Recent, la București, a avut loc conferința națională de
pediatrie, în cadrul căreia specialiști din întreaga țară au discutat
progresele realizate în domeniu și au abordat teme care acoperă întreaga
patologie a copilului. Discuțiile au inclus elemente de gastroenterologie, hepatologie
și nutriție, cardiologie, hematooncologie, neurologie, imunologie, dar și
urgențe în pediatrie.
În prima zi a evenimentului organizat de Societatea Română de
Pediatrie (SRP) s-au desfășurat simultan, în săli diferite, sesiunea de
gastroenterologie, hepatologie și boli de nutriție și cea de boli genetice.
Prof. dr. Marin Burlea (Iași), președintele SRP, a prezentat efectele sistemice
pe care le poate avea infecția cu Helicobacter pylori la copii. Deși
patologia infecției este bine cunoscută în prezent, cele mai recente cercetări
arată că, la copii, infecția cronică se asociază cu scădere ponderală, deficit
statural și anemie. În plus, se pare că bacteria este asociată cu
insulinorezistență și diabet zaharat tip 2 și predispune la alergii.
Prof. dr. Dan Moraru (Iași) a vorbit despre sensibilitatea la
gluten a pacientului pediatric. Uneori, aceasta nu este căutată de specialiști,
cu atât mai mult cu cât nu există date de prevalență a sensibilității la gluten
a copiilor. Tabloul clinic constă în simptome asemănătoare intestinului
iritabil, dar care se însoțesc de oboseală și stare generală ușor alterată. În
ultimii ani, se bănuiește că sensibilitatea la gluten non-celiacă ar putea fi
implicată în simptomatologia neuropsihică, dând manifestări din spectrul autist
și schizofrenie la copii. Absența markerilor tipici de boală celiacă și alergie
la grâu, în prezența leziunilor histologice minime ale mucoasei duodenale pot
confirma diagnosticul, în urma căruia copilul trebuie să adopte o dietă fără
gluten. Nu se știe însă dacă boala este permanentă, așa că glutenul va fi
ulterior introdus în alimentație.
Creșterea alarmantă a incidenței și prevalenței obezității și
sindromului metabolic nu a fost observată doar în rândul adulților, ci și la
copii. Conf. dr. Cristina Mihai (Constanța) a prezentat implicațiile obezității
la copil, factor major de risc pentru rezistența la insulină. În afară de
apariția bolilor cardiovasculare și a DZ 2, obezitatea cauzează steatoză
hepatică. Mulți pacienți pediatrici cu steatoză sunt asimptomatici, astfel
încât specialiștii pediatri evaluează, atunci când găsesc pacienți cu
obezitate, bolile asociate obezității: diabetul, hipertensiunea arterială,
dislipidemia, steatoza hepatică. Cea mai recentă teorie se referă la terapia cu
probiotice în modularea microbiomului intestinal, care ar putea ameliora
rezistența la insulină și reduce steatoza hepatică și indicele de masă
corporală.
În cadrul sesiunii de boli genetice, prof. dr. Sorin Buzinschi
(Brașov) a analizat diferențele de răspuns la infecții la gemenii monozigoți și
dizigoți. La monozigoți, diferențele fenotipice sunt determinate în totalitate
de factorii de mediu. Astfel, în cazul discordanței patologiei la gemenii
monozigoți, putem stabili în ce măsură răspunsul imun are o determinare
genetică și dacă variabilitatea imună apare în cazul defectelor structurale ale
genelor, polimorfismelor pentru un singur nucleotid sau modificărilor
epigenetice. Medicul brașovean a arătat că patologia infecțiilor respiratorii
este condiționată genetic într-o mare măsură și că, în cazul afecțiunilor cu
transmitere multifactorială, raportul dintre gene și mediu are un rol major în
riscul de a dezvolta boala.
Prof. dr. Marius Bembea (Oradea) a vorbit despre descifrarea
genomului uman, care poate aduce beneficii în diagnosticarea bolilor genetice
rar întâlnite și, implicit, în eficientizarea tratamentului și optimizarea
măsurilor de profilaxie în aceste afecțiuni. Dezavantajele citirii genomului
uman constau în costurile foarte mari ale proiectului și în faptul că acesta nu
ia în considerare rolul factorului de mediu în dezvoltarea unor patologii cu
transmitere genetică. În prezent, 95% din gene sunt cartografiate și 96% din
genom este secvențiat. Testele genetice au devenit uzuale odată cu perfecționarea
tehnicilor și reducerea costurilor de executare, în prezent acestea putând
diagnostica indivizii simptomatici și pe cei asimptomatici și fiind deosebit de
utile în cazul diagnosticului prenatal, neonatal și în testele presimptomatice
în unele neoplasme.
Despre abordarea practică a eozinofiliei în pediatrie a vorbit
prof. dr. Constantin Arion (București). În sindromul hipereozinofilic
limfoproliferativ (L-HES), expansiunea numărului de eozinofile apare din cauza
interleukinei 5 (IL-5), explică acesta. IL-5 face ca limfocitele T normale să
devină anormale, în urma stimulării imune. Copii cu hipereozinofilie prezintă
deseori angioedeme și au o predispoziție de a dezvolta leucemii și limfoame. În
general, hipereozinofilia se întâlnește foarte rar la copii. De aceea,
hipereozinofilia secundară limfoproliferativă este un diagnostic de excludere
în pediatrie. L-HES se manifestă prin febră, artralgii, rash, adenopatie și
hepatosplenomegalie.
