Newsflash
Internaționale

Placenta oferă indicii privind diagnosticul precoce al autismului

de Florentina Ionescu - feb. 18 2022
Placenta oferă indicii privind diagnosticul precoce al autismului

Un studiu recent a identificat o genă asociată cu autismul la copiii mici. Astfel, placenta ar putea oferi noi indicii pentru diagnostiul și intervenția precoce în autism.

Cercetătorii au identificat o genă corelată cu dezvoltarea creierului la făt și cu autismul. Lucrarea lor arată că această genă este influențată de vitaminele prenatale pe care le ia mama în sarcină și de nivelul de oxigen din placentă, scrie www.sciencedaily.com

placenta gene analiza diagnostic precoce autism
Foto: Pixabay

O cercetare recentă de la University of California - Davis Health a identificat o nouă genă asociată cu dezvoltarea creierului la făt și cu tulburările din spectrul autist (TSA). Descoperirea aceasta corelează gena și cu vitaminele prenatale utilizate de gravidă și cu nivelurile de oxigen din placentă.

În acest studiu publicat în 16 februarie a.c. în „Genome Biology”, cercetătorii au utilizat secvențierea genomică pentru a descoperi semnătura metilării ADN-ului în placentă pentru nou-născuții diagnosticați ulterior cu autism. Această semnătură a fost asociată cu neurodezvoltarea fetală timpurie.

Printr-o nouă abordare menită să investigheze procesul de metilare a ADN-ului și diferențele apărute în acest proces, cercetătorii au descoperit o nouă genă în regiunile prea puțin studiate ale genomului uman asociat cu autismul, a explicat Janine LaSalle, autorul principal al studiului și profesor de microbiologie și de imunologie de la UC Davis Health.

Găsirea acelui factor care ar putea prezice autismul

Cercetătorii au studiat dezvoltarea a 204 copii născuți de acele mame care au participat la studiile MARBLES și EARLI. Aceste mame au avut cel puțin un copil cu autism și au fost considerate ca având un risc mai mare de a naște un alt copil cu TSA. Când acești copii au fost aduși pe lume, placentele mamelor au fost păstrate pentru analize ulterioare.

La vârsta de 36 de luni, copiii au trecut prin evaluări ale dezvoltării și prin etapele de stabilire a diagnosticului. Pe baza unor teste, cercetătorii au împărțit copiii în trei grupuri: dezvoltare tipică („typically developing” sau TD); copii cu TSA („with ASD”) și copii cu dezvoltare non-tipică („non-typical development” sau Non-TD).

Cercetătorii au extras apoi ADN din țesuturile placentelor mamelor și le-au analizat ADN-ul. Ei au împărțit probele placentelor în mai multe grupuri, în funcție de descoperire, replicare și specificitate a replicării ADN-ului.

În urma analizelor și secvențierii genomului, cercetătorii au identificat un bloc de metilare diferită în ce privește TSA la 22q13.33, o regiune aflată pe cromozomul 22 care nu a fost anterior asociată cu tulburările din spectrul autist. Ei au localizat și au caracterizat noua genă, cunoscută acum ca LOC105373085, în interiorul acelei regiuni și au redenumit-o NHIP (neuronal hypoxia inducible, placenta associated).

Ei au detectat niveluri ale expresiei NHIP în celulele creierului uman. Ulterior au testat gradul de răspuns al NHIP la hipoxie, o stare a nivelului scăzut de oxigen în țesuturi. În interiorul placentei, arată cercetătorii hipoxia declanșează diviziunea celulelor placentei pentru a face contact cu vasele de sânge ale mamei pentru a furniza suficient oxigen creierului bebelușului aflat în plină dezvoltare.

Cercetătorii au mai descoperit că NHIP a fost mai puțin activată în placenta ce indică TSA și în creier, în comparație cu mostrele copiilor cu TD (dezvoltare tipică), susținând ideea unui rol protector pentru NHIP în ce privește prevenirea tulburărilor din spectrul autist.

Un alt rezultat remarcabil din acest studiu a fost rolul vitaminelor prenatale în ce privește reglarea funcției genei NHIP.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe