Sindromul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în doar 6% din cazuri, cel mai frecvent rezultat al unei mutaţii spontane. A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down. O prezentare a acestei maladii, în contextul medicinii moderne, semnează dl prof. dr. Ştefan Milea, cu ocazia Zilei Mondiale a Trisomiei 21 (21/03/2011). (...)

 
 
"> Sindromul Down şi medicina modernă - Viața Medicală
Newsflash
Ars Medici

Sindromul Down şi medicina modernă

de Prof. dr. Ştefan MILEA - mar. 25 2011
Sindromul Down şi medicina modernă

   Sindromul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în doar 6% din cazuri, cel mai frecvent rezultat al unei mutaţii spontane. A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down. O prezentare a acestei maladii, în contextul medicinii moderne, semnează dl prof. dr. Ştefan Milea, cu ocazia Zilei Mondiale a Trisomiei 21 (21/03/2011). (...)

 
 

   Sindromul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în 6% din cazuri, în rest rezultat al unei mutaţii spontane.
  A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down, care, datorită aspectului particular al dismorfiei faciale, a numit-o impropriu mongoloidism. Impropriu deoarece, pe de o parte, ea nu are nimic în comun cu specificul populaţiei asiatice, iar pe de altă parte, se întâlneşte şi la rasa mongolă, având suficiente alte semne clinice care permit diagnosticul fără prea mare dificultate.
   Realitate clinică foarte complexă, tulburarea Down a aşteptat până în 1950, când dr. Jérôme Lejeune şi echipa sa au demonstrat existenţa unui cromozom 21 suplimentar şi de aici şi numele de trisomie 21. Ulterior a beneficiat substanţial de progresele medicinii moderne în domeniul geneticii, al mijloacelor de investigaţie şi de intervenţie preventivă şi curativă. (...)
Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.
 
Din aceeași categorie
Paradoxul obezităţii: bolile cardiace

Paradoxul obezităţii: bolile cardiace

Clasificarea anchilozelor la copii și potenţiale indicaţii pentru neoacetabuloplastia cefaloobturatorie (2)

Clasificarea anchilozelor la copii și potenţiale indicaţii pentru neoacetabuloplastia cefaloobturatorie (2)

Clasificarea anchilozelor la copii și potenţiale indicaţii pentru neoacetabuloplastia cefaloobturatorie (1)

Clasificarea anchilozelor la copii și potenţiale indicaţii pentru neoacetabuloplastia cefaloobturatorie (1)

Cardioprotecţia la pacientul oncologic (2)

Cardioprotecţia la pacientul oncologic (2)

Cardioprotecţia la pacientul oncologic (1)

Cardioprotecţia la pacientul oncologic (1)

Anchiloza șoldului la copiii cu vârsta între 1 și 6 ani - Neoacetabuloplastia cefaloobturatorie vs alte intervenţii (2)

Anchiloza șoldului la copiii cu vârsta între 1 și 6 ani - Neoacetabuloplastia cefaloobturatorie vs alte intervenţii (2)

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei
Abonare (digital) Abonare (print+digital)

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe