Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  LIFESTYLE  »  Cultură

„Globul de cristal” al medicinei genomice

Viața Medicală
Prof. dr. Emilia SEVERIN joi, 26 octombrie 2017

„Prin actualitate, mod de abordare, profunzime și bogăția informațiilor oferite, prin caracterul ei interdisciplinar, lucrarea reprezintă un must have pentru reprezentanții lumii medicale, indiferent de subdomeniul de activitate și de vârstă, și pentru cercetători și cadre didactice din domenii conexe. Este o lucrare de referință în medicină și literatura medicală românească, solid fundamentată științific, didactică, redactată clar și elegant, bogat ilustrată și tehnoredactată fără cusur”. (acad. Bogdan C. Simionescu)

 

 

     Recent, a apărut în librării, sub egida prestigioasei edituri Polirom din Iași, ediția a treia a minitratatului Genetică medicală, coordonat de profesorii Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici și Eusebiu Vlad Gorduza. Cartea nu este o simplă reeditare, deoarece progresele tehnologice și științifice rapide și importante în descifrarea structurii și funcției genomului uman, precum și aplicațiile lor majore în medicina genomică au impus revizia integrală și actualizarea cunoștințelor din această nouă ediție a cărții. Deși pune accentul pe medicina genomică – în esența ei o medicină personalizată și de precizie – lucrarea își păstrează titlul inițial, ca simbol al continuității, precum și structura sa de bază.
     Subliniez de la început că ediția a treia a cărții Genetică medicală  își menține statutul de volum de referință în domeniul medicinei românești, impus de primele două ediții, apreciate încă de la început ca lucrări științifice de excepție. Prima ediție, publicată în 2004, era caracterizată de regretatul academician Nicolae Cajal ca „un mic tratat care abordează toate problemele majore ale geneticii umane (ca disciplină fundamentală) și medicale (ca disciplină aplicativă)”. Cea de a doua ediție, publicată șapte ani mai târziu, în 2011, era, în viziunea academicianului M. Malița o impozantă lucrare, „un adevărat tratat, care inspiră respect și apreciere pentru stăruința și competența cu care un corp de elită științifică aduce contribuții semnificative și prețioase la dezvoltarea acestui domeniu”.
     Revizia atentă, procesarea unei cantități mari de informații recente și actualizarea conținutului au fost posibile prin lărgirea colectivului de colaboratori (mulți tineri), din țară și din străinătate, inclusiv cu clinicieni din alte specialități (medicină internă, nefrologie, diabet și boli de nutriție, oncologie), imunologi și farmacologi. Colectivul redacțional a reunit 38 de specialiști din șapte centre universitare din România (33) și din străinătate (5). Colaborarea, cooperarea și efortul colectiv, gestionat cu deplină competență de editori, au condus, în acest caz, la un rezultat de excepție – un volum complet de genetică și genomică medicală, necesar și obligatoriu pentru Școala de medicină din România.
     Coordonarea colectivului de specialiști a fost realizată cu competență, profesionalism și perseverență de profesorii Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici și Vlad Gorduza. Cei patru editori, implicați și în realizarea fiecărui capitol, și-au concentrat atenția asupra: conținutului științific, selectat pe criteriul autenticității datelor și actualizat la nivelul anului 2017; organizării logice a problemelor, îmbinării perfecte și echilibrului între partea fundamentală, de genetică umană (capitolele 2–8, dedicate structurii și funcției materialului genetic de la molecule la populații), și partea aplicativă, de genetică medicală (capitolele 9–20); utilității clinice a informațiilor despre diferite categorii de boli genetice (conduite practice, algoritmi de diagnostic etc.) sau tehnici de explorare citogenetică și moleculară (indicații practice, limite etc.) – prezentate pe baza experienței personale deosebite a autorilor; stilului unitar (în pofida numărului mare de colaboratori), concis, explicit, logic și clar, dublat de o frază elegantă și o grijă permanentă pentru adaptarea în limba română a terminologiei genetice; modului de abordare și prezentare a problemelor (selecția atentă a ideilor principale, cuvintelor-cheie și detaliilor), cu multe tabele și figuri (peste 25% noi); corelațiilor pertinente cu probleme fundamentale de biologie umană (originea vieții, originea omului, dezvoltarea embrionară, senescența, populațiile umane), de psihosociologie (unicitatea fiecărei persoane, familia ca unitate de bază în abordarea genetică etc); problemelor de etică, atât în prezentarea diferitelor capitole de patologie, dar mai ales în capitolul final, dedicat integral problemelor și, cu precădere, dilemelor etice pe care le pune genetica medicală, mai recent, medicina genomică.
     Conform tradiției, cuvântul introductiv al ediției a treia este scris de un academician care prezintă, evaluează, comentează și recomandă acest volum științific. Potrivit aprecierilor asupra ediției a treia, ale acad. Bogdan C. Simionescu, cartea „este cu adevărat o operă științifică, prin conținut și mod de abordare a subiectelor tratate. Lucrarea pledează și convinge argumentat în favoarea medicinei genomice, care, prin personalizare și precizie, modifică esențial practica medicală curentă”. Aprecierile stârnesc interesul și curiozitatea cititorului față de carte pentru că sunt convingătoare: „prin actualitate, mod de abordare, profunzime și bogăția informațiilor oferite, prin caracterul ei interdisciplinar, lucrarea reprezintă un must have pentru reprezentanții lumii medicale, indiferent de subdomeniul de activitate și de vârstă, și pentru cercetători și cadre didactice din domenii conexe. Este o lucrare de referință în medicină și literatura medicală românească, solid fundamentată științific, didactică, redactată clar și elegant, bogat ilustrată și tehnoredactată fără cusur”.
     Nu voi analiza în detaliu conținutul noii ediții, dar subliniez că actuala ediție a păstrat structura științifică (21 de capitole, opt în partea fundamentală și douăsprezece în cea aplicativă, ultimul fiind dedicat problemelor și dilemelor etice în genetica și genomica medicală), precum și un număr de pagini similar edițiilor precedente. Acest lucru s-a realizat printr-o selecție riguroasă a informațiilor și datelor, prin eliminarea redundanțelor, a suprapunerilor și a multor detalii, reformularea mai concisă și mai clară a cunoștințelor, rezultând o armonizare și un echilibru real între principiile de bază ale geneticii medicale clasice și principiile moderne ale genomicii medicale aplicate în laborator și clinică.
     Plecând de la bazele moleculare ale eredității umane, ale mecanismelor și proceselor genetice, se trece, progresiv, într-un limbaj adecvat și riguros, la prezentarea fenotipurilor clinice și la explicarea corelației fenotip-genotip. Descrierea de­taliată a tabloului clinic a tulburărilor genetice de cauză cromozomială, genică sau multifactorială transmite, evident, abordarea multidisciplinară a bolilor genetice. Tehnologiile avansate sunt descrise și evaluate prin utilitatea și eficiența lor în confirmarea sau infirmarea diagnosticului clinic. Medicul poate da astfel un diagnostic mai precis, poate elabora o schemă personalizată de tratament, selectând un medicament adecvat, în doze potrivite pentru persoana diagnosticată cu o anumită boală. Mai mult, este posibil să se evalueze riscul de îmbolnăvire a persoanei abordate și să se elaboreze o schemă profilactică sau să se prezinte un prognostic al stării de sănătate pentru descendenți.
     Aș dori să remarc „pledoaria” cărții pentru conceptul de medicina genomică, care pune bazele medicinei personalizate, aceasta având pe primul plan individul bolnav și nu boala. Astfel, medicina personalizată adaptează și optimizează furnizarea de servicii medicale (teste și decizii) la profilul genetic al unui pacient și le ajustează la necesitățile sale. Medicina genomică va permite clinicianului, în consecință, să decidă rapid, eficace și precis („medicină de precizie”) cea mai adecvată conduită de acțiune pentru un anumit pacient. Mesajul clar al acestui volum este legat de speranța reprezentată de diagnosticul genetic și terapia personalizată. Este întemeiată o astfel de speranță? Răspunsul oferit este ferm: da.
     Cititorii edițiilor precedente își pun cu siguranță întrebări firești: ce aduce nou ediția a treia? De ce ar trebui să o aibă în bibliotecă? Din acest motiv se naște obligația de a-i aviza asupra noutăților introduse în acest volum; aproximativ un sfert din text este reprezentat de subiecte, probleme și subcapitole noi, susținute de 40% figuri inedite și 50% bibliografie recentă. Dintre acestea pot fi amintite: prezentarea datelor actuale despre genomica structurală (în special genele ARN, mai numeroase decât cele ce codifică proteine) și genomica funcțională (rolul elementelor structurale, genice și non-genice; descifrarea rețelelor funcționale și reglatorii); rolul important al epigenomului în reglarea expresiei genelor și interacțiunile cu mediul (mai ales în bolile multifactoriale); analiza genomului prin microrețele și secvențiere; diagnosticul prin analiza ADN liber circulant, prenatal sau tumoral („biopsia lichidă”); noi categorii de boli monogenice (canalopatii, ciliopatii ș.a.); implementarea medicinei genomice; noi mecanisme patogenice și ținte terapeutice în bolile obișnuite ale adultului (boala coronariană, HTA, diabetul zaharat ș.a.) și în special în boala canceroasă (un capitol de excepție); tulburările de comportament (agresivitatea, dependența de substanțe, spectrul autist); farmacogenomica; noi soluții terapeutice (terapia cu celule stem și, mai ales, editarea genomică – probabil una dintre cele mai importante descoperiri din ultimii ani), precum și progresele medicinei de precizie.
     Actualizarea informațiilor se bazează pe o documentare amplă și recentă, respectiv prin 720 de articole în bibliografia selectivă particulară fiecărui capitol (inclusiv bibliografia generală) – din care peste 50% titluri noi față de ediția a doua.
     Genetica medicală (ediția a III-a) își păstrează adresabilitatea largă pentru rezidenții din diferite specialități (genetică medicală, pediatrie, obstetrică-ginecologie, endocrinologie, neurologie, psihiatrie ș.a.), doctoranzi și masteranzi, și, evident, pentru studenți. Poate mai mult decât edițiile anterioare, acum ne adresăm clinicienilor din diferite domenii, care vor avea posibilitatea să dobândească cunoștințe, aptitudini și atitudini noi, condiții esențiale pentru utilizarea medicinei genomice în activitatea lor. Această carte deosebită devine, în opinia noastră, un instrument esențial pentru a obține cunoștințe, vocabular și mai ales un concept larg despre rolul genomicii în medicină, pentru a înțelege mai bine medicina viitorului apropiat. Ea nu poate lipsi din biblioteca niciunui medic practician, indiferent de specialitate, deoarece patologia genetică se întâlnește la orice vârstă și la orice organ. Medicii practicieni, indiferent de specialitate, răsfoind doar acest volum vor găsi motive suficiente să-și actualizeze cunoștințele, înțelegând că testarea genetică în contextul medicinei de precizie introduce un nou mod de gândire – îngrijirea medicală individualizată, care va conduce la reorganizarea serviciilor medicale și la reforma sistemelor de sănătate.
     În încheiere, aș dori să remarc echilibrul perfect între partea fundamentală și aplicativă, între esențial și detalii, dovedind un numai o foarte bună cunoaștere a problematicii, un nivel științific remarcabil, ci și o reală artă a scrisului, caracterizată prin concizie, claritate și eleganță. Mi se par demne de subliniat structura și stilul științific unitar (inclusiv în planul terminologiei) în care sunt realizate toate capitolele, precum și exprimarea experienței personale a autorilor și a colaboratorilor, mai ales din partea de genetică clinică. Formatul și tehnoredactarea îngrijită a cărții, numărul figurilor (jumătate dintre ele originale) și calitatea lor aduc un spor de profesionalism și calitate. Aș mai adăuga că, printr-un efort colectiv deosebit, gestionat cu deplină competență de editori (implicați în realizarea fiecărui capitol), a rezultat o lucrare remarcabilă, cea mai actuală și cuprinzătoare carte (un mic tratat) de genetică medicală publicată până în prezent în România.

 

Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici, Eusebiu Vlad Gorduza – Genetică medicală. Ed. a III-a revăzută integral și actualizată. Editura Polirom, Iași, 2017


 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.