Volumul Epigenetica în practica
medicală. Ghid pentru clinician de prof. dr. Sorin Buzinschi
(Editura Medicală Amaltea, 2017) a apărut pe fundalul unor modificări
importante ale spectrului patologiei umane în ultimele decenii, genetica și
epigenetica având un rol important în clarificarea acestor schimbări. Dar ce
este epigenetica? Termenul îi este atribuit lui Conrad Waddington (1905–1975),
care, în 1942, l-a folosit pentru a denumi o ramură a biologiei ce studia modul
în care genele pot interacționa cu mediul înconjurător pentru a crea un
fenotip. Epigenetica studiază, de exemplu, interrelațiile gene–nutriție,
responsabile pentru epidemia actuală de obezitate, diabet zaharat tip 2, boli
cardiovasculare și cancer. Fiziopatologia multora dintre aceste boli poate fi
explicată prin programarea nutrițională din perioada fetală, ale cărei efecte
devin manifeste în viața adultă sau chiar la bătrânețe. Epigenetica a oferit
noi instrumente de lucru pentru medicina clasică și noi posibilități de
tratament pentru o serie de afecțiuni, prin clarificarea modului în care
modificările epigenetice influențează dezvoltarea unor boli.
Cartea este excelent prefațată de prof. dr.
Adrian Restian, care face o sinteză magistrală a abordării epigenetice a
patologiei umane, explicând că epigenetica poate fi asemănată cu un dirijor sau
cu un pianist care cântă la un pian genetic, chiar cu un calculator inteligent,
ultraperformant, care gestionează informația genetică moștenită de la părinții
noștri. Epigenetica este, de fapt, o interfață între genom și mediu.
Cartea profesorului Buzinschi este
structurată în 15 capitole, fiecare explicând rolul epigeneticii în apariția
unor boli cu prevalență crescută în ultimele decenii. Capitolul 1 aruncă o
privire asupra influenței factorilor genetici și epigenetici în dezvoltarea
embriofetală: transmiterea genetică și epigenetică a caracterelor, factorii
implicați în dezvoltarea embriofetală, studii asupra gemenilor, transmiterea
epigenetică transgenerațională. În capitolul 2, autorul dezvoltă tema
influenței factorilor de mediu asupra dezvoltării fetale: programarea
metabolismului, dar și studii epidemiologice asupra efectelor programării
metabolice – genotipul și fenotipul economic, teoria răspunsului adaptativ
predictiv. Capitolul 4 prezintă modele experimentale legate de programarea
fetală, mai ales pentru apariția hipertensiunii arteriale și diabetului
zaharat: sunt prezentate efectele restricției de proteine asupra tensiunii
arteriale, relațiile dintre modificarea mediului intrauterin și riscul de a
dezvolta diabet zaharat în viața adultă, modificările dezvoltării pancreasului,
ca și factorii epigenetici în sindromul metabolic. Un capitol important este
dedicat modificărilor epigenetice din bolile cardiovasculare. Autorul prezintă
elementele epigenetice ale apariției aterosclerozei ca factor major de risc
pentru bolile cardiovasculare, factorii genetici și epigenetici cu rol
aterogen, care explică apariția modificărilor aterogene încă din perioada
timpurie a dezvoltării organismului uman. Genetica obezității și factorii
epigenomici în obezitate sunt discutați pe larg într-un alt capitol, care trece
în revistă studiile experimentale având ca temă modularea epigenetică a
greutății corporale și reglarea epigenetică în patologia umană a obezității.
Autorul insistă mai ales asupra obezității la copii și asupra modului în care
creșterea aportului nutritiv fetal prin supraalimentația gravidei sau prin
rezistență crescută la insulină programează copilul pentru obezitate. Nutriția
in utero și în perioada de sugar este considerată de autor o „fereastră
critică” pentru programarea ulterioară a fiziologiei leptinei și factor de risc
pentru obezitate ulterioară. O altă boală epidemică a ultimului secol, diabetul
zaharat de tip 2, este detaliată în capitolul 9 al cărții, în care sunt
dezbătuți determinanții genetici ai bolii, ca și originea rezistenței la
insulină, epigenetica explicând creșterea prevalenței și incidenței acestei
boli prin capacitatea organismului de a genera fenotipuri diferite pornind de
la un singur genotip, prin plasticitate de dezvoltare. Apariția sindromului
metabolic depinde de fondul genetic al individului, însă și de „partitura
epigenetică” a acestuia, așa cum explică autorul. Sunt prezentate ipotezele
patogenice în sindromul metabolic: ipoteza glucocentrică și ipoteza
lipocentrică, modificările cardiovasculare și ficatul gras non-alcoolic la
pacienții cu sindrom metabolic. În capitolul 11, autorul consideră nutrimentele
ca molecule informaționale, cu rol de semnalizare la nivel celular.
Nutrigenomica, nutrigenetica și epigenetica sunt considerate la ora actuală
esențiale pentru explicarea menținerii sănătății și profilaxiei afecțiunilor
determinate de greșelile de alimentație. Ultimele capitole ale cărții sunt
dedicate patologiei pediatrice: factorii genetici în infecțiile copilului,
transmiterea imunității materne la nou-născuți și sugari, infecțiile și
ateroscleroza, igiena alimentară și răspunsul imun, mecanismele epigenetice în
infecțiile bacteriene. Acestea pot fi importante pentru tratamentul bolilor,
având valoare practică. Influența reglării epigenetice asupra traiectoriei de
viață a copilului este majoră. Acidul folic, vitamina D și acizii grași
polinesaturați sunt elemente nutriționale cu rol de reglare a metabolismului și
imunității. Autorul se concentrează asupra modalităților prin care o dezvoltare
optimă în perioada gestațională și primii ani de viață pot oferi un fundament
solid pentru sănătatea de la vârsta adultă.
O mențiune aparte pentru condițiile grafice
foarte bune ale cărții, aceasta fiind bogat ilustrată cu grafice color de
calitate și tabele. Această carte valoroasă se adresează medicilor indiferent
de specialitate: pediatri, interniști, cardiologi, diabetologi, medici de
familie, nutriționiști etc., orice medic putând găsi în paginile sale
răspunsuri la multe dintre întrebările pe care cu siguranță și le-a pus pe
parcursul carierei profesionale și interacțiunilor cu bolnavii.
Voi încheia citându-l pe profesorul
Restian: „Citiți această carte și aveți grijă de epigenomul dumneavoastră,
pentru că el este cel mai de preț cadou pe care vi l-a dat Dumnezeu și pentru
că de el depind, în cele din urmă, prezentul și viitorul”.
Sorin Buzinschi – Epigenetica în practica medicală. Ghid
pentru clinician. Editura Medicală Amaltea, București, 2017
