„Prin actualitate, mod de abordare,
profunzime și bogăția informațiilor oferite, prin caracterul ei
interdisciplinar, lucrarea reprezintă un must have pentru reprezentanții
lumii medicale, indiferent de subdomeniul de activitate și de vârstă, și pentru
cercetători și cadre didactice din domenii conexe. Este o lucrare de referință
în medicină și literatura medicală românească, solid fundamentată științific,
didactică, redactată clar și elegant, bogat ilustrată și tehnoredactată fără
cusur”. (acad. Bogdan C. Simionescu)
Recent,
a apărut în librării, sub egida prestigioasei edituri Polirom din Iași, ediția
a treia a minitratatului Genetică medicală, coordonat de
profesorii Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici
și Eusebiu Vlad Gorduza. Cartea nu este o simplă reeditare, deoarece
progresele tehnologice și științifice rapide și importante în descifrarea
structurii și funcției genomului uman, precum și aplicațiile lor majore în
medicina genomică au impus revizia integrală și actualizarea cunoștințelor din
această nouă ediție a cărții. Deși pune accentul pe medicina genomică – în
esența ei o medicină personalizată și de precizie – lucrarea își păstrează
titlul inițial, ca simbol al continuității, precum și structura sa de bază.
Subliniez
de la început că ediția a treia a cărții Genetică medicală își menține
statutul de volum de referință în domeniul medicinei românești, impus de
primele două ediții, apreciate încă de la început ca lucrări științifice de
excepție. Prima ediție, publicată în 2004, era caracterizată de regretatul
academician Nicolae Cajal ca „un mic tratat care abordează toate problemele
majore ale geneticii umane (ca disciplină fundamentală) și medicale (ca
disciplină aplicativă)”. Cea de a doua ediție, publicată șapte ani mai târziu,
în 2011, era, în viziunea academicianului M. Malița o impozantă lucrare, „un
adevărat tratat, care inspiră respect și apreciere pentru stăruința și competența
cu care un corp de elită științifică aduce contribuții semnificative și
prețioase la dezvoltarea acestui domeniu”.
Revizia
atentă, procesarea unei cantități mari de informații recente și actualizarea
conținutului au fost posibile prin lărgirea colectivului de colaboratori (mulți
tineri), din țară și din străinătate, inclusiv cu clinicieni din alte
specialități (medicină internă, nefrologie, diabet și boli de nutriție,
oncologie), imunologi și farmacologi. Colectivul redacțional a reunit 38 de
specialiști din șapte centre universitare din România (33) și din străinătate
(5). Colaborarea, cooperarea și efortul colectiv, gestionat cu deplină
competență de editori, au condus, în acest caz, la un rezultat de excepție – un
volum complet de genetică și genomică medicală, necesar și obligatoriu pentru
Școala de medicină din România.
Coordonarea
colectivului de specialiști a fost realizată cu competență, profesionalism și
perseverență de profesorii Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici și
Vlad Gorduza. Cei patru editori, implicați și în realizarea fiecărui capitol,
și-au concentrat atenția asupra: conținutului științific, selectat pe criteriul
autenticității datelor și actualizat la nivelul anului 2017; organizării logice
a problemelor, îmbinării perfecte și echilibrului între partea fundamentală, de
genetică umană (capitolele 2–8, dedicate structurii și funcției materialului
genetic de la molecule la populații), și partea aplicativă, de genetică
medicală (capitolele 9–20); utilității clinice a informațiilor despre diferite
categorii de boli genetice (conduite practice, algoritmi de diagnostic etc.)
sau tehnici de explorare citogenetică și moleculară (indicații practice, limite
etc.) – prezentate pe baza experienței personale deosebite a autorilor; stilului
unitar (în pofida numărului mare de colaboratori), concis, explicit, logic și
clar, dublat de o frază elegantă și o grijă permanentă pentru adaptarea în
limba română a terminologiei genetice; modului de abordare și prezentare a
problemelor (selecția atentă a ideilor principale, cuvintelor-cheie și
detaliilor), cu multe tabele și figuri (peste 25% noi); corelațiilor pertinente
cu probleme fundamentale de biologie umană (originea vieții, originea omului,
dezvoltarea embrionară, senescența, populațiile umane), de psihosociologie
(unicitatea fiecărei persoane, familia ca unitate de bază în abordarea genetică
etc); problemelor de etică, atât în prezentarea diferitelor capitole de
patologie, dar mai ales în capitolul final, dedicat integral problemelor și, cu
precădere, dilemelor etice pe care le pune genetica medicală, mai recent,
medicina genomică.
Conform
tradiției, cuvântul introductiv al ediției a treia este scris de un academician
care prezintă, evaluează, comentează și recomandă acest volum științific.
Potrivit aprecierilor asupra ediției a treia, ale acad. Bogdan C. Simionescu,
cartea „este cu adevărat o operă științifică, prin conținut și mod de abordare
a subiectelor tratate. Lucrarea pledează și convinge argumentat în favoarea
medicinei genomice, care, prin personalizare și precizie, modifică esențial
practica medicală curentă”. Aprecierile stârnesc interesul și curiozitatea
cititorului față de carte pentru că sunt convingătoare: „prin actualitate, mod
de abordare, profunzime și bogăția informațiilor oferite, prin caracterul ei
interdisciplinar, lucrarea reprezintă un must have pentru reprezentanții
lumii medicale, indiferent de subdomeniul de activitate și de vârstă, și pentru
cercetători și cadre didactice din domenii conexe. Este o lucrare de referință
în medicină și literatura medicală românească, solid fundamentată științific,
didactică, redactată clar și elegant, bogat ilustrată și tehnoredactată fără
cusur”.
Nu
voi analiza în detaliu conținutul noii ediții, dar subliniez că actuala ediție
a păstrat structura științifică (21 de capitole, opt în partea fundamentală și
douăsprezece în cea aplicativă, ultimul fiind dedicat problemelor și dilemelor
etice în genetica și genomica medicală), precum și un număr de pagini similar
edițiilor precedente. Acest lucru s-a realizat printr-o selecție riguroasă a
informațiilor și datelor, prin eliminarea redundanțelor, a suprapunerilor și a
multor detalii, reformularea mai concisă și mai clară a cunoștințelor,
rezultând o armonizare și un echilibru real între principiile de bază ale
geneticii medicale clasice și principiile moderne ale genomicii medicale
aplicate în laborator și clinică.
Plecând
de la bazele moleculare ale eredității umane, ale mecanismelor și proceselor
genetice, se trece, progresiv, într-un limbaj adecvat și riguros, la
prezentarea fenotipurilor clinice și la explicarea corelației fenotip-genotip.
Descrierea detaliată a tabloului clinic a tulburărilor genetice de cauză
cromozomială, genică sau multifactorială transmite, evident, abordarea multidisciplinară
a bolilor genetice. Tehnologiile avansate sunt descrise și evaluate prin
utilitatea și eficiența lor în confirmarea sau infirmarea diagnosticului
clinic. Medicul poate da astfel un diagnostic mai precis, poate elabora o
schemă personalizată de tratament, selectând un medicament adecvat, în doze
potrivite pentru persoana diagnosticată cu o anumită boală. Mai mult, este
posibil să se evalueze riscul de îmbolnăvire a persoanei abordate și să se
elaboreze o schemă profilactică sau să se prezinte un prognostic al stării de
sănătate pentru descendenți.
Aș
dori să remarc „pledoaria” cărții pentru conceptul de medicina genomică,
care pune bazele medicinei personalizate, aceasta având pe primul plan
individul bolnav și nu boala. Astfel, medicina personalizată adaptează și
optimizează furnizarea de servicii medicale (teste și decizii) la profilul
genetic al unui pacient și le ajustează la necesitățile sale. Medicina genomică
va permite clinicianului, în consecință, să decidă rapid, eficace și precis („medicină
de precizie”) cea mai adecvată conduită de acțiune pentru un anumit pacient.
Mesajul clar al acestui volum este legat de speranța reprezentată de
diagnosticul genetic și terapia personalizată. Este întemeiată o astfel de
speranță? Răspunsul oferit este ferm: da.
Cititorii
edițiilor precedente își pun cu siguranță întrebări firești: ce aduce nou
ediția a treia? De ce ar trebui să o aibă în bibliotecă? Din acest motiv se
naște obligația de a-i aviza asupra noutăților introduse în acest volum;
aproximativ un sfert din text este reprezentat de subiecte, probleme și
subcapitole noi, susținute de 40% figuri inedite și 50% bibliografie recentă.
