Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Testarea genetică în oncologie

Viața Medicală
Prof. dr. Maria PUIU vineri, 29 iunie 2012

Testarea genetică pentru riscul de cancer este predictivă, dar nu raportează cu certitudine de 100% că o persoană va dezvolta un cancer. Despre indicaţiile, limitele şi implicaţiile psihologice ale acesteia, dar şi despre riscul pentru afecţiuni oncologice, în articolul semnat de dna prof. dr. Maria Puiu.

 

     Testarea genetică se referă la analiza unor gene, cromozomi şi/sau proteine, utilizată pentru predicţia riscului de boală, identificarea purtătorilor clinic sănătoşi, diagnosticarea unor boli sau determinarea cursului probabil al acestora. Mai mult de 900 de teste genetice sunt disponibile pentru multe tipuri de cancere (de sân, ovarian, de colon etc., dar şi unele forme rare).
     Testarea genetică pentru riscul de cancer este predictivă (poate ajuta la prezicerea probabilităţii ca un individ să dezvolte un cancer în timpul vieţii). Niciun test genetic nu poate raporta cu certitudine de 100% că o persoană va dezvolta un cancer, dar poate indica dacă aceasta are un risc mai mare de cancer decât populaţia generală. Cu alte cuvinte, nu vor dezvolta boala toate persoanele care prezintă o genă legată de cancer.
     Se cunosc o serie de factori care sugerează că o persoană are risc să dezvolte un cancer ereditar: istoricul familial de cancer (trei sau mai multe rude din aceeaşi linie familială prezintă forme de cancer similare, corelate sau legate), debutul precoce (două sau mai multe rude diagnosticate cu cancer la o vârstă fragedă).
     American Society of Clinical Oncology (ASCO) recomandă ca testarea genetică să fie indicată în următoarele situaţii: persoana are o istorie indivi­duală sau familială care sugerează o cauză genetică a cancerului; testul pentru determinismul genetic al cancerului poate fi interpretat în mod adecvat; rezultatele testului vor ajuta în stabilirea diagnosticului, tratamentului şi/sau managementul membrilor familiei pacientului privind riscul lor de a dezvolta cancer. În plus, ASCO recomandă consiliere atât înainte, cât şi după testarea genetică.
     Testele genetice pot ajuta o persoană (şi în unele cazuri, familia) să înţeleagă cauza de cancer şi riscul de a dezvolta cancer în viitor sau de a îl transmite copiilor. Testarea genetică este o decizie personală, care ar trebui luată în colaborare cu familia şi cu medicul curant, ce recomandă testarea genetică.

