Newsflash
Diverse

Tehnicile de nouă generație în diagnosticarea oncologică

de Cristina GHIOCA - iun. 15 2018
Tehnicile  de nouă generație în diagnosticarea oncologică
    Recent, la București a avut loc Conferința multidisciplinară cu participare internațională „Diagnosticele oncologice – o provocare medicală multidisciplinară, de la abordarea clinică la NGS (next generation sequencing)”. Evenimentul s-a centrat pe rolul testărilor genetice în diagnosticarea oncologică, fiind adresat specialiștilor oncologi, gastroenterologi, ginecologi, geneticieni, dar și chirurgilor. La reuniune au participat specialiști din România, Statele Unite și Israel.
    Prof. dr. Efrat Eliyahu, de la Institutul de Genomică Mount Sinai din New York, a vorbit despre importanța NGS în diagnosticul clinic. Tehnica oferă posibilitatea citirii tuturor genelor din ADN, într-un timp foarte scurt și cu o acuratețe foarte ridicată. Spre deosebire de vechile tehnologii (reacția de polimerizare în lanț –  PCR sau hibridizarea in situ cu markeri fluorescenți –  FISH), NGS este mai eficientă în ceea ce privește costurile și presupune mai puține dificultăți în realizare. Metoda este folosită nu doar în cercetările oncologice, ci și în diagnosticul clinic al bolilor genetice. Principala provocare o reprezintă însă interpretarea corectă a analizei, după cum a punctat prof. dr. Efrat Eliyahu.
    În continuare, prof. dr. John Martignetti (Mount Sinai) a vorbit despre utilizarea tehnologiilor NGS în identificarea precancerului. El a luat ca exemplu cancerul endometrial și a prezentat două metode de testare: biopsia lichidă și lavajul uterin. Potrivit studiilor, biopsia lichidă s-a dovedit un instrument de monitorizare extrem de valoros odată ce un pacient a fost diagnosticat. În ceea ce privește lavajul uterin, profesorul a explicat că metoda a ajutat la detectarea unor forme de cancer endometrial în stadii foarte timpurii. În acest context, el a făcut referire la un caz specific în care, în urma unei histeroscopii, rezultatul nu a arătat prezența unei hiperplazii endometriale sau a cancerului, însă analiza moleculară a descoperit mutații în cazul a patru gene.

Conservarea fertilității în oncologie

    Prof. dr. Ami Amit, fondatorul și șeful departamentului de fertilizare in vitro de la Centrul Medical Ichilov-Souraski din Tel Aviv, a vorbit despre importanța păstrării fertilității în cazul femeilor care suferă de cancer, dar și al celor care nu reușesc să rămână însărcinate din varii motive. Una dintre metodele utilizate este transplantul de țesut ovarian. Potrivit statisticilor, în prezent există 130 de copii concepuți astfel, iar numărul acestor proceduri este în creștere. Existența unor asemenea măsuri de conservare a fertilității este cu atât mai importantă cu cât anual, numai în Statele Unite, apar 1,5 milioane de cazuri noi de cancer, 10% din acestea se înregistrează la persoane sub 40 de ani, iar 25% din pacientele cu cancer de sân au fost diagnosticate înainte de a împlini 45 de ani.
    Dacă la bărbați metoda de păstrare a fertilității este simplă, la femei situația este mai complicată, a subliniat prof. dr. Ami Amit. El a atras atenția asupra faptului că, în comparație cu bărbații, de la care se poate colecta spermă chiar și la 60 de ani, ceasul biologic al femeii este limitat. Astfel, este recomandat ca, în cazul femeilor, conservarea fertilității să fie făcută până la 35 de ani, întrucât după această vârstă este mai dificil. În ceea ce privește pacientele cu cancer, aceste opțiuni trebuie luate în considerare înainte de începerea chimioterapiei sau a radioterapiei. Între metodele existente pentru conservarea fertilității se numără cea chirurgicală − de mutare a ovarului din zona radiaților, în cazul cancerului cervical − și crioprezervarea embrionilor, a ovocitelor sau a țesutului ovarian.
    În acest context, prof. dr. Ami Amit a subliniat că specialiștii în probleme de fertilitate au nevoie de 12 până la 14 zile pentru a induce ovulația și a colecta ovule, iar un medic oncolog trebuie să ia în considerare această opțiune de conservare a fertilității pacientelor înainte de a începe tratamentele oncologice. El a atras atenția că, statistic, mai puțin de jumătate din pacientele diagnosticate cu cancer sunt informate despre această posibilitate înainte de începerea chimioterapiei sau a radioterapiei și a insistat asupra importanței ca femeile să afle despre aceste opțiuni.

