În
2004 apărea prima ediție a cărții Genetică medicală urmată de a
doua ediție, șapte ani mai târziu. La fiecare din cele două apariții,
comunitatea medicală românească a răspuns cu o primire extrem de favorabilă.
Această nouă ediție, a treia, recent publicată, aduce o revizie completă și o
actualizare a celei precedente, mult așteptată pentru că, în acest scurt
interval, genetica medicală și-a continuat dezvoltarea impetuoasă începută la
sfârșitul secolului trecut, deschizând căile unei ere noi în medicină: medicina
genomică.
Cartea îndeplinește atributele unui
veritabil tratat: pe o întindere de aproape 700 de pagini, sunt prezentate
toate aspectele geneticii medicale, pornind de la elementele de genetică
fundamentală și terminând cu aspectele bioetice ale practicii în această cea
mai tânără specialitate medicală.
Cartea este structurată pe 21 de capitole,
primele opt fiind dedicate prezentării conceptelor fundamentale ale geneticii
medicale, douăsprezece capitole prezentând mecanismele genetice care stau la
baza principalelor grupe de boli genetice, ultimul fiind dedicat problemelor și
dilemelor etice în genetica și genomica medicală. Această structurare este
numai una în interesul sistematizării. În fapt, toate cele 21 de capitole
îmbină armonios, pe baze științifice, aspectele fundamentale ale geneticii
medicale cu cele clinice, pe firul logic de la cauză la efect.
Structura
genelor și a genomului uman sunt prezentate plecând de la concepția clasică și
ajungând la cele mai recente date privind structura, organizarea și
variabilitatea genomului uman. Prezentarea este bogat ilustrată, ceea ce ajută
la o mai bună înțelegere și însușire a structurilor și fenomenelor care stau la
baza vieții, dar și a factorilor care pot perturba echilibrul natural al
existenței noastre. Autorii armonizează într-un stil accesibil prezentarea
„anatomiei” genei cu cele mai noi date privind mecanismele moleculare ale
expresiei genelor: reglarea pretranscripțională, transcripțională,
posttranscripțională și translațională. Ca o noutate față de edițiile precedente,
menționăm capitolul privind structura și funcția genelor. Acestea sunt
analizate prin prisma celor mai noi tehnologii de evidențiere a structurii și
funcției genomului uman: clonarea celulară și acelulară a ADN, hibridizarea
acizilor nucleici, secvențierea ADN (next generation sequencing),
analiza epigenomului ș.a.
Capitolele
referitoare la transmiterea informației ereditare și la variabilitatea genetică
sunt abordate de pe principii clasice, dar tratate în lumina celor mai noi date
privind mecanismele moleculare ale replicării ADN, mecanismele de producere a
mutațiilor și de reparare a leziunilor ADN, polimorfismele ADN.
Deosebit
de interesant pentru cititor va fi capitolul de genetica populațiilor, în
special în ce privește originea și evoluția populațiilor umane. Tehnologiile
moderne permit studiul ADN nu numai al populațiilor umane, dar și al formelor
fosile. Compararea lor cu ADN-ul speciilor actuale a adus dovezi genetice
importante, deseori neașteptate, privind evoluția speciilor, pe de o parte, evoluția
populațiilor umane pe de altă parte, fiind, așa cum menționează autorii,
spulberat conceptul de rasă umană distinctă.
Făcând
trecerea spre capitolele de patologie genetică, autorii intercalează un capitol
introductiv în patologia genetică, în lumina celor mai noi cunoștințe. Astfel,
cititorul va fi surprins să fie informat cu date de ultima oră privind
ecogenetica infecțiilor, chimică sau fizică, precum și nutrigenomica sau
farmacogenomica. Sunt clar definite, explicate și diferențiate noțiunile de „boală
genetică” și „boală genomică”, ca și cea de „medicină genomică”. Medicina
genomică studiază interacțiunile tuturor genelor din genom asupra fenotipului,
precum și interacțiunile genomului cu mediul (epigenomică) la toți oamenii.
Medicina genomică, bazată pe determinarea profilului genomic personal, va fi o
medicină personalizată, predictivă și profilactică care va putea produce o
îmbunătățire globală a sănătății.
Prezentarea
principalelor grupe de boli genetice (cromozomiale, monogenice, mitocondriale
și poligenice-multifactoriale) este una originală, fiind corelate mecanismele
de producere a bolilor cu tabloul clinic, mecanismele genetice (inclusiv
diagnostic prenatal) și tratamentul lor.
