Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Narcolepsia

Viața Medicală
Dr. Floriana BOGHEZ joi, 19 februarie 2015

Boală neurologică rară, narcolepsia este caracterizată prin somnolenţă diurnă excesivă şi manifestări de somn REM în timpul stării de veghe (cataplexie, paralizie de somn şi halucinaţii hipnagogice). De obicei, afectarea este cronică, iar simptomatologia persistă toată viaţa.

 

 

   Narcolepsia este o boala destul de rară, cu o prevalenţă de aproximativ 100–500 de cazuri la 100.000 de locuitori, dacă ţinem cont atât de formele primare, cât şi de cele secundare. Distribuţia este uşor mai mare la bărbaţi, mai ales pentru formele care asociază cataplexie. Deşi majoritatea cazurilor sunt sporadice, 40% din pacienţi au cel puţin o rudă cu somnolenţă diurnă excesivă. Se pare că riscul de dezvoltare a bolii este de zece până la 40 de ori mai mare pentru indivizii care au o rudă de gradul întâi cu narcolepsie, faţă de populaţia generală.
   Debutul bolii este, în general, în adolescenţă sau la adultul tânăr, deşi poate apărea şi sub vârsta de 10 ani sau peste 50 de ani. Boala debutează de cele mai multe ori prin somnolenţă excesivă, urmată – după luni sau ani – de cataplexie, paralizie de somn sau halucinaţii hipnagogice.
   Tetrada caracteristică narcolepsiei este alcătuită din: somnolenţă diurnă excesivă (100%), cataplexia (70–80%), halucinaţiile hipnagogice/hipnopompice (10–70%), paralizia de somn (10–60%).
   Narcolepsia poate asocia şi alte manifestări clinice: automatisme, tulburări de memorie, tulburări vizuale, apnee obstructivă de somn, frecvente treziri nocturne, tulburări de somn REM, mişcări periodice ale membrelor.
   Somnolenţa diurnă este cronică, durează minimum trei luni până la diagnosticarea bolii şi se manifestă prin scăderea marcată a eficienţei activităţii zilnice, nevoia de mai multe episoade de somn/microsomn în timpul zilei sau atacuri de somn. Episoadele de somn diurn („napping“) sunt necesare de două-opt ori pe zi şi durează până într-o oră, iar de cele mai multe ori conţin şi somn REM. Atacurile de somn sunt precedate sau nu de somnolenţă şi pot apărea chiar şi în timpul activităţii fizice. Pentru cuantificarea somnolenţei, în clinică este foarte utilă completarea scalei de somnolenţă Epworth.
   Cataplexia reprezintă pierderea sau reducerea bruscă, tranzitorie şi bilaterală a tonusului muscular, care apare în starea de veghe. Cataplexia este determinată, de obicei, de factori emoţionali (râs, stres, furie, frică, surpriză, oboseală etc.) sau poate apărea spontan. Pacientul îşi revine repede (până în două minute), dar uneori aceste episoade de cataplexie sunt urmate de somn REM. Musculatura respiratorie şi oculomotorie nu este afectată. Cataplexia reprezintă instalarea atoniei specifice somnului REM în starea de veghe. Statusul cataplectic reprezintă episoade succesive de cataplexie care durează câteva minute până la o oră. În timpul cataplexiei, examenul clinic neurologic al pacientului relevă atonie musculară, scăderea sau absenţa reflexelor osteotendioase, pierderea reflexului fotomotor şi uneori semnul Babinski. Este foarte important a se face diagnosticul diferenţial cu sincopa, crizele epileptice, hipotensiunea ortostatică, accidentul vascular tranzitoriu, paraliziile tranzitorii şi tulburările psihice.
   Paralizia de somn reprezintă imposibilitatea mişcării ce apare la adormire sau trezire şi care durează câteva secunde sau minute. Implică toţi muşchii voluntari, mai puţin cei respiratori şi oculari. De multe ori este însoţită de halucinaţii, dispnee şi senzaţie de frică. Recuperarea este completă, spontană sau determinată de un factor extern (tactil, auditiv etc.).
