Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  PROIECTE  »  CAMPANII

Hemofilia dobândită

Viața Medicală
Dr. Cristina Truică luni, 8 martie 2021, ora 09:30

Hemofilia dobândită sau deficiența dobândită autoimună a F VIII este o afecțiune rară și probabil subdiagnosticată atât din cauza evoluției rapid fatale în unele cazuri, cât și a remisiunilor spontane în altele.

Apariția bruscă a unui accident hemoragic la o persoană de vârstă medie sau înaintată, fără istoric de coagulopatie, la care se identifică un APTT izolat prelungit în absența anticoagulantului lupic sau a administrării de  heparină, trebuie să ridice suspiciunea unei hemofilii dobândite. Hemoragiile asociate cu prezența autoanticorpilor anti F VIII sunt adesea severe, pot fi amenințătoare de viață, refractare la tratamentul local și cu răspuns slab la tratamentul convențional substitutiv. De aceea, diagnosticul precoce si terapia optimală sunt cruciale pentru acești pacienți.

Persoanele cu o hemostază anterior normală dezvoltă spontan, în anumite condiții, autoanticorpi specifici împotriva unui factor de coagulare propriu.

Autoanticorpii anti FVIII sunt cel mai frecvent întâlniți.

Episoadele de sângerare sunt de obicei spontane, de severitate variabilă și adesea inevitabile în cazul procedurilor invazive.

De obicei, primul semn al prezenței inhibitorilor este sângerarea apărută în urma unei proceduri chirurgicale (25% din cazuri) și care nu poate fi oprită prin măsurile obișnuite.

DISTRIBUȚIA PE GRUPE DE VÂRSTĂ

distributia pe grupe de varsta

  1. HD: manifestări clinice
  • Sângerarea poate fi severă și amenințătoare de viață în >70% dintre cazuri1
    • Un studiu publicat în 2010 arată că 97% dintre pacienții cu HD au avut o sângerare amenințătoare de viață.
  • Majoritatea deceselor timpurii (din primele săptămâni) se datorează sângerărilor gastrointestinale și pulmonare, iar decesele tardive apar datorită sângerărilor intracraniene și retroperitoneale 3,4
  • Sângerările fatale pot apărea chiar și la cinci luni de la primul simptom, dacă auto-Ac nu sunt eradicați 3-5

2. Simptomatologie

  • simptomatologie

Bolile asociate hemofiliei dobândite

bolile asociate

Hemofilie dobândită la o pacientă cu poliartrită reumatoidă

hem 1

hem 2

Simptomatologie

Hemofilie dobândită severă: hematoame cutanate extinse

hem 3

hem 4

Simptomatologie

Hemofilie dobândită severă: hematoame cutanate extinse

hem 5

Diagnosticul de laborator

  • Episod hemoragic recent
  • aPTT prelungit
  • APP și AHC negative pentru coagulopatii
  • Nivel scăzut FVIII

Diferențierea de anticorpii antifosfolipidici (“lupus anticoagulant”) este importantă.

Caracteristicile anticorpilor anti-FVIII

  • Anticorpii anti-FVIII sunt IgG4 (rar IgM sau IgA)
  • Majoritatea anticorpilor se leagă de domeniile A2 și/sau C2 ale FVIII și nu fixează complementul

ALGORITM de diagnostic de laborator

algoritm

  • Prelungirea izolată aPTT este un indicator de HD
  • aPTT mixing test (nespecific) poate fi utilizat pentru a depista prezența unui inhibitor
  • FVIII:C poate fi utilizat cu un test de mixing pentru a oferi mai multă claritate
  • Dacă activitatea FVIII:C este redusă, ar trebui efectuată o analiză Bethesda
  • Anticoagulantul lupic și inhibitorii farmacologici ai coagulării trebuie, de asemenea, luați în considerare

ALGORITM DIAGNOSTIC LABORATOR HEMOFILIA DOBÂNDITĂ

Diferențierea de anticorpii antifosfolipidici (“lupus anticoagulant”) este importantă

Caracteristicile anticorpilor anti-FVIII

  • Anticorpii anti-FVIII sunt IgG4 (rar IgM sau IgA)
  • Majoritatea anticorpilor se leagă de domeniile A2 și/sau C2 ale FVIII și nu fixează complementul
  • Prelungirea izolată aPTT este un indicator de HD
  • aPTT mixing test (nespecific) poate fi utilizat pentru a depista prezența unui inhibitor
  • FVIII:C poate fi utilizat cu un test de mixing pentru a oferi mai multă claritate
  • Dacă activitatea FVIII:C este redusă, ar trebui efectuată o analiză Bethesda
  • Anticoagulantul lupic și inhibitorii farmacologici ai coagulării trebuie, de asemenea, luați în considerare

ALGORITM DIAGNOSTIC LABORATOR HEMOFILIA DOBÂNDITĂ

aPTT prelungit / aspect clinic sugestiv

                        ↓

Suspiciune deficit f. coagulare/ anticoagulant lupic

                        ↓

Test de mixare

 

Corectare aPTT:

Suspiciune deficit f.coagulare – Dozare f.coagulare – Deficit f.coagulare

 

Fără corectare aPTT:

Suspiciune Hemofilie Dobândită/anticoagulant lupic(AL):

Test AL negativ – Dozare f.coagulare – F VIII ↓ + inhibitori prezenți – Hemofilie Dobândită

Test AL pozitiv – Anticoagulant lupic

TESTUL DE MIXARE A PLASMEI

  1. Plasma pacientului se incubează 1-2 ore la 37° → aPTT prelungit → Hemofilie dobândită?
  2. 50% plasma pacientului + 50% plasmă normală → aPTT prelungit → Hemofilie dobândită

Factorul de coagulare din plasma normală este neturalizat de inhibitori.

  1. 50% plasma pacientului + 50% plasmă normală → aPTT corectat → Deficit de factor de coagulare

Plasma normală furnizează factorul deficient.

Articol realizat în colaborare cu Novo Nordisk.

nn_logo_rgb_blue_small

Bibliografie
1. Tiede A et al. Semin Thromb Hemost 2014;40:803–811.
2. Sborov D, Rodgers G, British Journal of Haematology, 2013, 161:157-165;
3. Collins, P. Blood. 2012; 120: 47-55. 2. Oldenburg, J. Haemophilia. 2006; 12(6): 15-22. 3. Oldenburg, J. Haemophilia. 2002; 8(2): 23-29.
4. Huth-Kühne, A. Haematologica. 2009; 94: 566-575. 5. Peerschke EIB, et al. Am J Clin Pathol. 2009; 131(4): 552-558.
5. Metjian A, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed.; 2009:1931-1938.
6. Janbain M et al, Journal of Blood Medicine, 2015:6 143-150

Etichete: hemofilia dobandita hemofilie Novo Nordisk

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.