Conf. dr. Anca Coliță (București) a prezentat o nouă opțiune
terapeutică pentru pacienții pediatrici cu malignități hematologice –
transplantarea haploidentică de celule stem. Aceasta este utilă în special
pacienților fără un donator compatibil HLA. În prezent, băncile de celule stem
din întreaga lume au peste 200 de milioane de donatori. Astfel, între 25 și 35%
din pacienți au donatori compatibili, dar pentru ceilalți este dificilă găsirea
unui donator HLA-compatibil. Terapia de transplant cu celule stem haploidentice
poate fi folosită la acești pacienți, datorită administrării posttransplant de
ciclofosfamidă. Această strategie terapeutică reduce incidența rejetului de
grefă și mortalitatea pacienților care au nevoie de transplant de celule stem,
dar nu au donatori compatibili. Interesant este că administrarea de ciclofosfamidă
realizează depleția limfocitelor T din grefa transplantată, dar acționează doar
pe limfocitele alostimulate. Astfel, limfocitele T cu memorie ale primitorului
nu sunt afectate de administrarea de ciclofosfamidă. O posibilă aplicație a
acestei terapii ar putea fi utilizarea la pacienții cu beta-talasemie.
Limfomul Hodgkin poate avea o rată de vindecare de până la 90%
după tratamentul chimio- și radioterapeutic, a explicat prof. dr. Ingrith Miron
(Iași). Un factor de risc pentru leucemii îl reprezintă infecția cu virus
Epstein-Barr. Proteinele virusului întrețin factorii antiapoptotici din
răspunsul imun, împiedicând limfocitele B să intre în apoptoză. Efectele
secundare ale terapiilor convenționale în limfomul Hodgkin includ toxicitate
cardiacă, infertilitate și predispunere la alte malignități.
Despre perspectivele în oncologia pediatrică a vorbit conf. dr.
Monica Dragomir (București). Malignitățile pediatrice sunt incluse în categoria
bolilor rare, iar cancerele pediatrice sunt de asemenea cancere rare. Cu toate
acestea, în Europa sunt diagnosticați aproximativ 35.000 de copii pe an. Din
aceștia, 15.000 au vârste sub 15 ani. În funcție de prognostic, cancerele în
pediatrie se împart în trei categorii: cu prognostic bun și rată de
supraviețuire la cinci ani de peste 85% (leucemia acută limfoblastică,
limfoamele, retinoblastomul și nefroblastomul), cu prognostic nefavorabil și
rata de supraviețuire la cinci ani sub 50% (leucemia mieloidă acută, tumorile
cerebrale, neuroblastomul și sarcoamele osoase și de țesuturi moi) și cancerele
rare, despre care nu există informații suficiente despre incidență și
tratament. Specialiștii europeni în oncologie și hematologie pediatrică și-au
propus, pentru următorii zece ani, creșterea ratei de vindecare și creșterea
calității vieții supraviețuitorilor unor neoplasme din copilărie. Pentru
atingerea acestor obiective, terapiile inovatoare trebuie introduse în
standardele terapeutice, iar tratamentul trebuie individualizat în funcție de
pacient și de caracteristicile bolii. Asistența medicală oncologică pentru
adolescenți și tineri este un domeniu care trebuie îmbunătățit în România, de
pediatri în colaborare cu medicii oncologi.
În a doua zi a conferinței, conf. dr. Călin Lazăr (Cluj-Napoca)
a prezentat erorile medicale apărute în urgențele pediatrice. Acestea au un
spectru larg, pornind de la diagnosticarea greșită a unor cazuri severe,
supradozarea medicamentelor și ignorarea indicațiilor producătorilor de
farmaceutice și terminând cu lipsa acordării asistenței medicale de urgență în
unele cazuri critice, a căror gravitate nu este întotdeauna înțeleasă. Erorile
medicale pot apărea și în spital, prin greșelile de identificare a pacienților,
supradozare și externare prematură, fără a lua în calcul reactivarea unor boli.
Conf. dr. Tatiana Ciomârtan (București) a vorbit, în cadrul
sesiunii de urgențe, despre sindromul post-TI al copilului. Acest sindrom
reprezintă o serie de semne și simptome care pot apărea la pacienții
supraviețuitori unor afecțiuni grave care au necesitat terapie intensivă.
Disfuncțiile sunt mai degrabă cognitive și mentale, dar și cauzate de
imobilizarea îndelungată și sedarea prelungită. Manifestările sindromului apar
în timpul internării pe secțiile de terapie intensivă și pot persista câteva
luni sau chiar ani după externare. Astfel, capacitatea cognitivă a pacienților
scade, ei devenind incapabili să rezolve probleme și sarcini complexe.
Pacienții nu se mai pot concentra, au tulburări de somn, o toleranță scăzută la
stres fizic și psihic și o forță musculară diminuată. De aceea, atunci când
acest sindrom afectează pacienții pediatrici, apare o incapacitate de
readaptare la viața normală, cu scăderea performanțelor școlare și a
capacităților de a interacționa cu membrii colectivității. Pacienții pediatrici
și familiile lor necesită, după externarea din secțiile de terapie intensivă,
servicii de fiziokinetoterapie, psihologie sau chiar psihiatrie. De asemenea,
ei trebuie îngrijiți și de serviciile de asistență socială și cele de terapie
ocupațională sau prin joc.
