Hipercalcemia-hipocalciuria familială este o entitate patologică rară şi a fost descrisă pentru prima dată de Fanconi, sub denumirea de hipercalcemie idiopatică, drept o afecţiune caracterizată prin hipercalcemie, însoţită de cele mai multe ori de hipercalciurie, fosfatemie normală și fosfaturie variabilă. Hipercalciuria descrisă iniţial a fost interpretată ca fiind secundară administrării unor doze mari de vitamina D sau ca o reacţie particulară a acestor bolnavi.
Recent s-a descoperit că una dintre cauzele hipercalcemiei la copil este hipercalcemia benignă familială, afecţiune cu transmitere autozomal dominantă. Ea mai este cunoscută și sub numele de hipercalcemia-hipocalciuria familială. Pentru această afecţiune se consideră a fi caracteristice nivelul crescut al calciului seric și nivelul foarte scăzut al calciului urinar.

Descriere

Hipercalcemia-hipocalciu­ria benignă familială este o maladie genetică determinată de mutaţia genei CASR (Ca2+ sensing receptor gene), localizată pe cromozomul 3q. Hipercalemia provoacă o simptomatologie caracteristică atunci când are valori între 12 și 15 mg/dl. Afectează în special sistemul nervos şi sistemul gastrointestinal, dar şi sistemul osteoarticular. Efectele hipercalcemiei asupra sistemului nervos constau în: anorexie, vărsături, diminuarea procesului de creștere, cefalee, depresie, iritabilitate, confuzii. Manifestările gastrointestinale sunt urmarea unui ileus paralitic și a calcificărilor ectopice, care pot da naștere la pancreatită, dureri abdominale și vomă. Manifestările osteoarticulare sunt mai silenţioase, apar mai târziu şi sunt depistate sub formă de dureri articulare şi/sau osificări heterotopice (fig. 1). Atunci când aceste manifestări trec în prim-plan, este nevoie de explorări radiologice şi imagistice.

Clinic

Se remarcă mai ales episoade repetate de anorexie şi vărsături şi, în mod deosebit, diminuarea sau oprirea creşterii. Fizionomia acestor pacienţi este caracteristică: mandibula este hipoplazică, buza superioară – mai proeminentă, pavilioanele urechilor – mai mari şi decolate, iar ochii sunt globuloși. Copiii cu microcefalie au un grad variat de retard psihomotor. Se mai poate evidenţia hepatosplenomegalie sau nefrocalcinoză.

Diagnostic

Examenul radiologic pune în evidenţă leziuni osoase şi ale părţilor moi induse de concentraţia crescută a sărurilor de calciu. Corticalele oaselor lungi sunt îngroşate şi mai dense, iar canalul medular este îngustat sau obturat (fig. 2). La nivelul rahisului, platourile vertebrale sunt mai opace, iar discurile vertebrale prezintă adesea calcificări (fig. 3). Oasele craniului şi, în special, baza craniului pot apărea mai opacifiate. Depunerile de săruri de calciu pot fi depistate radioimagistic, în special pe pereţii vaselor mari şi la nivelul rinichilor.

Diagnosticul acestei boli rare se stabileşte având ca punct de plecare două eventualităţi: fie pe baza unei radiografii, fie pe baza depistării unei calcemii crescute. Radiografia este realizată, de cele mai multe ori, în urma unui traumatism sau pentru altă afecţiune. Atunci când ea pune în evidenţă ,„ceva anormal”, în afara afecţiunii de fond, o hiperostoză scheletală endostală difuză la nivelul oaselor lungi (fig. 2), se impun investigaţii complementare care permit stabilirea diagnosticului. În cazul calcemiei crescute asimptomatice sau simptomatice, investigaţiile suplimentare vizează un bilanţ biochimic al metabolismului fosfocalcic urmat de alte investigaţii.

Tratament

Tratamentul durerilor și osificărilor heterotopice se face prin regim calcipriv și chelatori de calciu. Acest tratament diminuează extinderea unui focar de osificare existent și diminuează riscul apariţiei altor focare de osificare heterotopică.
Tratamentul chirurgical se practică atunci când osificările sunt simptomatice şi vizează ablaţia lor. Riscul recidivei este crescut mai ales atunci când calcemia nu poate fi stabilizată la valori normale atât preoperator, cât şi postoperator.