Newsflash
Internaționale

Un singur test, 50 de boli genetice

de Dr. Diana Andronache - mar. 18 2022
Un singur test, 50 de boli genetice

Un singur test ADN poate identifica o serie de boli genetice neurologice și neuromusculare, scurtând diagnosticul de la ani la zile.

ADN

Testul funcţionează prin scanarea genomului pacientului, utilizând o tehnologie numită secvenţiere Nanopore. Pot fi identificate astfel peste 50 de boli cauzate de expansiuni scurte repetate în tandem (STR), cu 37 de gene diferite implicate până în prezent.

„Am diagnosticat corect toţi pacienţii cu afecţiuni deja cunoscute, inclusiv boala Huntington, sindromul X fragil, ataxii cerebeloase ereditare, distrofii miotonice, epilepsii mioclonice, boli ale neuronilor motori și multe altele”, relatează dr. Ira Deveson, de la Institutul de Cercetare Medicală Gavan din Sidney, în calitate de autor principal al studiului. Deși tulburările de expansiune repetate nu pot fi vindecate, diagnosticarea precoce a lor îi poate ajuta pe medici să identifice și să trateze din timp complicaţiile acestor boli.


Notă autor:

https://medicalxpress.com/news/2022-03-genetic-diseases-diagnosis-decades-days.
html

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe