Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  Evenimente  »  Diverse

Farmacogenetica: viitorul terapiei personalizate

Viața Medicală
Dr. Alexandru TRIFAN vineri, 14 noiembrie 2014
   Faptul că tratamentul unui pacient trebuie individualizat, că un medicament este eficace la un bolnav, dar nu şi la altul este binecunoscut. Ştiinţa vine astăzi cu dovezi precise pe care se sprijină această afirmaţie, punându-se bazele unui domeniu nou al tratamentului, farmacogenetica. Acesta a fost abordat în multe prelegeri susţinute în cadrul celui de-al XVl-lea Congres al Societăţii de Neurologie şi Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului din România.
   Dr. Laura Nussbaum şi colab. din Clinica de Pedopsihiatrie de la Timişoara au prezentat lucrările „Abordări moderne de tratament bazate pe modelul stadializării clinice şi aplicarea lor în psihoza timpurie“ şi „Intervenţia în criză în psihoza la copil şi adolescent“, ce lămuresc constatarea clinicienilor despre eficacitatea individualizată a neurolepticelor şi a antidepresivelor la diferiţi pacienţi. Explicaţia este furnizată de viteza metabolizării medicamentului, astfel că pacienţii se împart în trei categorii: cu metabolizare rapidă, medie şi lentă. Diferitele răspunsuri la medicaţia antipsihotică se pot pune în corelaţie cu genotiparea enzimei CYP2D6. Screeningul acesteia  permite previziunea eficienţei unui anumit psihotrop, evitând tatonările pe care schemele terapeutice le cunosc în clinică. Focalizarea cercetărilor a fost pe screeningul variantelor alelice CYP2D6, 3, 4, 5, 41, efectuat prin măsurarea fluorescenţei specific aleice.
   Un alt concept nou discutat a fost cel al rezilienţei, prezentat de dr. Şerban Ionescu, profesor emerit de psihopatologie la Paris şi Trois-Rivières, în conferinţa intitulată „Intervenţia de tip rezilienţă asistată la adolescenţii cu diagnosticul de tulburare din spectrul autismului“. După ce a trecut în revistă principiile medico-psihiatrice ale rezilienţei, l-a citat pe cunoscutul pedopsihiatru englez Rutter, care în 1997 considera că autismul este cea mai „net genetică“ dintre toate afecţiunile psihiatrice non-mendeliene. Aportul conceptului de rezilienţă asistată în managementul autismului a fost reprezentat prin susţinerea abordării de tip ecosistemic. În intervenţia sa, prof. dr. Ştefan Milea a interconectat psihotrauma la rezilienţă, făcând o analiză clară a conţinutului acestor noţiuni. Contribuţia Clinicii de psihiatrie din Cluj s-a concretizat în comunicarea „Terapia cognitiv-comportamentală a simptomelor negative din schizofrenie“, susţinută de conf. dr. Viorel Lupu şi psih. Ramona Lupu. Prima etapă a acestei intervenţii o constituie evaluarea clinică şi funcţională a simptomelor negative prin identificarea naturii şi rolului evenimentelor stresante din viaţă, a ideilor disfuncţionale. Apoi se urmăreşte reducerea aplatizării afective prin programarea de activităţi plăcute şi creşterea nivelului de energie şi motivaţie prin stabilirea de obiective realiste pe termen scurt şi lung.
   Un moment special a fost constituit de conferinţa prof. dr. Mircea Lăzărescu, intitulată „Corelaţii între psihopatologia developmentală şi cea evoluţionistă“. Vorbitorul a arătat că în ultimele decenii, psihopatologia developmentală a introdus o nouă viziune asupra psihiatriei clinice prin dezvoltarea perspectivei sistemice şi a continuumului psihopatologic ca stând la baza spectrelor de boală. Doctrina developmentală se corelează însă strâns prin intermediul cognitivismului cu cea evoluţionistă, care a scos în evidenţă importanţa majoră a dezvoltării postnatale a creierului. O abordare, de asemenea teoretică, a constitutit-o sinteza „Imagerie, fantezie, fantasmatizare“ (dr. Al. I. Trifan), în care se aduc dovezi în sprijinul perspectivei după care, contrar părerilor freudiene că fantasma este un accident psihopatologic la copil, fantasmatizarea ca funcţie a imaginaţiei este o activitate psihologică benefică. Importantă pentru practicieni a fost sinteza „Urgenţe psihiatrice în epilepsie. Consideraţii practice” (prof. dr. Ştefan Milea), în care au fost identificate zece aspecte care fac din epilepsie o urgenţă psihiatrică şi cinci situaţii-cadru din punctul de vedere al grupării obstacolelor diagnostice.
   Neurologia pediatrică a fost reprezentată prin comunicări de aducere la zi a entităţilor morbide. În primul rând a fost tot epilepsia, în referatul „Diagnosticul clinic şi EEG în epilepsia copilului şi adolescentului“, prezentat de prof. dr. Voica Foişoreanu (Târgu Mureş). Variatele aspecte ale electroencefalogramei din epilepsii pot fi distinse în funcţie de vârstă, starea de veghe sau de somn, forma de epilepsie şi deseori în funcţie de etiologie. Pe lângă acestea, aspectul EEG nu este fix nici măcar la acelaşi individ, modificându-se sub tratament şi fiind un indicator al eficienţei acestuia. O altă sinteză valoroasă a fost şi comunicarea „Neuropatii periferice, aspecte clinico-genetice“ realizată de dr. Axinia Corcheş, preşedinte al SNPCAR. În clinica de neurologie infantilă, o prezenţă oarecum neaşteptată este accidentul vascular cerebral arterial ischemic la copil (dr. Mirela Manea, dr. Georgiana Golea, dr. Raluca Mălăiescu,Timişoara). Boală rară, cu incidenţa între 2 şi 13 cazuri la 100.000, dar nu absentă din neuropatologia copilului şi adolescentului, cunoaşte la aceştia factori de risc diferiţi de cei de la adulţi. Diagnosticul este adesea întârziat, deoarece simptomele pot fi subtile şi nespecifice; prezenţa entităţii în copilărie este neaşteptată, ceea ce face ca instituirea terapiei anticoagulante să nu poată fi aplicată suficient de precoce. A fost abordată diagnostic şi terapeutic mielita transversă acută şi au fost trecute în revistă intervenţiile de urgenţă în sindromul Guillain-Barré la copil. Nu au fost trecute cu vederea atrofia musculară spinală de tip Werdnig-Hoffmann, polineuropatia inflamatorie acută demielinizantă şi encefalomielita acută diseminată. Sesiunea de neurochirurgie pediatrică a abordat: dificultăţi neurochirurgicale în tratamentul modern al scafocefaliei şi tratamentului multimodal al malformaţiilor arteriovenoase la copii.
   Lucrările congresului au arătat pe deplin existenţa unei legături semnificative între patologia diferitelor perioade de vârstă.

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 199 de lei
  • Digital – 149 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC