Newsflash
Dosar

Sindromul VEXAS, o entitate complexă

de Conf. dr. Corneliu ZEANA - mar. 3 2023
Sindromul VEXAS, o entitate complexă

Boală cu manifestări inflamatorii și hematologice, sindromul VEXAS a fost descris recent, în 2020.

Klemperer a asociat sub denumirea destul de improprie de colagenoze o serie de suferinţe având la bază afectarea inflamatorie a structurilor colagenice, cu o patogeneză de tip autoagresiv. Mai frecvent întâlnite și cu personalitate clinică bine conturată sunt poliartrita reumatoidă, boala lupică, sclerodermia și spondilita anchilozantă.

Policondrita este mult mai rar întâlnită. Asocierile de manifestări au generat denumirea de boală mixtă de ţesut conjunctiv. Recent a fost descris sindromul VEXAS, în care se încadrează cazul prezentat succint în continuare.

vexas

Un bărbat de 62 de ani, fără antecedente familiale sau personale semnificative, nediabetic, nefumător, normotensiv, a fost trimis de medicul de familie pentru un consult cardiologic. Acuza dispnee de efort, iar la auscultaţia cordului s-a descoperit un suflu în focarul aortic.

Anamnestic, debutul suferinţei a fost insidios, în urmă cu șase luni, când s-au instalat deformarea și ramolirea urechii drepte. ORL-istul a diagnosticat o condrită izolată, fără afectarea cartilagiilor nazale.

În evoluţie, au apărut dureri parasternale, conturându-se o policondrită costo-sternală, precum și dureri la nivelul genunchilor, apoi dureri la nivelul articulaţiilor metacarpofalangiene, afectate relativ simetric, dar fără redoare matinală. Factor reumatoid negativ. Subfebril intermitent. Tuse și dureri toracice.

Radiologic s-au evidenţiat la nivel pulmonar două opacităţi de intensitate medie la nivelul lobului inferior drept, fără caracter de pneumonie lobară sau segmentară, care au regresat sub azitromicină suprapusă corticoterapiei.

Rezultatele testelor de inflamaţie sunt în mod repetat și constant mult alterate: VSH 70 mm/h, fibrinogenemie în jur de 700 mg/dl, CRP persistent mult crescut. Anemie – Hb 8,7 g/dl – hiporegenerativă, fără caracter feripriv sau de tip Biermer, considerată de însoţire a sindromului inflamator. Plachetocrit și număr de trombocite ușor reduse.

În ultimele săptămâni a apărut un placard eritematos de 12/5 cm la nivelul feţei interne a antebraţului drept, cu margini nete, dar nereliefate.
Sub aspect cardiologic, în focarul aortic se percepe un suflu sistolo-diastolic gr 2+/6. Electrocardiogramă: RS traseu normal.

Ecografic, valvă aortică tricuspidă, mai îngroșată, fără calcificări la nivelul inelului aortic, insuficienţă aortică grad mediu. Aorta ascendentă ușor dilatată. Etiologic, în lipsa reumatismului articular acut sau luesului în antecedente, fără semne de ateromatoză și normolipidemic, nediabetic, normotensiv, fără spondilită anchilozantă, valvulopatia aortică se încadrează în contextul clinic al unei boli sistemice inflamatorii cu
componentele descrise mai sus.

Recent descris

Încadrarea ansamblului de suferinţe în sindromul VEXAS, descris de David Beck în 2020, ni se pare justificată.

Acest sindrom recent intrat în nomenclatorul nosografic se compune din următoarele elemente, cu iniţialele care compun denumirea dată de autor: Vacuole (observate adesea în celulele de pe biopsia de măduvă osoasă hematogenă), E1 ubiquetin activating enzyme (enzima activatoare E1, codificată de gena UBA1, genă care prezintă mutaţii la acești pacienţi), boală X-linkată (gena UBA1 este localizată la nivelul cromozomului X), Autoinflamatorie, Somatică (mutaţia somatică nu este moștenită, ci survine la un moment dat în viaţă).

Este de subliniat markerul genetic, important. Și în spondilita anchilozantă avem un marker genetic intrat în uzul laboratorului curent, HLA B27.

Prin diversitatea manifestărilor, bolnavul se perindă pe la diferiţi specialiști (reumatolog, ORL-ist, pneumolog, dermatolog ș.a.). Domină policondrita, artralgiile (dar fără deformarea și redoarea matinală caracteristice poliartritei reumatoide), afectarea cutanată de tip vasculitic, anemia, prinderea pulmonului, markerii de inflamaţie intens pozitivi.

Markerul genetic, mutaţie în gena UBA1, oferă certitudine. În SUA, la o scanare pe 163.095 de indivizi, mutaţia a fost constatată în 11 cazuri, deci este relativ rară. Răspunsul la corticoterapie este mulţumitor. Dar
recidivele sunt multiple, iar mortalitatea per ansamblu este ridicată.

În SUA, numărul cazurilor diagnosticate cu sindrom VEXAS se ridică la mai multe sute, dar prevalenţa este mai ridicată, dat fiind faptul că afecţiunea a fost recent identificată. Pe continentul nostru, în Franţa s-a desfășurat cel mai amplu studiu naţional, indentificându-se 250 de pacienţi.

Discuţii și concluzii

Descrierea de noi boli și sindroame ţine de acurateţea observaţiei clinice, cu minuţiozitatea anamnezei și nepreţuitul examen clinic complet. De șansa recunoașterii în cadrul experienţei clinice a mai multor cazuri similare, dar și de enormul progres din domeniul geneticii, imunologiei și
investigaţiilor paraclinice în ansamblul lor.

Medicul practician este obligat să-și perfecţioneze cunoștinţele pe tot parcursul vieţii profesionale, care adesea se suprapune cu cea biologică, medicina fiind o profesiune cu totul aparte.

Ca în orice entitate nosologică nou descrisă, pentru stabilirea prevalenţei este nevoie de timpul care curge de la sensibilizarea medicilor până la evaluarea statistică estimativă. Sindromul VEXAS fiind sever, bolnavul solicită consultul medical, dar diag­nosticul exact se ascunde, adesea, sub alte etichete, în funcţie de manifestările dominante.

Medicul, la noi și nu numai, este remunerat pentru actul medical concret, dar numărul imens de ore de studiu și documentare nu intră, din păcate, în calcul. Timpul de care dispune medicul este limitat. Astfel, este de neînţeles cum de în România se permite munca în clinică de șapte ore, urmată de activitatea în cabinetul privat de alte trei sau patru ore.

În SUA și în majoritatea statelor UE nu se permite decât activitatea unică, fie la stat, fie în privat, pe lângă conflictul de interese luându-se în calcul și timpul necesar studiului.

Citiți și: Terapii moderne în cancerele colorectale (1)

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe