Bolile genetice rare pot fi, uneori, recunoscute prin intermediul trăsăturilor faciale, cum ar fi forma caracteristică a sprâncenelor, a nasului sau a obrajilor.

Acum, însă, cercetătorii au pregătit și antrenat un software care folosește fotografiile tip portret pentru a putea diagnostica mai bine astfel de boli, scrie www.sciencedaily.com.

Versiunea îmbunătățită a „GestaltMatcher” poate acum și să detecteze bolile care nu sunt încă cunoscute. Sursa citată precizează că acest software reușește să diagnosticheze bolile cunoscute pe un număr foarte mic de pacienți.

Multe dintre persoanele care suferă de boli rare îndură multe provocări până când medicii reușesc să le pună diagnosticul corect.

„Obiectivul este să detectăm astfel de boli într-un stadiu incipient și să inițiem terapia corespunzătoare cât mai curând posibil”, a declarat prof. dr. Peter Krawitz de la Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics (IGSB) și de la Spitalul Universitar Bonn din Germania.

Majoritatea bolilor genetice rare sunt boli genetice, arată publicația citată. Iar mutațiile ereditare de la baza acestor boli sunt adeseori cauzate de diferite modificări apărute în diverse zone ale corpului. În majoritatea cazurilor, aceste modificări ereditare sunt exprimate și prin anumite trăsături faciale. De exemplu, pentru că sprâncenele, baza nasului sau obrajii s-au format într-un mod diferit. Chiar și așa, aceste trăsături faciale variază de la o boală la alta. Aici intră în ecuație inteligența artificială sau IA.

IA folosește aceste caracteristici faciale, calculează similitudinile și în mod automat le asociază cu simptomele clinice și datele genetice despre pacienți.

„Fața ne oferă un punct de plecare pentru diagnostic. Este posibil să calculăm ce boală este cu un grad foarte ridicat de acuratețe”, a declarat Tzung-Chien Hsieh din echipa de cercetători a prof. dr. Peter Krawitz.

Pentru a detecta boala, software-ul „GestaltMatcher” are nevoie de puțini pacienți, arată sursa menționată.

Sistemul de inteligență artificială „GestaltMatcher” descris în acest studiu este o dezvoltare continuă a altui sistem, „DeepGestalt”, pe care echipa de la IGSB l-a învățat să recunoască trăsături, în urmă cu câțiva ani, într-o colaborare cu alte instituții.

Deși DeepGestalt încă necesită aproape zece persoane afectate ca punct de referință pentru procesul de învățare, succesorul său, „GestaltMatcher” are nevoie de un număr mult mai mic de pacienți pentru a face „potrivirea” între trăsăturile faciale. Acesta este un mare avantaj în grupul bolilor foarte rare, unde doar câțiva pacienți sunt raportați la nivelul întregii lumi.

În plus, noul sistem bazat pe IA ia în considerare și similitudinile cu pacienții care nu au fost încă diagnosticați, iar astfel are în vedere combinații ale caracteristicilor faciale care nu au fost încă descirse.

Prin urmare, GestaltMatcher „recunoaște” și bolile care au fost necunoscute anterior sistemului său și sugerează diagnostice pe baza acestora.

„Asta înseamnă că noi putem acum să clasificăm bolile necunoscute anterior, să căutăm alte cazuri și să oferim indicii până la o bază moleculară”, a explicat profesorul Krawitz.

1.115 boli rare luate în considerare

Echipa de cercetători a folosit 17.560 de fotografii ale pacienților, cele mai multe dintre ele provenind de la o companie din domeniul sănătății digitale. Cercetătorii s-au axat pe acele tipare ale bolilor care au fost cât mai diverse cu putință. Ei au putut să ia în considerare, în total, 1.115 de boli rare diferite.

„Această paletă largă în aparență a instruit inteligența artificială atât de bine încât noi putem acum să diagnosticăm cu relativă încredere chiar și bolile cu doar doi pacienți la bază, dacă acest lucru este posibil”, a declarat profesorul Krawitz.

În Germania, aplicațiile acestui software în cabinetele medicilor, de exemplu, nu sunt departe de realitate. Medicii pot deja să își folosească telefoanele inteligente pentru a face fotografie tip portret unui pacient și apoi să folosească inteligența artificială pe această imagine pentru a face diagnosticul diferențial, mai spune prof. dr. Krawitz: „GestaltMatcher ajută medicul să facă o evaluare și completează părerea expertului”.