Este un lucru cunoscut de multă vreme că mutațiile apărute în genele BRCA1 și BRCA2 ar putea duce la dezvoltarea cancerului, în special în ovare și sâni, însă acum cercetătorii din întreaga lume știu foarte bine că există un număr mare de variante care ar putea duce la boli grave, așa cum este cancerul de sân.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Copenhaga aduce acum cunoștințe importante în domeniu, ajutându-ne să înțelegem mai bine genele și mecanismele biologice care se află la baza dezvoltării unui cancer de sân. Ei au localizat gena RBBP8 și au descris funcțiile acesteia, spunând că este un factor crucial în dezvoltarea cancerului mamar la un grup de femei foarte tinere.

„Am studiat importanța biologică a variantelor genetice ale RBBP8 la un grup de femei tinere cu cancer mamar. Este vorba de un grup de paciente la care am presupus că factorii genetici joacă un rol important. Am arătat acum că RBBP8 protejează în mod normal celulele împotriva daunelor către genom și că o funcție redusă a genei RBBP8 ar putea, pe de altă parte, să ducă la cancer”, a declarat directorul de cercetare Claus Storgaard Sørensen, de la University of Copenhagen, citat de medicalxpress.com.

Potrivit acestuia, gena RBBP8 care este responsabilă de codificarea proteinei CtIP, nu a fost asociată anterior cu dezvoltarea cancerului de sân ereditar. În acest studiu nou, publicat recent în „The Journal of Clinical Investigation”, concluzia este că acestea sunt variante rare și mutații.

Studiul danez se bazează pe un tip specific de pacientă, dar grupul a studiat ulterior gena RBBP8 atât la pacientele daneze, cât și în cohorte internaționale mai mari. Cercetătorii au făcut screeningul pentru 129 de paciente tinere daneze, care au fost diagnosticate cu cancer la o vârstă mică, sub 35 de ani, și ulterior ei au efectuat secvențierea genelor la un grup mai mare de 1.092 de paciente cu cancer de sân sau cu alte cancere, care nu aveau mutații în genele BRCA1 sau BRCA2.

Mutațiile apărute în gena RBBP8 ar putea explica de ce unele femei foarte tinere dezvoltă cancer la sân. Studiile științifice ale proteinelor arată că RBBP8 îndeplinește un rol crucial în protejarea și reglarea ADN-ului din corpul uman, deoarece ea repară daunele făcute la nivelul cromozomilor.

Cercetătorii speră că acest studiu va forma baza pentru descoperirea mai multor gene care ar predispune la dezvoltarea cancerului. Sunt necesare studii mai aprofundate, inclusiv studii realizate pe familii și studii internaționale, pentru a identifica mai precis riscul unor mutații genetice.