şi adesea hialinizaţi, cu ţesut fibromuscular parietal, dar fără elastină (fig. 12). Cel mai adesea, apare la nivel medular. În general, este cel mai probabil ca sângerarea consecutivă unei malformaţii venoase să reprezinte, în realitate, consecinţa unei alte malformaţii asociate, de regulă un cavernom

(Rigamonti şi colab., 1988; Awad şi colab., 1991).

Varicele (anevrismul) venei lui Galen

Este o malformaţie arteriovenoasă localizată în zona ventriculului III. Simptomatologia clinică apare, de regulă, în perioada neonatală, copilărie sau adolescenţă. La vârstele foarte mici se manifestă cu insuficienţă cardiacă congestivă sau hidrocefalie. În copilărie sau adolescenţă pot să apară hemoragia cerebrală sau convulsiile (Gold, 1964; Hirano şi Solomon, 1960; Amacher şi Shillito, 1974).

Leziunea este caracterizată printr-o dilataţie majoră a venei lui Galen, care primeşte anormal sânge prin fistule arteriovenoase sau chiar din ramuri arteriale normale cu origine în poligonul Willis (Challa şi colab., 1995).

Malformaţii vasculare asociate unor boli genetice

Telangiectazia hemoragică ereditară (Rendu-Osler- Weber) este o boală autozomal dominantă ce asociază telangiectazii cutanate, mucoase, pulmonare, genito-urinare şi gastrointestinale. La nivelul SNC, apar

MAV, telangiectazii şi anevrisme (Roman şi colab., 1978).

Angiomatoza encefalofacială (sindromul Sturge-Weber) se caracterizează prin angiom facial şi angiom ipsilateral leptomeningeal. Angiomul facial ocupă de obicei fruntea şi pleoapa superioară, urmărind teritoriul trigeminal (Alexander şi Norman, 1960). Leziunea cerebrală este formată dintr-o proliferare de capilare şi vene cu pereţi subţiri, mai ales în lobii parietal şi occipital (fig. 13), ai căror pereţi sunt calcificaţi. În cortexul adiacent apar numeroase calcificări şi atrofie, cu pierdere neuronală şi glioză. Depozitele minerale sunt demonstrabile a conţine calciu prin coloraţii speciale (von Kossa) (fig. 14).

Sindromul Wyburn-Mason este o malformaţie arteriovenoasă a sistemului vizual, ce se extinde de la retină, de-a lungul nervilor optici, spre mezencefal şi uneori spre lobii occipitali. Consecutiv, apare o pierdere progresivă a vederii

(Hopen şi colab., 1985).

Imaginile care ilustrează acest articol au fost realizate în Laboratorul de neuropatologie INNBN, condus de dr. Dorel Arsene.

Prima parte a apărut în „Viaţa medicală“ nr. 46, din 18 noiembrie 2011, pag. 6

Notă autor:

1. Alexander GL, Norman RM. Sturge-Weber syndrome. John Wright & Sons Ltd, Bristol, 1960
2. Apsimon HT, Reef H, Phadke RV, Popovic EA. A population-based study of brain arteriovenous malformation: long-term treatment outcomes. Stroke. 2002 Dec;33(12):2794-800
3. Al-Shahi R, Bhattacharya JJ, Currie DG, Papanastassiou V, Ritchie V, Roberts RC, Sellar RJ, Warlow CP; Scottish Intracranial Vascular Malformation Study Collaborators. Scottish Intracranial Vascular Malformation Study (SIVMS): evaluation of methods, ICD-10 coding, and potential sources of bias in a prospective, population-based cohort. Stroke. 2003 May;34(5):1156-62
4. Al-Shahi R, Warlow C. A systematic review of the frequency and prognosis of arteriovenous malformations of the brain in adults. Brain. 2001 Oct;124(Pt 10):1900-26
5. Amacher AL, Shillito J Jr. The syndromes and surgical treatment of aneurysms of the great vein of Galen. J Neurosurg. 1973 Jul;39(1):89-98
6. Arseni C, Carp N. Afecţiuni vasculare neurochirurgicale. În : Anatomia patologică a tumorilor sistemului nervos. Editura Didactică şi Pedagogică, Bucureşti, 1978
7. Awad IA, Robinson JR Jr, Mohanty S, Estes ML. Mixed vascular malformations of the brain: clinical and pathogenetic considerations. Neurosurgery. 1993 Aug;33(2):179-88
8. Batjer H, Suss RA, Samson D. Intracranial arteriovenous malformations associated with aneurysms. Neurosurgery. 1986 Jan;18(1):29-35
9. Challa VR, Moody DM, Brown WR. Vascular malformations of the central nervous system. J Neuropathol Exp Neurol. 1995 Sep;54(5):609-21
10. Chaloupka JC, Huddle DC. Classification of vascular malformations of the central nervous system. Neuroimaging Clin N Am. 1998 May;8(2):295-321
11. Doe FD, Shuangshoti S, Netsky MG. Cryptic hemangioma of the choroid plexus. A cause of intraventricular hemorrhage. Neurology. 1972 Dec;22(12):1232-9
12. Farrell DF, Forno LS. Symptomatic capillary telangiectasis of the brainstem without hemorrhage. Report of an unusual case. Neurology. 1970 Apr;20(4):341-6
13. Garcia JH, Anderson ML. Circulatory disorders and their effects on the brain. In: Textbook of Neuropathology 3rd ed. Davis RL, Robertson DM (eds), Williams & Wilkins, Intl ed, 1997
14. Garcia JH, Williams JP, Tanaka J. Spontaneous thrombosis of deep cerebral veins: a complication of arteriovenous malformation. Stroke. 1975 Mar-Apr;6(2):164-71
15. Gold A, Ransohoff J, Carter S. Vein of Galen malformation. Acta Neurol Scand Suppl. 1964;40:suppl 11:1-31
16. Gunel M, Awad IA, Finberg K, Anson JA, Steinberg GK, Batjer HH, Kopitnik TA, Morrison L, Giannotta SL, Nelson-Williams C, Lifton RP. A founder mutation as a cause of cerebral cavernous malformation in Hispanic Americans. N Engl J Med. 1996 Apr 11;334(15):946-51
17. Halbach VV, Higashida RT, Dowd CF, Fraser KW, Edwards MS, Barnwell SL. Treatment of giant intradural (perimedullary) arteriovenous fistulas. Neurosurgery. 1993 Dec;33(6):972-9
18. Hashimoto T, Lam T, Boudreau NJ, Bollen AW, Lawton MT, Young WL. Abnormal balance in the angiopoietin-tie2 system in human brain arteriovenous malformations. Circ Res. 2001 Jul 20;89(2):111-3
19. Hashimoto T, Wen G, Lawton MT, Boudreau NJ, Bollen AW, Yang GY, Barbaro NM, Higashida RT, Dowd CF, Halbach VV, Young WL; University of California, San Francisco BAVM Study Group. Abnormal expression of matrix metalloproteinases and tissue inhibitors of metalloproteinases in brain arteriovenous malformations. Stroke. 2003 Apr;34(4):925-31
20. Hirano A, Solomon S. Arteriovenous aneurysm of the vein of Galen. Arch Neurol. 1960 Nov;3:589-93
21. Hopen G, Smith JL, Hoff JT, Quencer R. The Wyburn-Mason syndrome. Concomitant chiasmal and fundus vascular malformations. J Clin Neuroophthalmol. 1983 Mar;3(1):53-62
22. Kattapong VJ, Hart BL, Davis LE. Familial cerebral cavernous angiomas: clinical and radiologic studies. Neurology. 1995 Mar;45(3 Pt 1):492-7
23. Malik S, Cohen BH, Robinson J, Fried A, Sila CA. Progressive vision loss. A rare manifestation of familial cavernous angiomas. Arch Neurol. 1992 Feb;49(2):170-3
24. Margolis G, Odom Gl, Woodhall B, Bloor Bm. The role of small angiomatous malformations in the production of intracerebral hematomas. J Neurosurg. 1951 Nov;8(6):564-75
25. McCormick WF. The pathology of vascular (“arteriovenous”) malformations. J Neurosurg. 1966 Apr;24(4):807-16
26. Marchuk DA, Srinivasan S, Squire TL, Zawistowski JS. Vascular morphogenesis: tales of two syndromes. Hum Mol Genet. 2003 Apr 1;12 Spec No 1:R97-112
27. Matsubara S, Bourdeau A, terBrugge KG, Wallace C, Letarte M. Analysis of endoglin expression in normal brain tissue and in cerebral arteriovenous malformations. Stroke. 2000 Nov;31(11):2653-60
28. Newton TH, Troost BT, Moseley I. Angiography of arteriovenous malformations and fistulas. In: Wilson CB, Stein BM (eds). Intracranial Arteriovenous Malformations. Baltimore,
Wiliams & Wilkins, 1984
29. Padget DH. The development of the cranial arteries in the human embryo. Contrib Embryol Carnegie Inst 1948;32:205
30. Pakarinen S. Incidence, aetiology, and prognosis of primary subarachnoid haemorrhage. A study based on 589 cases diagnosed in a defined urban population during a defined period. Acta Neurol Scand. 1967;43:Suppl 29:1-28
31. Rigamonti D, Hadley MN, Drayer BP, Johnson PC, Hoenig-Rigamonti K, Knight JT, Spetzler RF. Cerebral cavernous malformations. Incidence and familial occurrence. N Engl J Med. 1988 Aug 11;319(6):343-7
32. Rigamonti D, Johnson PC, Spetzler RF, Hadley MN, Drayer BP. Cavernous malformations and capillary telangiectasia: a spectrum within a single pathological entity. Neurosurgery. 1991 Jan;28(1):60-4
33. Rigamonti D, Spetzler RF. The association of venous and cavernous malformations. Report of four cases and discussion of the pathophysiological, diagnostic, and therapeutic implications. Acta Neurochir (Wien). 1988;92(1-4):100-5
34. Ruíz-Sandoval JL, Cantú C, Barinagarrementeria F. Intracerebral hemorrhage in young people: analysis of risk factors, location, causes, and prognosis. Stroke. 1999 Mar;30(3):537-41
35. Román G, Fisher M, Perl DP, Poser CM. Neurological manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease): report of 2 cases and review of the literature. Ann Neurol. 1978 Aug;4(2):130-44
36. Russel DS, Rubinstein LJ. Pathology of the Nervous System. 2nd ed. Williams & Wilkins, New York, NY, 1963
37. Stapf C, Mohr JP, Pile-Spellman J, Sciacca RR, Hartmann A, Schumacher HC, Mast H. Concurrent arterial aneurysms in brain arteriovenous malformations with haemorrhagic presentation. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002 Sep;73(3):294-8
38. Stefani MA, Porter PJ, terBrugge KG, Montanera W, Willinsky RA, Wallace MC. Large and deep brain arteriovenous malformations are associated with risk of future hemorrhage. Stroke. 2002 May;33(5):1220-4
39. Stein BM, Wolpert SM. Arteriovenous malformations of the brain. I: Current concepts and treatment. Arch Neurol. 1980 Jan;37(1):1-5
40. Steinheil SO. Über einen Fall von Varix aneurysmaticus im Bereich der GehirngefäŞe. F. Fromme, Würzburg, 1895
41. Virchow RLK. Die Krankhaften Geschwülste. A. Hirschwald, Berlin, 1863
42. Zawistowski JS, Serebriiskii IG, Lee MF, Golemis EA, Marchuk DA. KRIT1 association with the integrin-binding protein ICAP-1: a new direction in the elucidation of cerebral cavernous malformations (CCM1) pathogenesis. Hum Mol Genet. 2002 Feb 15;11(4):389-96

Paradoxul obezităţii: bolile cardiace

Clasificarea anchilozelor la copii și potenţiale indicaţii pentru neoacetabuloplastia cefaloobturatorie (2)

Clasificarea anchilozelor la copii și potenţiale indicaţii pentru neoacetabuloplastia cefaloobturatorie (1)

Cardioprotecţia la pacientul oncologic (2)

Cardioprotecţia la pacientul oncologic (1)

Anchiloza șoldului la copiii cu vârsta între 1 și 6 ani - Neoacetabuloplastia cefaloobturatorie vs alte intervenţii (2)

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

Tipărit + digital – 249 de lei
Digital – 169 lei

Abonare (digital) Abonare (print+digital)

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Angiopatiile malformative ale sistemului nervos central (2)

Din aceeași categorie