 
     O persoană poate decide testarea genetică pentru:
     a face o intervenţie medicală. Oamenii cu un risc mai mare pentru cancer pot avea opţiunea de a evita factorii de risc specifici, prin modificarea stilului de viaţă, pentru a diminua riscul suplimentar, sau prin administrarea de medicamente preventive (chimioprevenţie), dacă sunt disponibile. În câteva cazuri, persoanele cu o predispoziţie genetică de a dezvolta cancer au posibilitatea de a reduce acest risc. De exemplu, femeile cu mutaţii genetice, care dovedesc susceptibilitatea pentru cancer de sân (BRCA1 sau BRCA2) îşi pot reduce riscul de cancer mamar şi ovarian, optând pentru salpingo-ovarectomie preventivă.
     a reduce anxietatea. Unei persoane ce are mai mulţi membri de familie cu predispoziţie pentru cancer, probată de mutaţii genetice, un rezultat negativ (nu există această mutaţie) îi poate da un sentiment de uşurare.
     Testarea genetică are limite şi implicaţii psihologice:
     poate cauza depresie, anxietate sau sentimente de vinovăţie. În cazul în care o persoană primeşte un rezultat pozitiv al testului (există mutaţia), aceasta poate provoca anxietate sau depresie, privind posibilitatea de a dezvolta cancer. Dacă o persoană nu are mutaţia, în timp ce alţi membri ai familiei au această mutaţie, poate apărea un sentiment de vinovăţie.
     poate provoca tensiune în familie. În unele situaţii, o persoană poate simţi respon­sabilitatea de a spune membrilor familiei extinse că rezultatul testului său este pozitiv şi să-i încurajeze să-şi facă şi ei testare. Acest proces poate duce la tensiuni în familie.
     poate da un sentiment fals de securitate. Doar pentru că rezultatul unei persoane testate genetic este negativ, nu înseamnă că aceasta nu va dezvolta cancer, ci doar că riscul acestei persoane este egal cu riscul populaţiei generale de a dezvolta acel tip de cancer.
     poate oferi rezultate neconcludente. O persoană poate avea o mutaţie unică, care nu este cunoscută ca afectând riscul de cancer, sau gena poate avea o mutaţie care nu este detectată prin testele disponibile. Multe tipuri de cancer nu pot fi legate doar de o anumită genă, iar unele gene pot interacţiona în moduri imprevizibile cu alte gene sau factori din mediu. În orice caz, ar putea fi imposibilă calcularea riscului ca o mutaţie identificată să poată fi corelată cu determinismul cancerului, ceea ce poate duce la anxietate şi nesiguranţă.
     este costisitoare, mai ales în cazul în care nu este acoperită de asigurare sau când persoana plăteşte pentru testare din bugetul personal. În unele ţări, chiar dacă testarea este acoperită de sistemul asigurărilor de sănătate, persoanele preferă să plătească deoarece nu vor ca furnizorii lor de asigurare să ştie că ei au făcut aceste teste.
     poate induce nesiguranţă legată de confidenţialitate. Unele persoane se tem că rezultatele testelor lor pot duce la discriminare genetică sau se simt nesiguri cu privire la menţi­nerea confidenţialităţii informaţiilor lor genetice. Acestea sunt preocupate de posibile consecinţe ale rezultatelor pozitive, dacă ajung să fie cunoscute de angajator (discriminare privind asigurarea de viaţă sau de sănătate).
     Factorii de risc. Cunoaşterea factorilor de risc şi comunicarea acestora de către medicul curant poate ajuta subiecţii să fie informaţi privind schimbarea stilului de viaţă şi opţiunile de îngrijire a sănătăţii.
     Factorii generali de risc pentru cancer includ vârsta mai mare, antecedentele familiale de cancer, fumatul, unele tipuri de infecţii virale (cum ar fi HPV), pro­duse chimice specifice (benzen), expunerea la radiaţii. Unii din aceştia sunt evitabili, precum fumatul sau arsurile solare.
     Înţelegerea riscului de cancer este importantă, deoare­ce ajută medicul să determine dacă persoana respectivă ar putea beneficia de îngrijiri supli­mentare, cum ar fi: un test de screening pentru cancer; test de screening la o vârstă mai mică şi/sau mai des decât populaţia generală; intervenţie chirurgicală sau medicamen­toasă pentru a scădea riscul de cancer. Exemplu: o femeie a cărei mamă sau soră a avut cancer de sân are un risc dublu de a dezvolta cancer de sân decât o femeie cu vârstă similară, care nu are această istorie familială. Unele femei cu istoric familial deosebit de puternic de cancer de sân pot considera utilă o mastectomie profilactică. Această intervenţie reduce riscul de a dezvolta cancer de sân cu cel puţin 95%. De asemenea, o femeie ar putea dori să urmeze un tratament pentru a scădea riscul pentru cancerul de sân.
     Persoanele cu un sindrom genetic cunoscut în familie pot lua în considerare testarea genetică. Medicul curant (dar mai ales geneticianul) poate consilia persoana, ajutând-o să analizeze riscul de a dezvolta cancer.
     Riscul absolut exprimă probabilitatea ca o persoană să dezvolte o boală într-un interval de timp dat. Este util pentru a determina cât de mulţi oameni au risc pentru o boală şi se exprimă procentual. Exemplu: declaraţia că una din opt femei (12,5%) va dezvolta cancer de sân în timpul vieţii ei se referă la riscul absolut pentru populaţia generală feminină. Acest număr reprezintă riscul pentru populaţia generală şi nu este specific pentru nicio femeie, în mod individual. Estimări absolute de risc pot fi, de asemenea, diferite pentru diferite grupuri de oameni. Exemplu: femeile cu vârsta peste 70 de ani au un risc absolut mai mare de a dezvolta cancer de sân decât cele mai tinere, deoarece riscul de cancer de sân creşte odată cu vârsta.
     Riscul relativ reprezintă riscul comparat între un grup de oameni care au un factor de risc deosebit şi cei care nu au acelaşi risc. Exemplu: considerăm două grupuri similare de câte 100 de persoane (în termeni de vârstă, sex, istoric de fumat, precum şi orice alte caracteristici). Să presupunem că un grup este format din persoane care au un factor de risc particular, iar celălalt din persoane care nu au acest factor de risc. Pe parcursul unei anumite perioade de timp, cercetătorii vor ţine evidenţa cât de mulţi oameni din fiecare grup dezvoltă un cancer. Dacă două persoane din primul grup şi o persoană din al doilea grup dezvoltă cancer, cei din primul grup au de două ori riscul celui de-al doilea grup. Aceasta este o creştere de 100% a riscului relativ. Riscul absolut, cu toate acestea, este de 2%.
     Atât riscul relativ, cât şi riscul absolut pot ajuta medicii să înţeleagă dacă riscul unui individ este mai mare sau mai mic decât al populaţiei generale. Aceste măsurători oferă, de asemenea, informaţii importante atunci când se iau decizii cu privire la stilul de viaţă sau decizia de screening al cancerului.
     Ştiind că un factor de risc creşte riscul relativ al unei persoane de a dezvolta cancer cu 100%, acest risc ar părea foarte mare. Dar, uitându-ne la riscul absolut (o persoană din 100, comparativ cu două persoane din 100), avem o imagine mai completă. Atunci când se anunţă rezultatele unor studii, ele se referă la riscul absolut. Alte studii raportează riscurile relative, care pot părea mai mari decât sunt în realitate. Estimările de risc şi diversele statistici se aplică unei populaţii şi nu unui individ şi ele ar trebui interpretate cu precauţie.
     Acesta este motivul pentru care se recomandă consultarea unui specialist genetician. În Europa, se acreditează o nouă competenţă pentru geneticienii care se ocupă de aspectele genetice din cancer – oncogeneticieni. Specialistul ştie să calculeze corect riscul individual al persoanei pentru o anumită formă de cancer şi să acorde un sfat genetic adecvat, precum şi cele mai adaptate măsuri pentru atenuarea sau scăderea acestui risc.
 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.