O perspectivă inedită asupra bolii Alzheimer a fost dezvăluită recent, ceea ce ar putea revoluţiona abordarea clasică a acestei patologii.
Boala Alzheimer reprezintă o patologie neurodegenerativă marcată de afectare comportamentală și cognitivă, care interferează semnificativ cu funcţiile sociale și ocupaţionale ale individului. În prezent, această afecţiune este incurabilă, fiind caracterizată de o lungă perioadă preclinică și afectare progresivă.
În literatura de specialitate au fost descrise două tipuri de boală Alzheimer. Cea cu debut precoce sau „boala Alzheimer timpurie” (apare înaintea vârstei de 65 de ani) prezintă o evoluţie relativ rapidă a deteriorării cerebrale, cognitive și comportamentale, cu multiple și marcate tulburări ale funcţiilor corticale superioare. Acest tip de Alzheimer este caracterizat prin demenţă presenilă și implică factorul genetic APOE4 (apolipoproteina4), fiind clasificată ca demenţă familială. Al doilea tip de boală Alzheimer este și cel mai frecvent întâlnit, având debut tardiv, după vârsta de 65 de ani. Demenţa senilă este caracterizată de un progres lent, cu afectarea memoriei ca trăsătură principală.
Există trei ipoteze cu privire la mecanismele fiziopatologice care explică apariţia bolii Alzheimer: 1. afectarea neurotransmisiei colinergice; 2. acumularea depozitelor de amiloid; 3. formarea de ghemuri („tangles”) de proteine tau (un tip de proteină ce stabilizează microtubulii aflaţi în structura internă a tuturor celulelor nervoase).
Noua variantă de abordare a bolii Alzheimer clasifică o parte din pacienţii cu boală cu debut tardiv într-o altă subcategorie bazată pe un cumul diferit de mecanisme fiziopatologice, respectiv L.A.T.E (Limbic-predominant Age-related TDP-43 Encephalopathy). Denumirea L.A.T.E. provine de la caracteristicile acestui nou tip de demenţă, respectiv:
L = indică localizarea predominant la nivelul sistemului limbic (Limbic-predominant);
A = se referă la vârsta înaintată a pacienţilor afectaţi (Age);
T = provine de la mutaţia ce apare în cadrul proteinei TDP-43 (această proteină fiind descoperită și studiată în principal în cadrul sclerozei laterale amiotrofice – SLA);
E = sugerează termenul de encefalopatie.
Studiul, recent publicat în revista de neurologie Brain, a fost realizat postmortem, pe creierii unor pacienţi diagnosticaţi în timpul vieţii cu boala Alzheimer. Autorii acestui studiu au ca plan de viitor iniţierea cercetărilor in vivo, pe animale, în speranţa că vor putea descoperi un nou tratament sau o metodă de diagnostic precoce pentru această patologie.
Având foarte puţine posibilităţi de diagnostic în faza preclinică, de debut, boala Alzheimer afectează populaţia din ce în ce mai mult. Perspectiva în cadrul acestui nou tip de boală Alzheimer este identificarea unui biomarker, a unei analize ce ar putea fi folosită pe scară largă și care ar putea diagnostica rapid, încă din faza preclinică, pacienţii afectaţi.
Prevenţia reprezintă, la ora actuală, singurul mod de a combate acest tip de afectare neurodegenerativă. De aceea este esenţial ca tratamentul să fie iniţiat încă dinaintea apariţiei simptomatologiei, alături de adoptarea unui stil de viaţă sănătos, cu o dietă echilibrată și îmbunătăţirea continuă a activităţii cerebrale.
1. Nelson P.T, Dickson D.W., Trojanowski J.Q., Jack C.R., Boyle P.A., Arfanakis K., Rademakers R., Alafuzoff I., Attems J., Brayne C., Coyle-Gilchrist T.S., Chui H.C., Fardo D.W., Flanagan M.E., Halliday G., Hokkanen S.R., Hunter S., Jicha G.A., Katsumata Y., Kawas C.H., Keene C.D., Kovacs G.G., Kukull W.A., Levey A.I., Makkinejad N., Montine T.J., Murayama S., Murray M.E., Nag S., Rissman R.A., Seeley W.W., Sperling R.A., White C.L., Yu L., Schneider J.A. Limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy (LATE): consensus working group report, Brain, Volume 142, Issue 6, June 2019, 1503-27
2. Abner E.L., Kryscio R.J., Schmit F.A., Fardo D.W., Moga D.C., Ighodaro E.T. Outcomes after diagnosis of mild cognitive impairment in a large autopsy series. Ann Neurol 2017;81:549-59
3. Abner E.L., Kryscio R.J., Schmitt F.A., Santacruz K.S., Jicha G.A., Lin Y. et al. „End-Stage” neurofibrillary tangle pathology in preclinical Alzheimer’s disease: fact or fiction? J Alzheimers Dis 2011;25:445-53
4. Ala T.A., Beh G.O., Frey W.H. 2nd. Pure hippocampal sclerosis: a rarecause of dementia mimicking Alzheimer’s disease. Neurology 2000;54:843-8
5. Barker W.W., Luis C.A., Kashuba A., Luis M., Harwood D.G., Loewenstein D. et al. Relative frequencies of Alzheimer disease, Lewy body, vascular and frontotemporal dementia, and hippocam-pal sclerosis in the State of Florida Brain Bank. Alzheimer Dis AssocDisord 2002;16:203-12
6. Besser L.M., Kukull W.A., Teylan M.A., Bigio E.H., Cairns N.J., Kofler J.K. et al. The revised national Alzheimer’s coordinating center’s neuro-pathology form-available data and new analyses. J Neuropathol ExpNeurol 2018;77:717-26
7. Aker M., Mackenzie I.R., Pickering-Brown S.M., Gass J., Rademakers R., Lindholm C. et al. Mutations in progranulin cause tau-negativefrontotemporal dementia linked to chromosome 17. Nature 2006;442:916-9
8. Amador-Ortiz C., Lin W.L., Ahmed Z., Personett D., Davies P., Duara R. et al. TDP-43 immunoreactivity in hippocampal sclerosis andAlzheimer’s disease. Ann Neurol 2007b;61:435-45
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
