Cea
mai frecventă cauză ereditară a bolii cronice renale este boala polichistică
renală autozomal dominantă, având răsunet multisistemic și progresând în 50%
din cazuri către insuficiență renală cronică terminală. Ca în orice domeniu
medical, în domeniul bolii polichistice renale apar în permanență noi strategii
terapeutice și metode de investigație, motiv pentru care medicii interesați
trebuie să își reactualizeze permanent cunoștințele în acest domeniu.
Cartea Actualități în boala polichistică renală autozomal dominantă,
apărută recent la editura Etna, sistematizează toate aceste noutăți, prezentându-le
cititorilor într-un mod ușor de înțeles și însoțit de ilustrații edificatoare.
Autoarea, conf. dr. Liliana Tuță, subliniază faptul că îngrijirea
pacienților cu boală renală polichistică este complexă și necesită, pe lângă un
diagnostic și un tratament simptomatic corect, și consiliere psihologică și
sfat genetic.
Fiziopatologia
foarte interesantă a bolii este descrisă în primele pagini ale cărții, din care
aflăm că doar 1 până la 5% din tubii renali se transformă chistic. Procentul
este mic, însă tubii chistici induc dilatarea tubilor adiacenți, defectul
progresând până la stadiul final de boală renală cronică terminală. Defectul se
află, de fapt, la nivelul genelor (PKD 1 și PKD 2) care codifică policistinele
1 și 2, proteine implicate în monitorizarea interacțiunii intercelulare. Genele
defecte sunt responsabile de dispariția inhibiției de contact la nivelul
celulelor epiteliului tubular, celule care proliferează și secretă lichid,
formând chisturi. Creșterea chisturilor are efect compresiv asupra vascularizației
renale, ducând la ischemie tisulară.
În
capitolul referitor la diagnosticul bolii polichistice renale autozomal
dominante, aflăm că simptomatologia bolii este în general săracă și
nespecifică, iar unele chisturi complicate hemoragic sau septic pot ridica
diagnostice diferențiale cu tumorile renale. Durerea este cel mai des întâlnit
simptom, în procente de 45 până la 60% din cazuri, fiind percepută ca o
senzație de disconfort, dar putând evolua către colică renală. Alte simptome sunt nefromegalia, hematuria
macroscopică, hipertensiunea arterială, infecțiile și litiaza urinară.
În
ceea ce privește diagnosticul imagistic, aflăm că tomografia computerizată cu
absorbție duală facilitează diferențierea calculilor de acid uric de cei cu
conținut calcic. Volumul total renal măsurat prin IRM mai mare de 1.500 ml este
un indicator puternic al declinului ratei de filtrare glomerulară. IRM este de
preferat în cazul pacienților la care există suspiciunea hemoragiilor
intrachistice. Un predictor mai puternic al declinului funcției renale este
volumul renal ajustat la înălțimea pacientului.
Managementul
bolii chistice renale autozomal dominante include tratamentul hipertensiunii
arteriale, al durerii în flanc, al hemoragiei intrachistice și hematuriei macroscopice,
precum și al litiazei și infecției intrachistice. Transplantul renal are o
evoluție favorabilă, în special dacă este bilateral. Ca noi strategii
terapeutice, sunt descrise tratamentele cu antagoniști ai receptorilor de
vasopresină, cu analogi de somatostatină, cu inhibitori de mTOR.
Liliana Ana Tuță – Actualități în boala polichistică renală
autozomal dominantă. Editura Etna.
București, 2017