Coordonată de EuroRDis (Alianţa Europeană
pentru Boli Rare) şi de organizaţiile naţionale ale pacienţilor, la 29 februarie a.c. este marcată, pentru
al cincilea an consecutiv, Ziua internaţională a bolilor rare,
prin acţiuni care anul acesta se desfăşoară sub sloganul „Rari, dar solidari!“.
Alianţa Naţională pentru Boli Rare a
demarat, la începutul lunii februarie, cu ocazia Zilei Mondiale împotriva
Cancerului, o campanie care a culminat la finalul lunii, cu Ziua bolilor rare.
Au fost susţinute, în această perioadă, mai multe seminarii pentru informarea
specialiştilor din domeniul sănătăţii. În ţara noastră sunt peste un milion de
persoane cu boli rare, iar 90% din pacienţi nu beneficiază de tratament
adecvat, acolo unde acesta există, din cauza întârzierii sau chiar a absenţei
diagnosticului.
Ministerul Sănătăţii, prin Comisia consultativă
de boli rare, UMF „Carol Davila“ Bucureşti şi Institutul Naţional de
Cercetare-Dezvoltare în Domeniul Patologiei şi Ştiinţelor Biomedicale „Victor
Babeş“ Bucureşti au organizat, la 22 februarie a.c., conferinţa „Bolile
rare în clinică şi laborator“. Prof. dr. Adrian Streinu-Cercel,
secretar de stat în MS, a transmis mesajul forului executiv privind
problematica bolilor rare în România. În definirea şi aplicarea politicilor
integrate în Programul naţional de boli rare, MS colaborează cu partenerii
sociali şi cu cei europeni. „Strădaniile se îndreaptă către fundamentarea ştiinţifică
a soluţiilor politice propuse, spre conceperea măsurilor administrative
adecvate pentru aplicarea lor şi pentru asigurarea finanţării lor, din surse
interne şi externe“, a precizat oficialul MS.
Prof. dr. Ana-Maria Vlădăreanu, preşedinta
Comisiei operative de boli rare din MS, a discutat despre atenţia pe care lumea
medicală o acordă acestor afecţiuni. Ele constituie un domeniu de expertiză
medicală elaborată, dinamic pe fundalul cercetării, predilect pentru medicina
genomică, personalizată, translaţională, ce necesită abord interdisciplinar
coerent. Afectează major pacienţii, familiile şi anturajul acestora, personalul
medical implicat în îngrijirea pacienţilor, societatea în ansamblu. Câteva
cifre care conturează fenomenul: bolile rare au o incidenţă sub 1/2.000 de
locuitori, în Europa fiind aproximativ 30 de milioane de pacienţi. Se cunosc
cca 8.000 de boli rare (BR), din care 75% afectează copiii. 30% din copiii cu
BR mor înainte de a împlini cinci ani. 80% din bolile rare au fond genetic.
Caracteristici: sunt adesea cronice, progresive, cauză de patologie asociată,
de morbiditate şi mortalitate; îmbracă fenotipuri de împrumut şi se prezintă cu
fenomene inaugurale polimorfe; diagnosticul este dificil, adesea tardiv,
dependent de experienţa medicală şi de accesul la mijloace de diagnostic
performante; calitatea vieţii pacienţilor e frecvent compromisă prin pierderea
autonomiei; soluţiile de terapie sunt puţine şi nu totdeauna eficiente. La 11
noiembrie 2008, comisarul european pentru sănătate a înaintat un raport către
Parlamentul European şi Consiliul Europei, cu recomandarea de a se realiza o acţiune
europeană în domeniul bolilor rare. Documentele propuneau statelor membre ale
Uniunii Europene o strategie generală pentru ameliorarea accesului şi
asigurarea echităţii cetăţenilor care suferă de BR la profilaxie, diagnostic şi
tratament. Principiile de bază ale strategiei sunt: îmbunătăţirea recunoaşterii
şi vizibilităţii BR, sprijinirea politicilor naţionale privind aceste boli în
statele membre, dezvoltarea cooperării, coordonării şi reglementărilor europene
în domeniu. Sunt precizate o serie de acţiuni operaţionale pentru îndeplinirea
acestor deziderate: elaborarea de planuri naţionale de combatere a BR,
identificarea/crearea de centre naţionale de referinţă şi centre regionale de
competenţă, ghiduri de bună practică, îmbunătăţirea pregătirii medicale,
gestionarea calităţii laboratoarelor de diagnostic, accesul la medicamentele
orfane, crearea de registre şi baze de date, dezvoltarea screeningului prenatal
şi neonatal, a cercetării în domeniu etc. Totodată, vorbitoarea a trecut în
revistă activităţile derulate anul trecut de Comisia operativă de boli rare din
România. În ţara noastră, screeningul neonatal este disponibil pentru
fenilcetonurie şi hipotiroidism congenital, iar testele genetice – pentru 29 de
gene (26 de boli genetice). Lumea universitară medicală joacă un rol activ în
problematica BR: educaţie, cercetare, integrare în reţelele internaţionale,
participare în proiecte europene. Asociaţiile de pacienţi cu diverse boli rare
(Prader-Willi, distrofii musculare, boli cardiace congenitale, cancere rare,
hemofilie, miastenia gravis, angioedem ereditar, epidermoliză buloasă etc.) au
o activitate importantă şi în ţara noastră.
Dr. Horia Bumbea a prezentat recomandările
Comitetului UE de experţi în bolile rare (EUCERD) privind Planul naţional şi
centrele de expertiză în BR. Statele membre trebuie să dezvolte şi să adopte,
nu mai târziu de sfârşitul anului viitor, o strategie care vizează orientarea şi
structurarea acţiunilor relevante privind bolile rare în cadrul sistemelor
sociale şi de sănătate. MS şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România
(ANBRaRo) au convenit asupra unui parteneriat, cu scopul dezvoltării Planului
naţional pentru boli rare. Printre obiective se numără: asigurarea cadrului
instituţional adecvat pentru prevenţia, diagnosticul, tratamentul şi
reabilitarea pacienţilor cu BR, dezvoltarea de centre de referinţă, crearea
Registrului naţional de boli rare, creşterea calităţii serviciilor etc.
Conf. dr. Corin Badiu a conturat cadrul
legislativ în care se desfăşoară diagnosticul şi terapia persoanelor cu boli
rare. Aceşti pacienţi beneficiază de Programul naţional de diagnostic şi
tratament pentru boli rare (demarat de MS în 2008), căruia, anul trecut, i-au
fost alocate 196,5 milioane de lei. O parte a pacienţilor cu BR este cuprinsă în
Programul naţional de oncologie (pentru terapia cancerelor rare).
Prof. dr. Miron Bogdan, preşedintele
Comisiei consultative a MS de pneumologie, alergologie şi imunologie clinică, a
împărtăşit experienţa celor patru ani ai Programului naţional de tratament al
bolnavilor cu hipertensiune pulmonară. La 19 decembrie 2004, a fost constituit
HIPERION, grupul multidisciplinar (cardiologi, pneumologi, reumatologi) care,
din august 2008, coordonează Registrul naţional şi Programul de HTAP. Centrele
regionale sunt la Bucureşti, Iaşi, Timişoara, Cluj-Napoca şi Târgu Mureş.
Formele de hipertensiune arterială pulmonară aprobate pentru tratament în
cadrul programului sunt: idiopatică familială; asociată cu colagenoze; asociată
cu boli cardiace congenitale cu şunt stânga-dreapta; HTP de cauză tromboembolică
fără indicaţie de endarterectomie sau persistentă postoperator. În 2011, au
fost trataţi 248 de pacienţi – 193 de adulţi şi 55 de copii, pentru acest an
fiind estimaţi 348 de pacienţi.
Opţiuni de tratament chirurgical în tumori
osoase rare au fost prezentate de conf. dr. Cătălin Cârstoiu (Spitalul
Universitar de Urgenţă Bucureşti), care a exemplificat cu cazuistica proprie:
chist osos esenţial cu localizare pe col femural, la adult; fibrom non-osifiant
la adult; tumoră cu celule gigante; limfosarcom Parker-Jackson de tibie;
osteosarcom de humerus etc.
Dr. Aurora Arghir (Institutul „Victor Babeş“)
a discutat despre diagnosticul genetic al cancerelor rare în era genomică şi
despre aplicaţiile din hemato-oncologie. Cancerele rare au o incidenţă anuală
mai mică de 6/100.000 de locuitori. Sunt disponibile, pentru diagnostic, de la
teste ce investighează o singură genă la platforme multiplex, platforme multi-array, utilizate pentru detecţia
de mutaţii, analiza variaţiilor genomice şi transcriptomice. În cazul
hemopatiilor maligne, patogenia constă în acumularea succesivă de mutaţii dobândite
somatice, la nivelul oncogenelor şi al genelor supresoare tumorale. Detectarea
anomaliilor genice/cromozomiale/genomice este esenţială pentru diagnosticul
corect, stratificarea pacienţilor pe grupe de risc şi selectarea, apoi
monitorizarea strategiei terapeutice. Au fost prezentate cazuri de sindrom
mielodisplazic, leucemie mieloidă cronică, în care s-au utilizat tehnica FISH şi
cariotipul bandat GTG pentru diagnostic.
Dr. Vasilica Plăiaşu (IOMC „Prof. dr. Alfred
Rusescu“ Bucureşti) a prezentat formele rare de surditate. Jumătate din cauzele
de hipoacuzie/surditate sunt genetice. Hipoacuzia poate fi detectată din
primele luni de viaţă, utilizând mijloace tehnologice moderne – OAE (otoacustic emission), AABR (automated auditory brainstem response). Intervenţia
precoce, în primele şase luni de viaţă, duce la prevenirea consecinţelor
negative şi la facilitarea achiziţiei limbajului, identificarea serviciilor
suport. Sindromul Waardenburg, spectrul de boli branhio-oto-renale, sd.
Treacher-Collins (disostoza mandibulo-facială) se însoţesc de surditate.
Managementul programului de screening
neonatal al fenilcetonuriei a fost expus de dr. Florentina Moldovanu (IOMC
„Prof dr. Alfred Rusescu“), care a descris detaliat responsabilităţile tuturor
instituţiilor implicate: maternitate, direcţii de sănătate publică, medici de
familie, Centrul regional Bucureşti (IOMC). Managementul bolii are scopul de a
reduce nivelul ridicat al fenilalaninei din organism, începând de la naştere,
prin restricţie dietetică şi suplimentare cu preparate proteice fără
fenilalanină. Dieta restrictivă se poate asocia cu deficite nutriţionale, exces
ponderal, scăderea densităţii osoase, chiar modificări ale funcţiei cognitive şi
ale comportamentului.
Dr. Anca Coliţă (Institutul Clinic Fundeni)
a adus în discuţie probleme de diagnostic în anemii la sugar şi copil. Anemiile
rare au frecvenţa în populaţie de mai puţin de 5/10.000. Sunt descrise peste 90
de tipuri de anemii rare, iar Reţeaua Europeană pentru Anemii Congenitale şi
Rare (ENERCA) a definit 62 de entităţi. Printre ele se numără: sindroamele
talasemice, anemiile Diamond-Blackfan, Fanconi, sideroblastică,
diseritropoietică congenitală. Diagnosticul acestora necesită colaborare cu morfologi
cu experienţă, evaluare în centre de diagnostic specializate, tratament
adecvat. Confirmarea diagnosticului e deseori întârziată, necesitând teste de
biologie moleculară disponibile doar în centre specializate (din străinătate).
Dr. Mona Zvâncă (Spitalul Universitar de
Urgenţă Elias Bucureşti) a vorbit despre posibila prevenţie a defectelor de tub
neural: spina bifida, meningocel, mielomeningocel, encefalocel, anencefalie,
exencefalie. S-a constatat că deficitul de micronutrienţi esenţiali în perioada
preconcepţională şi a sarcinii contribuie semnificativ la apariţia defectelor
structurale, de aceea corectarea acestor deficite determină reducerea incidenţei
anomaliilor fetale. Suplimentarea periconcepţională cu acid folic (400
micrograme de folaţi pe zi) timp de şase-opt săptămâni preconcepţional şi alte şase-opt
săptămâni postconcepţional previne apariţia defectelor de tub neural la copil.
Bolile rare
necesită mijloace de investigare, metodologii de înregistrare şi terapii
complexe şi costisitoare. Acestea impun mobilizarea corespunzătoare a
resurselor statului, implicarea societăţii, accesarea de fonduri şi programe
europene. Comisia Europeană a înscris bolile rare printre domeniile de acţiune
prioritare în Cartea Albă „Împreună pentru sănătate: O abordare strategică
pentru UE 2008–2013“, care defineşte strategia UE în materie de sănătate.
Accentul, anul acesta, în ceea ce priveşte mesajul pentru cei implicaţi în
problematica BR, este pus pe solidaritate, valoare ce trebuie să caracterizeze
mişcarea pacienţilor cu boli rare din întreaga lume, în vederea colaborării şi
suportului mutual. 
