Newsflash
Ars Medici

Biomarkeri proteomici pentru bolile autoimune

de Conf. dr. Manole COJOCARU - mai 16 2012
Biomarkeri proteomici pentru bolile autoimune
Bolile autoimune afectează aproximativ 4% din populaţia globului. Diagnosticul şi clasificarea lor continuă să fie bazate pe examenul clinic combinat cu testele clasice de laborator clinic şi investigaţiile imagistice. Diversitatea bolilor autoimune este mare (sute); nediagnosticate la timp, acestea devin invalidante. Iniţial, manifestările bolii şi testele de laborator sunt în general nespecifice şi nu permit un diagnostic precis (ex. poliartrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic). Frecvent, un pacient trebuie urmărit luni sau ani prin examen clinic, analize de laborator, investigaţii imagistice care să stabilească diagnosticul.
Bolile autoimune cuprind o varietate de afecţiuni inflamatorii cronice sistemice sau specifice de organ, caracterizate de activarea aberantă a celulelor imune dirijate împotriva moleculelor proprii organismului, denumite self (autoantigene), care sunt recunoscute de sistemul imun ca fiind străine (nonself). Factorii genetici şi de mediu interacţionează complex în declanşarea bolilor autoimune. Etiopatogenia nu este complet elucidată. Autoantigenele reprezintă ţinta răspunsurilor aberante în autoimunitate. S-au descoperit autoantigene în boala celiacă, scleroza multiplă, lupusul eritematos sistemic, precum şi proteine presupuse autoantigene, ca enolaza alfa citrulinată în poliartrita reumatoidă.
Genele alterate, ce reglează toleranţa imună faţă de self, sunt elementele esenţiale în patogenia bolilor autoimune, ce se manifestă la nivel proteic. Autoanticorpii sunt folosiţi pentru diagnosticul şi clasificarea acestor boli. Anticorpii orientaţi împotriva epitopilor care conţin citrulină au fost asociaţi cu poliartrita reumatoidă cu evoluţie mai severă. Producerea de autoanticorpi este un domeniu de studiu care aparţine proteomicii.
În ultima vreme, dezvoltarea tehnologiilor de proteomică permite identificarea de  noi biomarkeri, ajută diagnosticul molecular, clasificarea, alegerea tratamentului adecvat în cazul bolnavilor cu afecţiuni autoimune. Medicii clinicieni se confruntă cu: dificultatea diagnosticului precoce, predicţia severităţii bolii, alegerea tratamentului la care pacientul să răspundă, costul ridicat al terapiei.
Întârzierea stabilirii diagnosticului la debutul bolii şi a aplicării terapiei corecte duc la agravarea leziunilor imunopatologice (ex. poliartrita reumatoidă trebuie tratată precoce şi agresiv pentru prevenirea leziunilor cartilajului). Intervenţiile optime sunt întârziate din cauza lipsei de precizie/acurateţe a biomarkerilor clasici. În poliartrita reumatoidă se impune identificarea de noi biomarkeri asociaţi cu răspunsul/lipsa de răspuns la terapia convenţională.
Proteomica este un domeniu nou al practicii medicale, se ocupă cu cercetarea pe scară largă a structurii şi funcţiei proteinelor. Prima utilizare a termenului datează din 1997. Aceasta foloseşte tehnologii proteomice care prezintă acurateţe (tehnici electroforetice avansate în descoperirea biomarkerilor proteomici, metoda western blot postelectro­foretică, tehnologia protein microarray, multiplexare prin tehnologia xMAP, tehnici de spectrometrie de masă proteomică – MALDI, SELDI, LC, MS) pentru identificarea de biomarkeri noi cu aplicabilitate în diagnosticul molecular (timpuriu), capacitate de prognostic, predicţia răspunsului terapeutic (personalizarea tratamentului). Termenul proteom este rezultat din fuziunea cuvintelor proteină şi genom (se referă la întregul set de proteine, cu modificările acestora, prezente în organism). 
Tehnologiile de proteomică se utilizează de peste zece ani în managementul pacienţilor cu boli autoimune. Screeningul proteomic pentru noi biomakeri prezintă importanţă pentru analize multiparametrice cu performanţă su­perioară, care să orienteze diagnosticul precoce şi monitorizarea evoluţiei pacientului, răspunsul terapeutic şi recurenţa. Monitorizarea terapiei se referă la urmărirea efectelor pozitive şi negative ale acesteia. Materialul biologic constă în ţesuturi – prin biopsii, fluide biologice – ser, LCR, lacrimi, salivă, urină, fecale etc.
Tehnologiile proteomice de analiză au revoluţionat medicina clinică prin descoperirea de noi biomarkeri pentru diagnosticul, predicţia evoluţiei bolii, alegerea tratamentului corespunzător şi monitorizarea răspunsului la terapie. Identificarea de biomarkeri ajută medicina personalizată (indicaţia corectă de tratament, doza corectă, momentul potrivit al administrării tratamentului). 
     În concluzie, tehnologiile proteomice şi aplicarea acestora reprezintă un progres fără precedent în domeniul bolilor autoimune (şi nu numai), analizele multiparametrice vor deveni posibile pentru practica clinică. Aplicarea tehnologiilor proteomice de analiză ajută la identificarea de noi biomarkeri proteici pentru diagnosticul precoce şi predicţia evoluţiei bolilor autoimune. O diversitate de noi biomarkeri potenţiali au fost semnalaţi în multe  boli autoimune. Sunt necesare studii aprofundate de validare, în laboratoare clinice independente, care să stabilească relevanţa clinică a acestora.
 Identificarea unor biomarkeri noi are importanţă în medicina personalizată (utilizarea metodelor de screening şi diagnostic pentru managementul cât mai bun al bolii fiecărui pacient sau a predispoziţiei către o boală). Dezvoltarea şi folosirea biomarkerilor proteomici pentru diagnosticul molecular, evaluarea prognosticului şi aplicarea terapiei corecte (pentru siguranţa pacientului) vor revoluţiona managementul pacienţilor cu boli autoimune.  
 

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe