Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  Evenimente  »  Diverse

Imunodeficienţele primare sunt încă subdiagnosticate

Viața Medicală
Dr. Vasile FELDRIHAN joi, 28 aprilie 2016
Viața Medicală
Prof. dr. Diana DELEANU joi, 28 aprilie 2016
     Săptămâna 22–29 aprilie este dedicată bolilor sistemului imun și propune activități în scopul creșterii conștientizării imunodeficienţelor primare și a importanței unui sistem imun integru în homeostazie. Ultima zi a săptămânii marchează Ziua internațională a imunologiei și este consacrată terapiilor inovatoare din afecțiuni precum neoplaziile, autoimunitatea, alergiile, deficitele imune și transplanturile de organ. În imunologie, progresele obținute prin diverse tehnologii, pornind de la studiile de nivel molecular și continuând cu cele pe culturi celulare și animale, oferă șanse reale salvării și îmbunătățirii vieții pacienților afectați de aceste patologii.
     Din cadrul afecțiunilor ce au ca substrat dereglări ale sistemului imun, o atenție deosebită trebuie acordată imunodeficiențelor primare (IDP), grupate în peste 3.000 de afecțiuni rare produse prin diverse defecte genetice. Pacienții cu IDP vor prezenta o susceptibilitate crescută la infecții, manifestată încă din primii ani de viață sau cu debut mai târziu pe parcursul vieții. Infecțiile sunt localizate cel mai frecvent la nivelul tractului respirator superior și inferior (sinuzite, otite, faringite, bronșite), dar și al tegumentului, tractului urinar și intestinal.
     Imunodeficiența comună variabilă (CVID) este cea mai frecventă IDP întâlnită la adulți. Prevalența bolii este estimată la un caz la 25.000 de persoane. În cadrul acestei afecțiuni, simptomatologia apare frecvent după decada a treia de vârstă și se manifestă în special prin infecții frecvente severe, care au un răspuns slab la tratament. Deși infecțiile respiratorii reprezintă simptomatologia clasică în acest grup de pacienți, există totodată un risc crescut de a dezvolta afecțiuni de autoimunitate, alergii sau chiar boli neoplazice. Trăsătura distinctivă a CVID este reprezentată de hipogamaglobulinemia persistentă, cu afectarea predominantă a clasei IgG (situată la valori sub 5g/l), însoțită uneori de deficitul claselor IgA și IgM. Alte trăsături de diagnostic includ scăderea limfocitelor B cu memorie sau creșterea limfocitelor B CD21low în periferie sau prezența de leziuni histologice (granuloame sarcoidotice, hiperplazie limfo-nodulară la nivelul tractului gastro-intestinal sau noduli hepatici regenerativi) și absența plasmocitelor la nivelul biopsiilor gastro-intestinale.
     Diagnosticul CVID este așadar unul de excludere, pentru care au fost propuse mai multe variante de algoritm. Din acestea, variantele European society of immunodeficiency (ESID) și Pan American Group for Immmune Deficiency (PAGID) au fost acceptate de comunitatea medicală internațională. Diagnosticarea CVID trebuie să îndeplinească trei condiții: hipogamaglobulinemie cu IgG sub două deviații standard față de medie; răspuns slab postvaccinare sau absența izohemaglutinelor și excluderea altor cauze de hipogamaglobulinemie.
     Prevalența și incidența IDP încă rămân neclare, dar date epidemiologice recente sugerează faptul ca această patologie ar putea fi mai frecventă decât se estima inițial, din cauza subdiagnosticării. Incidența IDP este de un caz la 10.000 de persoane în populația generală, fără a exista diferențe între bărbați și femei. În rândul copiilor sub 18 ani s-a decelat o incidență de 1:2.000.
     Clasificarea acestor afecțiuni se bazează pe componentele sistemului imun afectate: celulele T, celulele B, fagocitele și sistemul complement. În aprilie 2014, experții Comitetului unic internațional al societății de imunologie (IUIS) au actualizat clasificarea IDP prin adăugarea a 30 de noi defecte genetice implicate în aceste afecțiuni.
     Tabloul clinic al IDP este reprezentat predominant de infecții în special la nivel respirator, dar având și alte localizări, precum cavitatea bucală, ochii, tractul digestiv și urinar. Unii pacienți pot prezenta gingivite cronice sau otite și abcese recidivante. Alte acuze asociate pot include febră persistentă, scăderea apetitului, pierdere în greutate sau dureri abdominale (datorate splenomegaliei). La sugari și copii, diareea cronică și retardul staturo-ponderal ridică suspiciunea unei imunodeficiențe primare.
     Prezența unor infecții cu anumite trăsături comune pot ridica suspiciunea unei imunodeficiențe primare. Aceste trăsături sunt: severitatea infecțiilor (necesită antibiotice puternice i.v.), persistența, implicarea unor germeni mai puțin comuni, recurența  și probabilitatea ca un membru din famile să prezinte aceeași susceptibilitate la infecții. Foarte importante sunt debutul și durata simptomatologiei, întrucât acestea pot orienta diagnosticul spre diferitele tipuri de imunodeficiențe. Persistența simptomatologiei sub șase luni indică un deficit de LT, între 6 și 12 luni – un deficit combinat (LT și LB) și peste 12 luni – un deficit de LB.
     Diagnosticarea acestor patologii presupune o anamneză detaliată, însoțită de hemoleucogramă, determinarea nivelului de imunoglobuline, a funcționalității limfocitare, răspunsul anticorpilor postvaccinare, funcția celulelor fagocitare, precum și detecția populațiilor și subpopulațiilor limfocitare prin flow-citometrie.
     Din fericire, terapia corespunzătoare inițiată devreme aduce beneficii majore pacienților, prin asigurarea unui climat favorabil și independent al vieții. Măsurile generale constau într-un regim de viață echilibrat și evitarea infecțiilor. Pe lângă acestea, tratamentul general trebuie însoțit de terapii mai specifice, pornind de la administrarea de antivirale, antibiotice, substituție cu imunoglobuline sau terapii inovative și aflate în stadiu experimental (citokine, transplant timic, terapie genică sau transplant de celule stem).
     La majoritatea pacienților cu imunodeficiențe de tip umoral prin deficit de anticorpi, răspunsul terapeutic după administrarea de imunoglobulinei. v. sau s. c. este foarte bun, asigurând o protecție antiinfecțioasă eficientă și astfel o calitate a vieții corespunzătoare. În acest sens, substituția cu imunoglobuline asigură existența unui spectru larg de anticorpi (IgG, IgM, IgA) împotriva bacteriilor, virusurilor și paraziților. Totodată, s-au constatat beneficii și la pacienții care prezintă fenomene de autoimunitate asociată, prin faptul că aceste imunoglobuline administrate intravenos au capacitatea să neutralizeze autoanticorpii prezenți. În evoluția pe termen lung, pacienții ar trebui evaluați pentru prevenirea sau depistarea unor posibile complicații frecvente, precum infecții recurente, fenomene autoimune sau malignități (limfoame).
     Din cauza numărului în creștere de pacienți diagnosticați cu IDP, costurilor ridicate privind terapia și necesității de administrare a terapiei pe tot parcursul vieții, din anul 2011 s-a elaborat un program național de diagnostic și tratament al pacienților cu această afecțiune. Programul a adus beneficii majore pentru pacienți, asigurând finanțarea lunară necesară continuării terapiei în grupul acestor afecțiuni.
     În România, interesele bolnavilor cu imunodeficiență primară sunt reprezentate de Asociația Română a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare (ARPID), a cărei președintă este dr. Artemiza Badea. Asociația neguvernamentală, constituită în anul 2010, este formată din adulți cu IDP și părinți ai copiilor cu IDP și are ca obiective principale sprijinirea pacienților și familiilor acestora în vederea îmbunătățirii calității vieții. Asociația încearcă să elaboreze o rețea de solidaritate și comunicare între pacienții din toată țara și medicii imunologi implicați în tratarea acestora.

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 160 de lei
  • Digital – 103 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.