Testarea
genetică se referă la analiza unor gene, cromozomi şi/sau proteine,
utilizată pentru predicţia riscului de boală, identificarea purtătorilor clinic
sănătoşi, diagnosticarea unor boli sau determinarea cursului probabil al
acestora. Mai mult de 900 de teste genetice sunt disponibile pentru multe
tipuri de cancere (de sân, ovarian, de colon etc., dar şi unele forme rare).
Testarea genetică pentru riscul de cancer
este predictivă (poate ajuta la prezicerea probabilităţii ca un individ să
dezvolte un cancer în timpul vieţii). Niciun test genetic nu poate raporta cu
certitudine de 100% că o persoană va dezvolta un cancer, dar poate indica dacă
aceasta are un risc mai mare de cancer decât populaţia generală. Cu alte
cuvinte, nu vor dezvolta boala toate persoanele care prezintă o genă legată de
cancer.
Se cunosc o serie de factori care sugerează
că o persoană are risc să dezvolte un cancer ereditar: istoricul familial de
cancer (trei sau mai multe rude din aceeaşi linie familială prezintă forme de
cancer similare, corelate sau legate), debutul precoce (două sau mai multe rude
diagnosticate cu cancer la o vârstă fragedă).
American
Society of Clinical Oncology (ASCO) recomandă ca testarea genetică să fie
indicată în următoarele situaţii: persoana are o istorie individuală sau
familială care sugerează o cauză genetică a cancerului; testul pentru
determinismul genetic al cancerului poate fi interpretat în mod adecvat;
rezultatele testului vor ajuta în stabilirea diagnosticului, tratamentului şi/sau
managementul membrilor familiei pacientului privind riscul lor de a dezvolta
cancer. În plus, ASCO recomandă consiliere atât înainte, cât şi după testarea
genetică.
Testele genetice pot ajuta o persoană (şi în
unele cazuri, familia) să înţeleagă cauza de cancer şi riscul de a dezvolta
cancer în viitor sau de a îl transmite copiilor. Testarea genetică este o
decizie personală, care ar trebui luată în colaborare cu familia şi cu medicul
curant, ce recomandă testarea genetică.
O persoană poate decide testarea genetică
pentru:
– a
face o intervenţie medicală. Oamenii cu un risc mai mare pentru cancer pot
avea opţiunea de a evita factorii de risc specifici, prin modificarea stilului
de viaţă, pentru a diminua riscul suplimentar, sau prin administrarea de
medicamente preventive (chimioprevenţie), dacă sunt disponibile. În câteva
cazuri, persoanele cu o predispoziţie genetică de a dezvolta cancer au posibilitatea
de a reduce acest risc. De exemplu, femeile cu mutaţii genetice, care dovedesc
susceptibilitatea pentru cancer de sân (BRCA1 sau BRCA2) îşi pot reduce riscul
de cancer mamar şi ovarian, optând pentru salpingo-ovarectomie preventivă.
– a
reduce anxietatea. Unei persoane ce are mai mulţi membri de familie cu
predispoziţie pentru cancer, probată de mutaţii genetice, un rezultat negativ
(nu există această mutaţie) îi poate da un sentiment de uşurare.
Testarea genetică are limite şi implicaţii
psihologice:
– poate
cauza depresie, anxietate sau sentimente de vinovăţie. În cazul în care o
persoană primeşte un rezultat pozitiv al testului (există mutaţia), aceasta
poate provoca anxietate sau depresie, privind posibilitatea de a dezvolta
cancer. Dacă o persoană nu are mutaţia, în timp ce alţi membri ai familiei au
această mutaţie, poate apărea un sentiment de vinovăţie.
– poate
provoca tensiune în familie. În unele situaţii, o persoană poate simţi
responsabilitatea de a spune membrilor familiei extinse că rezultatul testului
său este pozitiv şi să-i încurajeze să-şi facă şi ei testare. Acest proces
poate duce la tensiuni în familie.
– poate
da un sentiment fals de securitate. Doar pentru că rezultatul unei persoane
testate genetic este negativ, nu înseamnă că aceasta nu va dezvolta cancer, ci
doar că riscul acestei persoane este egal cu riscul populaţiei generale de a
dezvolta acel tip de cancer.
– poate
oferi rezultate neconcludente. O persoană poate avea o mutaţie unică, care
nu este cunoscută ca afectând riscul de cancer, sau gena poate avea o mutaţie
care nu este detectată prin testele disponibile. Multe tipuri de cancer nu pot
fi legate doar de o anumită genă, iar unele gene pot interacţiona în moduri
imprevizibile cu alte gene sau factori din mediu. În orice caz, ar putea fi
imposibilă calcularea riscului ca o mutaţie identificată să poată fi corelată
cu determinismul cancerului, ceea ce poate duce la anxietate şi nesiguranţă.
– este
costisitoare, mai ales în cazul în care nu este acoperită de asigurare sau
când persoana plăteşte pentru testare din bugetul personal. În unele ţări,
chiar dacă testarea este acoperită de sistemul asigurărilor de sănătate,
persoanele preferă să plătească deoarece nu vor ca furnizorii lor de asigurare
să ştie că ei au făcut aceste teste.
– poate
induce nesiguranţă legată de confidenţialitate. Unele persoane se tem că
rezultatele testelor lor pot duce la discriminare genetică sau se simt nesiguri
cu privire la menţinerea confidenţialităţii informaţiilor lor genetice. Acestea
sunt preocupate de posibile consecinţe ale rezultatelor pozitive, dacă ajung să
fie cunoscute de angajator (discriminare privind asigurarea de viaţă sau de sănătate).
Factorii
de risc. Cunoaşterea factorilor de risc şi comunicarea acestora de către medicul
curant poate ajuta subiecţii să fie informaţi privind schimbarea stilului de
viaţă şi opţiunile de îngrijire a sănătăţii.
Factorii generali de risc pentru cancer
includ vârsta mai mare, antecedentele familiale de cancer, fumatul, unele
tipuri de infecţii virale (cum ar fi HPV), produse chimice specifice (benzen),
expunerea la radiaţii. Unii din aceştia sunt evitabili, precum fumatul sau
arsurile solare.
Înţelegerea riscului de cancer este
importantă, deoarece ajută medicul să determine dacă persoana respectivă ar
putea beneficia de îngrijiri suplimentare, cum ar fi: un test de screening
pentru cancer; test de screening la o vârstă mai mică şi/sau mai des decât
populaţia generală; intervenţie chirurgicală sau medicamentoasă pentru a scădea
riscul de cancer. Exemplu: o femeie a cărei mamă sau soră a avut cancer de sân
are un risc dublu de a dezvolta cancer de sân decât o femeie cu vârstă similară,
care nu are această istorie familială. Unele femei cu istoric familial deosebit
de puternic de cancer de sân pot considera utilă o mastectomie profilactică.
Această intervenţie reduce riscul de a dezvolta cancer de sân cu cel puţin 95%.
De asemenea, o femeie ar putea dori să urmeze un tratament pentru a scădea
riscul pentru cancerul de sân.
Persoanele cu un sindrom genetic cunoscut în
familie pot lua în considerare testarea genetică. Medicul curant (dar mai ales
geneticianul) poate consilia persoana, ajutând-o să analizeze riscul de a
dezvolta cancer.
Riscul absolut exprimă
probabilitatea ca o persoană să dezvolte o boală într-un interval de timp dat.
Este util pentru a determina cât de mulţi oameni au risc pentru o boală şi se
exprimă procentual. Exemplu: declaraţia că una din opt femei (12,5%) va
dezvolta cancer de sân în timpul vieţii ei se referă la riscul absolut pentru
populaţia generală feminină. Acest număr reprezintă riscul pentru populaţia
generală şi nu este specific pentru nicio femeie, în mod individual. Estimări
absolute de risc pot fi, de asemenea, diferite pentru diferite grupuri de
oameni. Exemplu: femeile cu vârsta peste 70 de ani au un risc absolut mai mare
de a dezvolta cancer de sân decât cele mai tinere, deoarece riscul de cancer de
sân creşte odată cu vârsta.
Riscul
relativ reprezintă riscul comparat între un grup de oameni care au un factor
de risc deosebit şi cei care nu au acelaşi risc. Exemplu: considerăm două
grupuri similare de câte 100 de persoane (în termeni de vârstă, sex, istoric de
fumat, precum şi orice alte caracteristici). Să presupunem că un grup este
format din persoane care au un factor de risc particular, iar celălalt din
persoane care nu au acest factor de risc. Pe parcursul unei anumite perioade de
timp, cercetătorii vor ţine evidenţa cât de mulţi oameni din fiecare grup
dezvoltă un cancer. Dacă două persoane din primul grup şi o persoană din al
doilea grup dezvoltă cancer, cei din primul grup au de două ori riscul celui
de-al doilea grup. Aceasta este o creştere de 100% a riscului relativ. Riscul
absolut, cu toate acestea, este de 2%.
Atât riscul relativ, cât şi riscul absolut
pot ajuta medicii să înţeleagă dacă riscul unui individ este mai mare sau mai
mic decât al populaţiei generale. Aceste măsurători oferă, de asemenea, informaţii
importante atunci când se iau decizii cu privire la stilul de viaţă sau decizia
de screening al cancerului.
Ştiind că un factor de risc creşte riscul
relativ al unei persoane de a dezvolta cancer cu 100%, acest risc ar părea
foarte mare. Dar, uitându-ne la riscul absolut (o persoană din 100, comparativ
cu două persoane din 100), avem o imagine mai completă. Atunci când se anunţă
rezultatele unor studii, ele se referă la riscul absolut. Alte studii raportează
riscurile relative, care pot părea mai mari decât sunt în realitate. Estimările
de risc şi diversele statistici se aplică unei populaţii şi nu unui individ şi
ele ar trebui interpretate cu precauţie.
Acesta este motivul pentru care se recomandă
consultarea unui specialist genetician. În Europa, se acreditează o nouă
competenţă pentru geneticienii care se ocupă de aspectele genetice din cancer –
oncogeneticieni. Specialistul ştie să calculeze corect riscul individual al
persoanei pentru o anumită formă de cancer şi să acorde un sfat genetic
adecvat, precum şi cele mai adaptate măsuri pentru atenuarea sau scăderea
acestui risc.