Multe studii abordează malformaţiile congenitale din perspectivă epidemiologică – incidenţa lor globală, dependenţa de variabilitatea demografică şi rasă. Eforturile depuse pentru standardizarea definiţiei malformaţiilor congenitale, terminologia, metodologia diagnostică şi supravegherea lor cu scopul de a identifica eventualele mutaţii temporale si spaţiale s-au concretizat în înfiinţarea primului centru internaţional pentru monitorizarea malformaţiilor congenitale. Ulterior, va fi necesară crearea unor programe stricte de monitorizare şi întocmirea unor clasificări ce vor putea clarifica etiologia malformaţiilor congenitale.

    Malformaţiile congenitale sunt anomalii de structură sau funcţionale, inclusiv de metabolism, prezente la naştere. S-au înregistrat şi se realizează în continuare progrese majore în ceea ce priveşte cunoaşterea mecanismelor producerii şi în depistarea antepartum a malformaţiilor congenitale. Un exemplu elocvent îl reprezintă aneuploidiile, în mod particular sindromul Down (trisomia 18), o serie de anomalii ale sistemului nervos central, defectele peretelui abdominal (gastroschizis, omfalocel), malformaţiile faciale, ale membrelor sau malformaţiile cardiace. În pofida acestor progrese, o serie de malformaţii sunt descoperite tardiv, doar în cursul copilăriei sau în adolescenţă.