Un
capitol distinct este destinat prezentării mecanismelor genetice ale
dezvoltării, de la genele implicate în procesul de dezvoltare până la rolul
apoptozei în dezvoltare. Conex acestor mecanisme, sunt prezentate, într-o
expunere foarte clară și practică, anomaliile congenitale (clasificare, cauze,
conduită practică, profilaxie).
Trei
grupe de afecțiuni genetice sunt selectiv prezentate, fiecare dintre ele
constituindu-se în adevărate ghiduri de practică medicală. Este vorba despre
genetica dizabilității intelectuale și a tulburărilor de comportament, genetica
sistemului imun și genetica bolii canceroase.
Profilaxia
și tratamentul bolilor genetice se bucură de o atenție aparte, așa cum aparte
este și specificul acestor boli. Sunt bine reliefate beneficiile măsurilor de
profilaxie primară și secundară, subliniindu-se aportul deosebit al metodelor
de screening genetic (prenatal, neonatal, familial și populațional pentru
heterozigoți). Extrem de util este, în special pentru medicii obstetricieni,
capitolul referitor la diagnosticul prenatal (indicații, tehnici, avantaje, dar
și limite). Sunt evidențiate măsurile terapeutice specifice, cu aprofundarea
ideii că orice boală genetică poate fi tratată, începând cu proceduri
simptomatice sau paliative și mergând până la idealul spre care se tinde,
terapia genică.
Progresele
uimitoare ale geneticii medicale din ultimele decade au generat un neașteptat
impact pe plan bioetic. Autorii nu au scăpat din vedere acest aspect și au
dedicat un capitol extrem de interesant și incitant privitor la problemele și
dilemele etice în testarea genetică, screeningul genetic, sfatul genetic și
terapia genică.
Chiar
dacă nu este ultimul capitol al cărții, am lăsat deliberat la urmă „consultul
și sfatul genetic”, deoarece acesta se constituie într-o veritabilă sinteză a
ceea ce este practica geneticii medicale din prezent. Aici cititorul va găsi:
obiectivele consultului genetic, cadrul organizatoric, indicațiile și etapele
de parcurs, începând cu istoricul familial și terminând cu interpretarea
diagnosticului molecular. Finalizarea consultului genetic este încununată cu
sfatul genetic, care are principii și o metodologie clar stabilite, prin care
pacientul sau/și rudele beneficiază de consiliere specializată privind: natura
și consecințele bolii, prognosticul bolii, posibilitățile terapeutice și/sau de
recuperare funcțională, riscul de recurență.
În
ansamblul ei, cartea este ingenios sistematizată și unitară, în ciuda numărului
mare de autori care au contribuit la realizarea ei. Stilul de scriere este
cursiv, explicit, bogat ilustrat, cu o tehnoredactare și o ținută tipografică
de foarte bună calitate. Surprinde plăcut, ca o notă de originalitate,
intercalarea în context a unor casete cuprinzând texte deosebit de utile și
agreabile în același timp, făcând lectura mai plăcută și înțelegerea mai ușoară.
Și, nu în ultimul rând, este de remarcat selecția bibliografică, care include,
pe lângă articole și lucrări de referință de strictă actualitate, adrese de
internet extrem de utile, care deschid cititorului noi căi de informare sau de
completare a informațiilor dorite.
Prin
cele câteva caracteristici menționate (ca și multe altele, care nu pot fi
cuprinse într-o recenzie scurtă), lucrarea se înscrie ca o carte de referință
în lumea cărții medicale românești. Ea nu trebuie să lipsească din biblioteca
niciunui medic practician, indiferent de specialitate, deoarece furnizează
informații fundamentale privind rolul genelor în etiopatogenia bolilor, de la
anomalii congenitale, boli metabolice și dizabilitate intelectuală la copil,
până la bolile comune ale adultului (HTA, boala coronariană, diabetul zaharat,
obezitatea, bolile neurodegenerative sau cancerul).
Totodată,
sunt prezentate clar și într-o manieră foarte practică, strategiile de
diagnostic molecular și de tratament în toate bolile umane. Cartea este utilă
nu numai medicilor, ci și farmaciștilor, biologilor și altor specialiști în
științe umaniste, întrucât sunt abordate teme interesante și utile despre om,
sănătate și boală.
Desigur,
noua ediție a lucrării va constitui cartea de căpătâi în formarea și pregătirea
studenților și a rezidenților, dar mai ales a viitorilor medici specialiști și
primari de genetică medicală, cărora le-o recomand cu căldură.
Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici, Eusebiu
Vlad Gorduza – Genetică medicală. Ed. a III-a revăzută integral și actualizată.
Editura Polirom, Iași, 2017