Dintre acestea pot fi amintite: prezentarea datelor actuale despre genomica
structurală (în special genele ARN, mai numeroase decât cele ce codifică
proteine) și genomica funcțională (rolul elementelor structurale, genice și
non-genice; descifrarea rețelelor funcționale și reglatorii); rolul important
al epigenomului în reglarea expresiei genelor și interacțiunile cu mediul (mai
ales în bolile multifactoriale); analiza genomului prin microrețele și
secvențiere; diagnosticul prin analiza ADN liber circulant, prenatal sau
tumoral („biopsia lichidă”); noi categorii de boli monogenice (canalopatii,
ciliopatii ș.a.); implementarea medicinei genomice; noi mecanisme patogenice și
ținte terapeutice în bolile obișnuite ale adultului (boala coronariană, HTA,
diabetul zaharat ș.a.) și în special în boala canceroasă (un capitol de
excepție); tulburările de comportament (agresivitatea, dependența de substanțe,
spectrul autist); farmacogenomica; noi soluții terapeutice (terapia cu celule
stem și, mai ales, editarea genomică – probabil una dintre cele mai importante
descoperiri din ultimii ani), precum și progresele medicinei de precizie.
Actualizarea
informațiilor se bazează pe o documentare amplă și recentă, respectiv prin 720
de articole în bibliografia selectivă particulară fiecărui capitol (inclusiv
bibliografia generală) – din care peste 50% titluri noi față de ediția a doua.
Genetica
medicală (ediția a III-a) își păstrează adresabilitatea largă pentru
rezidenții din diferite specialități (genetică medicală, pediatrie,
obstetrică-ginecologie, endocrinologie, neurologie, psihiatrie ș.a.),
doctoranzi și masteranzi, și, evident, pentru studenți. Poate mai mult decât
edițiile anterioare, acum ne adresăm clinicienilor din diferite domenii, care
vor avea posibilitatea să dobândească cunoștințe, aptitudini și atitudini noi,
condiții esențiale pentru utilizarea medicinei genomice în activitatea lor.
Această carte deosebită devine, în opinia noastră, un instrument esențial
pentru a obține cunoștințe, vocabular și mai ales un concept larg despre rolul
genomicii în medicină, pentru a înțelege mai bine medicina viitorului apropiat.
Ea nu poate lipsi din biblioteca niciunui medic practician, indiferent de
specialitate, deoarece patologia genetică se întâlnește la orice vârstă și la
orice organ. Medicii practicieni, indiferent de specialitate, răsfoind doar
acest volum vor găsi motive suficiente să-și actualizeze cunoștințele,
înțelegând că testarea genetică în contextul medicinei de precizie introduce un
nou mod de gândire – îngrijirea medicală individualizată, care va conduce la
reorganizarea serviciilor medicale și la reforma sistemelor de sănătate.
În
încheiere, aș dori să remarc echilibrul perfect între partea fundamentală și
aplicativă, între esențial și detalii, dovedind un numai o foarte bună
cunoaștere a problematicii, un nivel științific remarcabil, ci și o reală artă
a scrisului, caracterizată prin concizie, claritate și eleganță. Mi se par
demne de subliniat structura și stilul științific unitar (inclusiv în planul
terminologiei) în care sunt realizate toate capitolele, precum și exprimarea
experienței personale a autorilor și a colaboratorilor, mai ales din partea de
genetică clinică. Formatul și tehnoredactarea îngrijită a cărții, numărul
figurilor (jumătate dintre ele originale) și calitatea lor aduc un spor de
profesionalism și calitate. Aș mai adăuga că, printr-un efort colectiv deosebit,
gestionat cu deplină competență de editori (implicați în realizarea fiecărui
capitol), a rezultat o lucrare remarcabilă, cea mai actuală și cuprinzătoare
carte (un mic tratat) de genetică medicală publicată până în prezent în
România.
Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici, Eusebiu
Vlad Gorduza – Genetică medicală. Ed. a III-a revăzută integral și actualizată.
Editura Polirom, Iași, 2017