Diagnosticul genetic preimplantațional

    Despre importanța de a-i ajuta pe pacienți să aibă copii a vorbit și prof. dr. Dalit Ben Yosef (Tel Aviv), în prelegerea sa pe tema diagnosticului genetic preimplantațional (PGD). Tehnica presupune analizarea celulelor pentru a căuta mutații genetice cunoscute, iar în acest scop sunt utilizate tehnicile NGS sau cele deja existente, precum FISH. Este recomandat ca această testare să fie utilizată, între altele, în cazul cuplurilor purtătoare de boli genetice care au risc mai mare de 25% de a da naștere unui copil cu probleme ereditare, precum și la persoanele care au tulburări genetice severe sau la cele care suferă de boli ereditare incurabile. PGD este folosit pentru a ajuta pacienții cu boli genetice să dea naștere unor copii sănătoși, dar și pentru a identifica predispozițiile pentru diferite forme de cancer. Referitor la acest ultim aspect, prof. dr. Dalit Ben Yosef a atras atenția că excluderea riscului genetic de a dezvolta o tumoră nu implică excluderea posibilității de a dezvolta, în viitor, o afecțiune oncologică. Atunci când se vorbește despre aplicabilitatea PGD în oncologie, trebuie luate în considerare cinci aspecte: vârsta la care a debutat cancerul, severitatea formei, modelul ereditar existent (dominant sau recesiv), penetranța și expresia bolii. Potrivit specialistei, cuplurile în care există o formă de cancer ereditar cu penetrare parțială și debut târziu au la dispoziție trei opțiuni decizionale reproductive: să apeleze la PGD, să opteze pentru un diagnostic prenatal sau să conceapă un copil fără nicio testare în prealabil. Cu toate acestea, potrivit unui studiu, dintre femeile care au avut de ales între aceste variante, doar 36% au optat pentru PDG.

Genetica și cancerul colorectal

    Dr. Florina Nedelea (București) a vorbit despre importanța diagnosticării cancerului ereditar, dar și despre gestionarea clinică a acestuia. Făcând referire la cancerul colorectal, medicul de la Spitalul Clinic Filantropia a subliniat că, alături de factorii de mediu, sistemul imunitar și genetica joacă un rol crucial în apariția acestuia. Potrivit studiilor, predispoziția genetică este responsabilă de aproximativ 5% din cancerele colorectale, deși mutații patogenice, corelate cu anumite gene, sunt doar într-un procent de 1–2%. În opinia ei, în următorii ani, aceste diferențe ar putea fi explicate cu ajutorul noilor tehnologii, precum NGS.
    În ceea ce privește rolul geneticii medicale în diagnosticarea cancerului colorectal, Florina Nedelea a spus că specialitatea ar trebui să se axeze pe identificarea și diagnosticarea familiilor la risc care pot fi încadrate într-un anumit sindrom; să informeze familiile despre opțiunile de testare genetică; să explice ce înseamnă testarea predictivă pentru persoanele care nu au încă o formă de cancer, dar care prezintă un risc crescut în acest sens; să explice când este indicată utilizarea opțiunilor de diagnostic preimplantațional, adică opțiuni de fertilizare in vitro cu selecția embrionilor pe baza prezenței sau absenței anumitor mutații patogene.
    Despre importanța diagnosticării genetice a cancerului colorectal ereditar a vorbit și prof. dr. Revital Kariv de la Centrul Medical Souraski, din Tel Aviv. În opinia sa, diagnosticarea genetică este pertinentă și are implicații uriașe asupra pacientului și familiei sale, fiind de mare ajutor bolnavilor. Ea poate fi utilizată ca un instrument de sprijin în tratarea pacientului, poate ajuta la luarea deciziilor privind abordarea medicală a afecțiunilor, dar și ca metodă de prevenție. Prof. dr. Revital Kariv a insistat asupra importanței testărilor genetice, întrucât genele prezintă diferite expresii și forme de cancer.

Rolul genelor BRCA în cancerul moștenit

Alte două prezentări au tratat importanța detectării genelor BRCA 1 și 2 în diagnosticarea moleculară a cancerului de sân și ovarian. Chiar dacă mutaţiile în genele BRCA afectează deopotrivă femeile şi bărbaţii, ele sunt mai des întâlnite la femei, însă, odată ce apar la bărbaţi, efectele sunt mai rapide şi mai severe, a amintit dr. Viorica Rădoi (Bucureşti). Potrivit statisticilor, la nivel mondial, incidența mutațiilor de tip VUS (variants with uncertain/unknown significance) are o frecvență cuprinsă între 3 şi 25%. Interpretarea corectă a testărilor de acest tip este corelată cu existența datelor clinice despre pacienţi, însă, uneori, lipsa acestor informaţii este una dintre cele mai importante probleme întâlnite în domeniu. În aceste situaţii, specialiştii pot recomanda un consult posttestare, însă nu toţi pacienţii sunt receptivi la această idee.
    În afară de testarea BRCA 1 şi 2 există şi varianta care utilizează paneluri multigenice de secvențiere. Unul dintre avantajele metodei este faptul că, utilizând aceeaşi analiză, poate fi identificat un număr mult mai mare de mutații, iar costurile sunt mai reduse.
    În completare, dr. Georgeta Cardoș (București) a explicat că o femeie care moștenește o mutație patogenică în genele BRCA 1 şi 2 prezintă un risc crescut, de până la 70–80%, de a dezvolta cancer de sân și de până la 39–40% de a dezvolta cancer ovarian. Cu toate acestea, mutaţiile în aceste gene cresc posibilitatea dezvoltării şi altor tipuri de cancer, precum cel de prostată sau pancreatic.    
    Concluziile conferinței se regăsesc în încheierea prelegerii dr. Georgeta Cardoș, care a explicat că testele genetice (deja existente sau NGS) sunt un instrument valoros în diagnostiul molecular. Ele sunt utile în screeningul mutațiilor la familiile pacienților cu cancer, dar și în managementul populațiilor cu risc de cancer.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe