Rezultatele acestui studiu au fost publicate ieri în jurnalul „Nature Genetics” și oferă o hartă comprehensivă a variantelor legate de riscul de cancer mamar, scrie Science Daily. Cercetătorii implicați în acest studiu spun că rezultatele îi vor ajuta să ofere cea mai detaliată imagine de până acum a modului în care diferențele din ADN-ul uman le supun pe unele femei la un risc mai mare de a dezvolta această boală.

Studiile anterioare care presupuneau compararea ADN-ului pacienților cu cel al persoanelor sănătoase din grupurile de control au arătat că aproximativ 150 de regiuni ale genomului uman afectează în mod clar riscul de cancer la sân. Cercetătorii știu că în interiorul acestor regiuni există una sau mai multe schimbări genetice care influențează riscul de a dezvolta cancer, însă rareori experții pot să indice clar variantele specifice sau genele implicate. Studiile de precizie – așa cum este acesta – le permit cercetătorilor să îngusteze paleta ce cuprinde acele variante genetice care contribuie la această boală, modul în care acestea ar putea să funcționeze și să prezică și care sunt genele implicate.

Pacientele cu cancer mamar, comparate la nivel genetic cu femei sănătoase

În cadrul acestui studiu, oamenii de știință de la sute de instituții de la nivel mondial au colaborat pentru a descoperi aceste rezultate uluitoare. Ei au comparat ADN-ul a 110.00 de paciente cu cancer la sân cu ADN-ul ce provine de la 90.000 de persoane sănătoase (din grupurile de control). Prin analizarea în detaliu (mult mai în detaliu decât era posibil anterior), experții au identificat 352 de mii de variante genetice de risc. Nu este încă suficient de clar cât de multe gene țintesc aceste variante genetice, însă oamenii de știință au identificat 191 de gene pe care se pot baza. Aceste gene nou-descoperite referitoare la cancerul de sân îi va ajuta pe cercetători să construiască o imagine mult mai detaliată a modului în care ia naștere și se dezvoltă cancerul mamar.