Astfel, peste 150 de pacienți cu fibroză chistică vor fi eligibili pentru a avea acces la o terapie cu modulator CFTR în România, se arată într-un comunicat de presă transmis redacției. 

Compania Vertex Pharmaceuticals a anunțat astăzi finalizarea procesului de rambursare a modulatorului lumacaftor/ivacaftor, terapie care este disponibilă din acest moment pentru pacienții eligibili cu fibroză chistică din România. 

Terapia va fi rambursată integral pentru toți pacienții cu fibroză chistică cu vârsta de minimum 6 ani care au două copii ale mutației F508del din gena CFTR - regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice.

„Anunțul de astăzi reprezintă o etapă importantă pentru pacienții cu fibroză chistică din România și un alt pas în demersul Vertex de a oferi acces durabil la medicamentele noastre în întreaga lume. Aș dori să mulțumesc tuturor părților implicate în realizarea acestui demers pentru colaborare, angajament și recunoașterea în mod susținut a valorii medicamentelor pe care le producem.”, a declarat Amel Bech, Senior Country Manager Piețele de Distribuție Vertex. 

Boală genetică rară

Fibroza chistică (CF) este o boală genetică rară care afectează peste 83.000 de oameni la nivel global. În România, aproape 500 de pacienți au fost diagnosticați cu această afecțiune.

CF este o boală progresivă, multi-sistemică, ce afectează plămânii, ficatul, tractul gastro-intestinal, sinusurile, glandele sudoripare, pancreasul și tractul reproductiv.

Aceasta este cauzată de o proteină CFTR defectă și / sau lipsă rezultată din anumite mutații ale genei CFTR. Copiii trebuie să moștenească două gene CFTR defecte - una de la fiecare părinte - pentru a avea CF.

Deși există mai multe tipuri de mutații CFTR care pot provoca boala, marea majoritate a persoanelor cu fibroză chistică au cel puțin o mutație F508del. Aceste mutații, care pot fi determinate printr-un test genetic sau test de genotipare, creează în fibroza chistică proteine CFTR nefuncționale și / sau prea puține la suprafața celulei.

Funcția defectă și / sau absența proteinei CFTR cauzează un flux slab de sare și apă în și din celule în mai multe organe.

În plămâni, acest lucru duce la acumularea de mucus anormal de gros, lipicios care poate provoca infecții pulmonare cronice și leziuni pulmonare progresive la mulți pacienți, și pot cauza moartea acestora. Vârsta medie pentru persoanele decedate este de 30 de ani.

Despre lumacaftor / ivacaftor

Pentru persoanele cu două copii ale mutației F508del, proteina CFTR nu este procesată în mod corespunzător în interiorul celulei, lucru care cauzează prezența acestei proteine într-un procent foarte mic sau chiar absența ei la suprafața celulei. 

Lumacaftor, un modulator CFTR cunoscut drept corector, este creat pentru a crește cantitatea de proteină matură la suprafața celulei prin detectarea defectului de procesare și trafic al proteinei F508del-CFTR.

Ivacaftor, cunoscut ca un potențiator CFTR, este conceput pentru a spori funcția proteinei CFTR de a transporta sare și apă odată ce ajunge la suprafața celulei. Acțiunile combinate ale corectorului CFTR și ale potențiatorului ajută la hidratarea și eliminarea mucusului de la nivelul căilor respiratorii.

Pentru informații complete despre acest medicament, puteți consulta Rezumatul Caracteristicilor Produsului care poate fi găsit pe www.ema.europa.eu. 

Compania Vertex are mai multe medicamente aprobate care tratează cauza principală a fibrozei chistice (CF), o boală genetică periculoasă, și are mai multe programe clinice și de cercetare în desfășurare pentru tratamentul fibrozei chistice.