Spondiloliza teratologică
este o entitate patologică semnalată pentru prima dată în literatura medicală de
profesorul Gheorghe Burnei în The Spine Journal (2014). Prin articolul următor ne-am
propus să conturăm din punct de vedere didactic aspectele caracteristice, datele
embriologice, clinice şi imagistice, precum şi noţiunile de tratament legate de
spondiloliza Burnei.
Spondiloliza este discontinuitatea dintre diferite
segmente ale arcului vertebral. Ea poate fi localizată pedicular, istmic sau lamelar
şi poate avea drept cauză factori teratologici, ce induc diverse defecte,factori de stres sau traumatisme urmate de fracturi, fracturi pe
os patologic, ce survin în osteogeneza imperfectă, osteopetroză, maladia von
Recklinghausen etc., şi factori degenerativi.
Spondiloliza teratologică (ST) apare fie prindefect de fuziune al centrilor de condrificare sau osificare de la nivelul
vertebrei, fie prin agenezia acestor centri. Ambele procese sunt însoţite
de resorbţia mezenchimului interpus între centri sau a mezenchimului ce generează
aceşti centri. Ca localizare, ST este dispusă retrosomatic, între corpul
vertebral şi pedicul, istmic, pe segmentul interapofizar, şi retroistmic,
la nivelul lamei vertebrale.
Embriologie
Rahisul se formează din notocord şi sclerotoamele
ce înconjoară notocordul, sub formă de blastoame metameric segmentate; procesul
este urmat de condrificare şi osificare.
Notocordul (coarda dorsală) apare la embrion
în zilele 15–16, din nodulul primitiv. El are rolul de a coordona segmentarea normală
a blastomerilor. La patru săptămâni este o bară circulară cu celule mari (fig.
1A). Începând cu săptămâna a cincea, notocordul se fragmentează şi
din el rămâne
numai nucleul pulpos al discul intervertebral.
Sclerotoamele provin din mezodermul paraxial
presomitic (fig. 1B), împreună cu dermatoamele şi miotoamele (fig. 1C).
Mezodermul paraxial presomitic se fragmentează complet la sfârşitul celei de-a patra
săptămâni. Celulele sclerotoamelor migrează în jurul notocordului (fig. 1D);
cele apropiate formează teaca pericondrală, iar cele aşezate mai lateral formează
originea vertebrelor şi a discurilor intervertebrale. Sclerotoamele sunt despărţite
de artere intersegmentare, iar prin apariţia fisurii von Ebner apare o resegmentare
a sclerotoamelor. Fiecare vertebră se formează prin unirea jumătăţii craniale cu
jumătatea caudală a două sclerotoame adiacente (fig. 2). Astfel, sclerotomul
şi miotomul provenite din acelaşi segment primitiv nu mai sunt la acelaşi nivel.
Cartilaginizarea începe în săptămânile 5–6
şi se termină în săptămânile 8–9; arcurile vertebrale sunt deschise şi se închid
în săptămâna a 17-a. Centrii de condrificare apar în corpii şi arcurile vertebrale.
Alterarea procesului de cartilaginizare apare prin defectul de fuziune a centrilor
de condrificare sau prin lipsa apariţiei unui centru bilateral, ceilalţi centri
ai arcurilor vertebrale fiind prezenţi.
Osificarea rahisului începe în săptămâna a 12-a,
la embrionii de 48 mm lungime. Nucleii osoşi apăruţi sunt despărţiţi prin cartilaj
şi fuziunea lor se produce între vârstele de 3 şi 6 ani. După săptămâna a 12-a şi până la naştere, poate
surveni resorbţia cartilajului între centrul de osificare primar principal (al vertebrei)
şi centrii primari laterali anteriori (ai pediculilor), având drept consecinţă ST
retrosomatică sau somatopediculară. Întreg arcul vertebral rămâne astfel liber.
Neunificarea centrilor primari anteriori cu cei posteriori duce la ST istmică (fig.
3), o parte a arcului vertebral, lamele şi procesul spinal rămân flotante. Prezenţa
unui defect de segmentare între corpul vertebral cu spondiloliză şi corpul vertebral
subiacent nu permite apariţia spondilolistezisului.
Date clinice
Spondiloliza teratologică poate fi silenţioasă
din punct de vedere clinic. Perioada de linişte este variabilă. Poate rămâne asimptomatică
toată viaţa şi, ca atare, nediagnosticată sau diagnosticată după deces, dacă necropsia
se impune din diverse motive.
Simptomatologia apare în primii zece ani sau
la vârste între 10 şi 20 de ani. Principalele semne clinice subiective sunt
date de un sindrom radicular sau de un sindrom algic constituit în
cadrul spondilodiscitei.
Semnele clinice obiective sunt necaracteristice.
Pot fi întâlnite contracturi musculare paravertebrale, limitarea mişcărilor de flexie
şi înclinarea laterală a trunchiului. Uneori, sunt prezente proeminenţe osoase,
dureroase sau nu la presiunea locală, date de arcul sau arcurile vertebrale posterioare
ce pot fi fixate prin sincondroză sau sinostoză de arcurile vertebrale craniale,
prin fenomenul de shifting somato-arcuat; arcurile rămase libere, flotante, formează
mai rar proeminenţe osoase. Spondiloliza teratologică are caracteristic shiftingul
şi spondiloschizisul posterolateral fără meningocel sau mielomeningocel. Zona schizisului
este acoperită de un ţesut fibros cu rol protector pentru măduvă.
Diagnosticul se stabileşte la naştere sau în
perioada de nou-născut, în mod excepţional. Aceşti pacienţi au alte malformaţii
asociate (extrofie de vezică, agenezie lombară, agenezie sacrococcigiană, agenezie
de femur etc.) şi examinarea acestora ajută la stabilirea diagnosticului de ST.
Explorarea
radiologică şi imagistică
Numai această evaluare poate stabili diagnosticul
exact. Radiografia pentru structură osoasă cap-coloană-bazin de faţă şi de profil
ilustrează configuraţia rahisului fără a preciza spondiloliza (fig. 4). Dacă
este prezent spondilolistezisul, pe radiografia de profil apare discontinuitatea
liniei corespunzătoare marginilor anterioare ale corpurilor vertebrale şi liza istmică.
Pe radiografia din semiprofil drept şi stâng,
în expunere mărită şi pentru structura osoasă, se evidenţiază întreruperea continuităţii
istmului.
Examinările CT, CT-3D şi IRM sunt indispensabile.
Acestea scot în relief dimensiunile lizei istmice, gradul de hipoplazie a arcului
vertebral, discrepanţa corp–arc vertebral prin procesul de descensus (lat.)
corp şi ascensus arc (fig. 5), precum şi alte malformaţii asociate:
diastematomielia, defecte de formare sau segmentare, spina bifida oculta, DDH etc.
Patognomonice pentru această afecţiune teratologică sunt spondiloliza unuia sau a mai multor
arcuri vertebrale, prezentă la naştere, shiftingul corp–arc vertebral când diagnosticul
este stabilit mai târziu, spondiloschizisul dorsal şi absenţa meningocelului sau
mielomeningocelului.
O fată în vârstă de 18 ani,
cu triplă spondiloliză teratologică L3–L5, a prezentat mai multe malformaţii asociate,
disrafism spinal Pang I (fig. 6), care au determinat simptome radiculare
şi defect de segmentare L4–S1, inducând o scolioză de 16 grade Cobb.
Diagnostic
Pentru stabilirea diagnosticului
este necesară parcurgerea sistematică a explorărilor imagistice, deoarece simptomatologia
şi examenul clinic pot prezenta semne şi simptome ce se pot întâlni şi în alte afecţiuni
ale coloanei.
Radiografia nu relevă, de
regulă, imagini concludente. Ea sugerează prezenţa unor anomalii care trebuie explorate.
Evaluarea CT şi CT-3D are o importanţă deosebită, deoarece pune în evidenţă spondiloliza,
shiftingul corp–arc vertebral şi spondiloschizisul dorsal. Examenul IRM cu substanţă
de contrast certifică absenţa meningocelului sau a mielomeningocelului.
Tratament
În formele fără spondilolistezis
nu este indicată intervenţia operatorie. Atunci când apar dureri date de o sincondroză
sau sinostoză între arcul vertebral al vertebrei cu spondiloliză şi arcul vertebral
supraiacent, se impune ablaţia arcului. Această intervenţie are şi rol estetic,
deoarece
arcul formează o proeminenţă indezirabilă pentru pacient. Arcurile vertebrale
flotante, dacă sunt asimptomatice, nu se extirpă.
În cursul evoluţiei, în prima
sau a doua decadă de viaţă, poate să apară un sindrom radicular sau hipoplazia unui
membru, induse de alte malformaţiile asociate: stenoză congenitală de ostium radicular,
diastematomielia etc. În aceste cazuri, intervenţia operatorie vizează înlăturarea
cauzei: remodelarea ostiumului, ablaţia diastematomieliei etc.
În eventualitatea unui diagnostic intrauterin
prin ecografia 4D, intervenţia operatorie la nou-născut poate să evite spondilolistezisul. ST cu spondiloschizis incipient vizează profilaxia spondiloschizisului
cu indicaţie operatorie având în vedere vârsta mică la care se impune operaţia.
La copii
mari şi adolescenţi, spondiloschizisul după ST se operează după tehnicile folosite
curent, în tratamentul celorlalte forme de spondiloliză.