   Halucinaţiile hipnagogice şi hipnopompice sunt patognomonice narcolepsiei, deşi pot apărea şi la persoane normale. Ele sunt halucinaţii vizuale, auditive, tactile sau kinetice.
   Principalul mecanism patogen al narcolepsiei este pierderea/absenţa neuronilor care produc hipocretina/orexina din hipotalamusul lateral sau afectarea receptorilor pentru hipocretină. Hipocretina este un neuropeptid care intervine în reglarea ritmului somn-veghe, a temperaturii corporale, a apetitului şi chiar a tensiunii arteriale. Este produsă în hipotalamus (aria perifornicală) şi este utilizată ca neurotransmiţător în comunicarea cu alte regiuni ale sistemului nervos central (locus coeruleus, substanţă reticulată, nucleii rafeului, talamusul). Hipocretina are două tipuri de receptori prin care acţionează: Hcrt 1 şi Hcrt 2. Majoritatea pacienţilor cu narcolepsie au un deficit de receptori Hcrt 1.
   Există şi forme de narcolepsie secundare unor afecţiuni medicale: traumatisme cerebrale, scleroză multiplă, atrofie multisistemică, distrofie miotonică, boala Parkinson, sindromul Prader-Willi, hidrocefalie, accidente vasculare cerebrale (în special cele care implică trunchiul cerebral), sindroame paraneoplazice, tumori hipotalamice, sarcoidoza, sindromul Klein-Levin, boala Norrie.
   De cele mai multe ori, anamneza şi examinarea clinică sunt suficiente pentru a pune diagnosticul, în special în formele de narcolepsie cu cataplexie. În formele fără cataplexie, devine însă important şi diagnosticul paraclinic, care se bazează pe polisomnografie şi testul latenţelor multiple de adormire (MSLT). Polisomnografia evidenţiază fragmentarea somnului, frecvente treziri, scăderea latenţei de adormire, scăderea latenţei de apariţie a somnului REM, uneori episoade de apnee obstructivă şi/sau mişcări periodice ale membrelor. MSLT măsoară de câteva ori latenţa de adormire în timpul zilei şi, la pacienţii cu narcolepsie, aceasta este mult scăzută. În unele centre se măsoară nivelul de hipocretină în lichidul cefalorahidian.
   Diagnosticul diferenţial al narcolepsiei primare se face cu: hipersomnia idiopatică, tulburările de ritm circadian, apneea obstructivă de somn, sindromul de mişcări periodice în somn, tratamentele sedative/hipnotice, tulburările psihiatrice.
   Tratamentul presupune măsuri generale (igiena somnului, evitarea stresului, evitarea condusului, controlul greutăţii, promovarea activităţii fizice, dar evitarea sporturilor periculoase), tratament medicamentos (stimulatoare centrale: modafinil, amfetamine, antidepresive triciclice) şi suport psihologic acolo unde este necesar.
   Este foarte important ca orice medic să recunoască narcolepsia şi să ştie că trebuie să direcţioneze pacientul cu această patologie către medicul cu competenţă în medicina somnului. Este important pentru că somnolenţa excesivă şi cataplexia ce caracterizează acestă boală pot pune viaţa în pericol atunci când pacientul desfăşoară anumite activităţi (de exemplu şofatul).
   Îmi doresc ca aceşti pacienţi să înceapă să fie diagnosticaţi şi trataţi corect în România şi sper că în câţiva ani să luăm exemplul ţărilor vest-europene şi să înfiinţăm un registru naţional al persoanelor cu narcolepsie şi hipersomnolenţă. Acest lucru nu se poate realiza decât prin colaborarea şi interacţiunea tuturor specialităţilor medicale, având în prima linie medicul specialist de medicină a familiei.

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.