Cele mai cunoscute mucopolizaharoze – boli rare, caracterizate prin depunerea de mucopolizaharide în sistemul nervos central şi viscere – sunt sindromul Hurler, sindromul Hunter, sindromul Morquio și sindromul Sanfillippo. Sindromul Hunter, caracterizat prin transmitere recesivă X-linkată, are două forme: tipul a, forma severă, şi tipul b, forma blândă. La ambele, pacientul excretă cantităţi mari de sulfat de heparină şi sulfat de dermatan în urină.
Voi prezenta un caz de sindrom Hunter, mucopolizaharidoză de tip 2, la un copil de 17 ani, ce prezenta hipoacuzie bilaterală mixtă severă la urechea dreaptă şi neurosenzorială profundă la urechea stângă, hipostatură, retard psihic uşor, dismorfism craniofacial, frunte lată, bombată, hipertelorism, epicantus median bilateral, piramidă nazală cu bază lărgită, gât scurt, macroglosie uşoară, scafocefalie și deviaţie de sept nazal. Din antecedentele personale patologice reţinem insuficienţă mitrală de gradul II, hernie ombilicală și repetate otite medii şi externe. Este în tratament cu Elapse 0,5 mg/kg corp, respectiv 30 mg, şi face tratament logopedic – stimulare cognitivă.
Pacientul este protezat cu proteză retroauriculară clasică dreaptă, nu în conducţie osoasă. Protezarea bilaterală retroauriculară pentru stereoaudiţie îl deranjează. Protezarea bilaterală permite localizarea mai bună a undei sonore în spaţiu, o mai bună calitate a sunetului recepţionat, îmbunătăţirea inteligibilităţii audiţiei atât în linişte cât şi în zgomot, reducerea intensităţii acufenelor bilateral și diminuarea deprivării auditive. Cu toate acestea, pacientul nu foloseşte ambele proteze deoarece îl deranjează zgomotele din mediul ambiental şi faptul că are efect Tulio la sunetele prea puternice.
Pacientul putea fi candidat pentru proteză ancorată osos (BAHA - Bone Anchored Hearing Aid), ce constă în implantarea unui pivot metalic biocompatibil în procesul mastoidian, la care se ataşează un procesor de sunet (în fapt, o proteză auditivă) – fig. 1. Acest complex protetic captează unda sonoră din mediul ambiant prin proteza auditivă şi o transmite prin pivotul metalic şi osul mastoidian direct la cohlee. Pentru aceasta este necesară, în mod obligatoriu, o conducere osoasă bună (peste 50 dB). Cea mai simplă metodă de a afla eficacitatea BAHA este de a adăuga la CA de la 1000 Hz 54 dB (CA+54) şi 45 dB la 500 şi 2000 Hz. Pentru aceasta am făcut o audiogramă tonală liminară (fig. 2).
Pentru un pacient cu mucopolizaharoză, procesul de osteointegrare a pivotului metalic ar fi putut fi dificil şi cu riscuri, de aceea s-a preferat protezarea retroauriculară clasică, nu în conducere osoasă. O altă posibilitate fără riscuri este folosirea unei bentiţe la care se ataşează un procesor vocal (fig. 3) sau dispozitiv adhear ce se lipeşte în regiunea retroauriculară (fig. 4).
Oxizii de titan rezultaţi prin expunere la aer au rol în osteointegrare, proces ce se realizează în mai multe etape: iniţial vascularizare, urmată de formarea unei membrane cu elemente figurate şi proteine, o reacţie inflamatorie cu granulocite şi monocite care elimină materialul străin şi formarea unei capsule de fibroblaste. După două-trei zile, apare un proces de reparare la nivelul capilarelor şi osteoblastelor, membrana se încarcă cu colagen, suferă un proces de mineralizare, apar trabecule osoase în jurul implantului şi, după două-trei săptămâni, se remodelează osul. La nivelul abutmentului pot apărea reacţii cutanate cuantificate în cinci clase (0 – fără reacţie; 1 – hiperemie; 2 – hiperemie şi edem; 3 – hiperemie, edem şi ţesut de granulaţie; 4 – infecţie ce necesită îndepărtarea implantului).
În concluzie, medicul specialist ORL se întâlnește foarte rar cu un astfel de caz și trebuie să știe ce metodă de protezare să recomande pentru a nu apărea efecte secundare, proteza ancorată osos fiind o metodă exclusivistă, scumpă, cu riscuri minime, dar care are indicaţii clare de recomandare.
