Hemangioamele
cutanate sunt cele mai frecvente tumori vasculare ale copilăriei – afectează
aproximativ 2–5 % din toți copiii. În majoritatea cazurilor, leziunile
proliferează și apoi regresează cu consecințe minime, dar pentru o minoritate
afectarea poate fi semnificativă, cu consecințe estetice majore din cauza
dimensiunilor, formei și localizării, cu tulburări funcționale, rareori chiar
amenințătoare de viață. Localizarea la nivelul capului și gâtului, în special
în zona buze-nas, prin efectele estetice majore, poate avea implicații
psihologice pentru copil, dar și pentru părinți/anturaj. Cunoașterea
patogenezei hemangioamelor oferă o înțelegere mai bună, permite o abordare
optimă și un management eficient. Alegerea între tratamentul conservator
medicamentos și cel chirurgical trebuie să se bazeze pe o analiză atentă.
Hemangioamele
reprezintă 7% din toate tumorile benigne ale copilului mic. În cele mai multe
cazuri, au o evoluție caracteristică, cu o creștere rapidă timpurie
(proliferare), urmată de involuție lentă. Sunt mai frecvente la sexul feminin
(raport 3/1 față de sexul masculin) și sugarii albi. Greutatea mică la naștere,
prematuritatea și sarcina multiplă sunt asociate ca factori de risc, iar vârsta
maternă avansată, preeclampsia și placenta praevia sunt factori de risc
prenatali pentru hemangioamele copilului.
Etiopatogenie
Hemangioamele
sunt anomalii vasculare formate prin proliferarea celulelor endoteliale, care
se organizează sub forma unor vase ce se umplu apoi cu sânge. Nici cauza și
nici celula de origine nu au fost identificate cu certitudine. Deși nu au fost
găsite dovezi pentru o componentă ereditară (genetică) în apariția
hemangioamelor, au fost studii care au identificat hemangioame infantile în
asociere cu o incidență crescută a malformațiilor vasculare (mai ales
malformații capilare) la diferiți membri ai aceleiași familii.
Prezentare
clinică
Ca
localizare, hemangioamele pot fi situate la nivelul tegumentelor – cap
și gât 60%, trunchi 25%, extremități 15% – sau intern, la nivelul diverselor
organe: SNC, tract gastrointestinal, ficat, vezică biliară, pancreas, laringe,
timus, splină, noduli limfatici, plămâni, vezică urinară.
Ca
număr, pot fi unice (80% din cazuri) sau multiple (mai mult de patru-cinci), în
hemangiomatoză.
Hemangioamele
cutanate superficiale trec secvențial prin următoarele etape: depigmentarea
pielii implicate; ocazional (mai ales la nivelul buzelor și feselor), o
ulcerație superficială, încă de la debut; telangiectazii fine; maculă/papulă
roșie sau roșu aprins, frecvent înconjurată de un halou palid. Cele mai multe
hemangioame ale copilului ajung la o dimensiune maximă de 0,5–5 cm, dar
dimensiunile pot varia de la un vârf de ac la mai mult de 20 cm în diametru.
Cele mai multe hemangioame rămân bine circumscrise și focale. În funcție de
suprafața și profunzimea lor, aspectul este de cupolă, boselat, plat, tumoral
sau o combinație între acestea. Cele cu dimensiuni mai mari sunt de obicei și
mai profunde. În rare cazuri, se pot însoți de sângerări și ulcerații
dureroase.
În
cazul hemangioamelor cutanate profunde, tegumentul supraiacent poate fi
normal colorat sau cu nuanțe de la roșu-purpuriu la albastru-violaceu și,
uneori, cu telangiectazii sau trasee venoase superficiale vizibile asociate
hemangiomului.
Hemangioamele
au consistență fermă, cauciucată, crescută în episoadele de plâns, când crește
presiunea intravasculară. Pe parcursul regresiei lor, consistența se reduce
începând din centrul formațiunii.
Hemangioamele
interne, extracutanate sunt rare, dar se pot asocia cu malformații
congenitale severe: sindromul PHACE asociază hemangiomului extins la nivelul
feței malformații congenitale cerebrale, oculare, cardiovasculare, la care se
pot adăuga malformații sternale și defecte de închidere supraombilicale;
sindromul PELVIS asociază hemangiomului perineal oricare din malformațiile de
la nivelul aparatului genito-urinar; hemangioamele interne, în special
hepatice, se pot însoți de fenomene de insuficiență cardiacă severă din cauza
fluxului sanguin crescut.
Diagnosticul
pozitiv
Diagnosticul
este pus, în cele mai multe cazuri, de examenul clinic coroborat cu anamneza
amănunțită (factorii de risc). Apariția unei formațiuni intens colorate
roșii-sângerii la două-patru săptămâni după naștere și creșterea ei într-un
ritm mai accelerat decât creșterea copilului poate pune diagnosticul și poate
diferenția de alte malformații vasculare care sunt prezente de la naștere și
cresc odată cu dezvoltarea segmentului unde sunt situate.
Fără
să fie unanim acceptate, investigațiile de laborator urmăresc posibilii markeri
ai apariției hemangioamelor conform ipotezelor etiopatogenice (VEGF – factorul
de creștere endotelial vascular, MMPs – metaloproteinaze matriceale).
Examinările ecografice, eco Doppler color și IRM sunt utile în anumite forme clinice
pentru evaluarea dimensiunilor, a profunzimii și a structurii hemangioamelor.
Diagnosticul
diferențial
Sunt
foarte multe afecțiuni congenitale sau dobândite ce trebuie diferențiate de
hemangiomul infantil: angiosarcomul, malformațiile arteriovenoase sau capilare,
sindromul Cobb, tumora Dabska, lipoamele, malformațiile limfatice,
fibrosarcomul infantil, malformațiile venoase, miofibromatoza infantilă,
teratomul, hemangiomatoza difuză neonatală, rabdomiosarcomul.
Evoluție
și complicații
Hemangioamele
nu sunt vizibile de la naștere, apar de obicei după primele două săptămâni de
viață, fiind remarcate de personalul medical de îngrijire sau familie.
Evoluția
este în cele mai multe cazuri autolimitată, cu regresie spontană – 50% până la
5 ani, 70% până la 7 ani, 90% până la 9 ani. Dintre hemangioamele involuate sub
vârsta de 6 ani, 38% lasă sechele sub formă de telangiectazii sau modificări
cutanate de culoare, mai frecvent când sunt localizate pe buze, vârful nasului,
pleoapă și ureche. Între cele care persistă după vârsta de 6 ani, 80% se pot
însoți de deformări cosmetice semnificative.
Nu
a putut fi demonstrată nicio legătură între orice factor demografic, prenatal
sau perinatal și rata sau gravitatea complicațiilor posibile.
Ulcerația
este prezentă în 10–15% din cazuri, mai ales când se asociază localizarea
superficială cu cea profundă. Ulcerațiile sunt dureroase, dar se asociază rar
cu sângerare importantă sau suprainfecție; necesită tratament local.
Obstrucția
căilor respiratorii este sugerată de tulburările respiratorii și agitație,
apnee în somn, stridor și poate apărea în cazul localizărilor pe căile nazale,
laringe sau alte structuri ale aparatului respirator.
Tulburările
vizuale: ambliopia poate fi determinată de asocierea a trei mecanisme –
obstrucție fizică pe axa vizuală, astigmatism prin presiunea directă pe
segmentul anterior când sunt implicate pleoapele (pleoapa de sus este mai
frecvent afectată) și miopie unilaterală. Strabismul poate rezulta secundar
ambliopiei sau paraliziei de mușchi extraocular infiltrat de un hemangiom
orbital.
Hemangiomatoza
difuză neonatală este o complicație rară, dar cu risc vital prin prezența
hemangioamelor multiple, cutanate și interne; prin afectare hepatică și
cardiacă, poate duce la deces prematur.
Fenomenul
Kasabach-Merritt este caracterizat prin trombocitopenie severă asociată cu o
rapidă proliferare vasculară neoplazică; nu a putut fi asociat hemangioamelor
copilului.
Tratament
Aspecte
etice. Apariția hemangiomului pe pielea nou-născutului, situarea lui mai
frecvent în zonele vizibile, creșterea rapidă (mult peste ritmul de creștere)
sunt doar câteva din elementele impactului psihoemoțional al hemangiomului,
atât asupra părinților, cât și asupra copilului. Dacă, până la vârsta de 3 ani,
copilul nu este foarte conștient de înfățișarea sa, după această vârstă,
interacțiunea cu societatea în care el este „altfel” are ca rezultat apariția
unor probleme emoționale. Acestea, adăugate problemelor medicale, pot acționa
ca factori de stres, producând pe termen lung traume emoționale.
Pentru
părinți, apariția unui hemangiom la câteva săptămâni după venirea în familie a
unui nou-născut aparent sănătos (de obicei mult dorit și mult așteptat) poate
duce la sentimente de pierdere și de durere, la care se adaugă teama de
evoluția posibilă, de complicații și mai ales teama pentru alegerile pe care le
au de făcut.
Conduita
personalului medical trebuie să includă: diagnosticul pozitiv și diferențial în
consult interdisciplinar; evaluarea evoluției și a prognosticului; expunerea în
detaliu a diagnosticului, evoluției și prognosticului; prezentarea raportului
risc/beneficiu pentru opțiunile terapeutice existente; consilierea familiei
pentru alegerea momentului optim pentru intervenția terapeutică; susținerea
familiei pentru alegerea conduitei optime (așteptare cu reevaluare periodică
sau intervenție terapeutică) în deplină cunoștință de cauză; obținerea
consimțământului informat.
Datorită
evoluției autolimitate, mare parte din hemangioamele infantile nu necesită
intervenție medicală sau chirurgicală. Familia trebuie încurajată să aștepte
activ evaluările periodice ale echipei medicale multidisciplinare și să urmeze
recomandările, astfel încât momentul ales pentru intervenție și tipul de
intervenție să ofere rezultatele cele mai bune.
Tratamentul
farmacologic are ca scop reducerea mortalității și prevenirea complicațiilor. Propranololul
este singurul medicament aprobat de FDA (2014), sub formă de soluție orală
pediatrică, pentru hemangioamele proliferative care necesită terapie sistemică.
Nu se cunoaște exact mecanismul de acțiune. Tratamentul se face sub
monitorizare înainte și în timpul tratamentului: TA (hipotensiune), AV
(bradicardie), glicemie (hipoglicemie), temperatură (hipotermie), respirație
(bronhospasm), inclusiv la domiciliu (letargie, tulburări de alimentație,
bronhospasm). Timololul (picături oftalmice) este recomandat pentru
tratamentul formelor superficiale; nu se recomandă în formele ulcerate, pentru
că este un beta-blocant mai puternic și absorbția sistemică dă efecte adverse. Corticosteroizii
(prednisolon) pot încetini ritmul de creștere, cu scăderea dimensiunilor
hemangioamelor proliferative; se preferă calea orală administrării
intralezionale. Administrarea se face doar în faza proliferativă, deoarece efectul
este neglijabil în faza de remisie sau în formele stabile. Localizarea și
mărimea hemangiomului, vârsta pacientului și experiența medicului sunt factori
în procesul decizional. Interferonul alfa, deoarece funcționează
printr-un mecanism diferit, poate fi folosit în leziunile care nu răspund la
steroizi. De fapt, spre deosebire de steroizi, nu necesită ca administrarea să
se facă în timpul fazei de proliferare pentru a fi eficient. Debutul acțiunii
este mai lent decât la corticosteroizi, de obicei necesitând câteva săptămâni.
Acest lucru îl face mai atractiv pentru utilizarea în situații acute sau
amenințătoare de viață. Trebuie utilizat numai în cazul în care steroizii,
beta-blocantul și alte terapii potențial toxice eșuează. Are risc de diplegie
spastică, uneori ireversibilă.
Laserterapia
are rezultate bune în condiții de protecție a tegumentului adiacent. Metoda se
bazează pe fototermoliza selectivă, care, folosind un anumit tip de laser și o
protecție termică eficientă a tegumentului adiacent, reușește să îndepărteze
doar lacul vascular, lăsând pielea din jur nemodificată. Distrugerea
hemangiomului se face fără a tăia, înțepa sau distruge în vreun fel pielea
normală care acoperă de obicei hemangioamele. Ca urmare, folosind exact laserul
indicat fiecărui tip de leziune (Nd-Yag, PDL, KTP, CO2), putem
îndepărta hemangiomul fără cicatrici reziduale.
Excizia
chirurgicală este recomandată în cazul hemangioamelor de dimensiuni mari,
proliferative, care obstrucționează unele procese fiziologice sau sunt poziționate
în zone în care laserterapia este interzisă (globul ocular) sau după ce alte
terapii nu au avut efectul dorit. De obicei, intervenția chirurgicală este
urmată de cicatrici reziduale atrofice sau hipertrofice, care se pot ameliora
ulterior prin tratamente cu laser sau cu geluri și folii de silicon
autoadezive. Alteori, excizia chirurgicală a unui hemangiom proliferativ poate
fi hazardată din cauza riscului major de hemoragie sau de distrugere a unor
structuri vitale (ochi, cap, gât). Este nevoie de chirurgi specializați pentru
asemenea proceduri sau de echipe multidisciplinare. Atunci când este cazul,
intervenția chirurgicală precoce poate salva viața, previne complicațiile și
evită desfigurarea.
