Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  Interviuri

Testarea genetică în bolile cardiace ereditare

Viața Medicală
Dan Dumitru MIHALACHE vineri, 16 aprilie 2021

Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Boli Cardiovasculare „C.C. Iliescu” organizează, în zilele de 16 și 17 aprilie, cursul dedicat bolilor cardiace ereditare, ajuns deja la a cincea ediţie.

Cursul este organizat sub egida Societăţii Române de Cardiologie și a Reţelei Europene pentru Boli Cardiace Rare GUARD-Heart.

        „Cardiogenetica s-a dezvoltat foarte mult în ultimele decenii și a ști să recunoști boli cardiace genetice este extrem de important atât pentru că unele dintre ele au un tratament specific, cât și pentru că dacă sunt depistate la timp, se pot preveni evenimente nedorite, cum ar fi moartea subită cardiacă la tineri”, explică prof. dr. Ruxandra Jurcuţ, director al cursului alături de profesorii Carmen Ginghină și Bogdan A. Popescu.

        Aflăm câteva dintre subiectele prezentate la curs, în cele ce urmează, de la prof. dr. Ruxandra Jurcuţ.

Ruxandra Jurcuţ este medic primar cardiolog la Institutul de Urgenţă pentru Boli cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu” și profesor universitar la UMF „Carol Davila”. Este coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului „C.C. Iliescu” și vicepreședinte al Societăţii Române de Cardiologie.

Ruxandra Jurcuț

Ce este și de ce este nevoie de testare genetică în bolile cardiovasculare?

În cardiologie conceptul de boli cardiace genetice s-a dezvoltat foarte mult în ultimii 20 de ani. Sunt pacienţi la care poate că în urmă cu 25 de ani ne uitam, le puneam anumite diagnostice, dar rămâneam la terminologia de boli idiopatice – fără o cauză cunoscută. Uneori recunoșteam caracterul familial al bolii dacă mai multe rude prezentau elemente clinice asemănătoare. Acum știm că o bună parte dintre cardiomiopatii precum și anumite boli aritmice, mai ales atunci când apar la vârstă tânără, au o cauză genetică pe care o putem diagnostica ca atare prin testarea genetică și prin depistarea mutaţiilor. Aceasta ne permite și să punem diagnosticul precis de boală.

Este o investigaţie decontată de CNAS?

Nu este încă disponibilă cu finanţare completă de la bugetul de stat. Avem însă șansa să parcurgem o etapă în care Centrele Regionale de Genetică Medicală s-au dezvoltat foarte mult în anumite centre universitare, au dotările necesare și resursa umană bine pregătită pentru a face astfel de teste și avem mari speranţe că anul acesta vom reuși să obţinem o linie de finanţare dedicată testării genetice în cardiologie.

Ce implicaţii au aceste testări la copii?

În familiile în care există cardiomiopatii sau așa-numitele canalopatii – boli electrice cardiace genetice – se știe că boala poate fi depistată cel mai devreme la vârsta pediatrică. Există ghiduri care recomandă ca urmărirea copiilor să înceapă de obicei după vârsta de 10 ani. Totuși, studii mai recente au arătat că depistarea încă din copilărie a prezenţei mutaţiilor și, respectiv, a expresiei lor sub formă de cardiomiopatie și respectiv canalopatie poate să amelioreze prognosticul acestor pacienţi.

TERAPII NOI, CONCEPTE NOI

Despre noile terapii în cardiomiopatiile genetice ce ne puteţi spune?

Din fericire acestea încep să apară și în România pentru o parte dintre bolile cardiace genetice, cum ar fi amiloidoza cardiacă sau cardiomiopatia Fabry. Aceste clase de medicamente moderne există și la noi și sunt rambursate prin programe naţionale dedicate bolilor rare. Terapiile noi dedicate cardiomiopatiei hipertrofice și respectiv cardiomiopatiilor dilatative sunt la nivel de studii de fază 3 peste tot în lume, iar unele dintre molecule așteaptă aprobări ale FDA, respectiv ale EMA. Este important însă, chiar dacă ne aflăm în această etapă, să pregătim cardiologii pentru înţelegerea importanţei sau locului acestor medicamente în tratamentul cardiomiopatiilor genetice, pentru ca atunci când le vom avea disponibile pacienţii să fie adresaţi în scopul acestor tratamente.

Se tot discută, de ceva vreme, despre noi concepte în cardiomiopatia aritmogenă...

Da, pentru că este un subiect extrem de important. Principalul argument pe care l-aș aduce este faptul că, de exemplu, majoritatea atleţilor care au murit pe teren au avut ca principală cauză cardiomiopatia aritmogenă, multă vreme denumită displazia aritmogenă de ventricul drept. Anul trecut au apărut noi criterii de diagnostic, numite criterii Padua 2020. În plus, a fost recunoscută implicarea unei inflamaţii tranzitorii a unor evenimente de tip miocardită în cardiomiopatia aritmogenă și în evoluţia ei. Ca urmare, este foarte important să discutăm despre corelaţiile dintre mutaţiile genetice și aspectul clinic al bolii. Este important să înţelegem rolul testării genetice la atleţi, cum arată inima atletului faţă de anumite modificări patologice care pot fi confundate cu inima atletului, în ce măsură cei care au cardiomiopatii genetice au voie să facă activitate sportivă.

COLABORĂRI ESENŢIALE

Cum se organizează un centru cardio­genetic și care este rolul consilierului genetic?

Ceea ce noi am reușit să facem în urmă cu mai mult de șase ani a fost să punem bazele a ceea ce a devenit și a fost acreditat de Ministerul Sănătăţii ca fiind primul și încă singurul centru de expertiză pentru boli cardiovasculare genetice din România, în cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu”. Este foarte important să ai în vedere că, în afară de îngrijirea pacienţilor cardiaci cu boli cardiovasculare genetice, un astfel de Centru oferă mai multe atuuri: colaborarea cu geneticianul, existenţa unui psiholog competent în acest domeniu, importanţa registrelor, prin care selectăm și adunăm pacienţii cu boli rare și șansa extraordinară a colaborării cu pacienţii și a organizării lor sub forma asociaţiilor de pacienţi.

În programul cursului am văzut și mulţi conferenţiari străini.

Da, alături de experţii români, vor conferenţia mai mulţi experţi din Europa și din Australia. Dintre aceștia, i-aș menţiona pe profesorii Perry Elliott, autor principal al Ghidului de management al cardiomiopatiei hipertrofice, Iacoppo Olivotto, coordonatorul celui mai recent studiu de terapie genetică în cardiomiopatia hipertrofică, Arthur Wilde, coordonatorul principal al reţelei europene dedicate bolilor cardiace genetice rare GUARD-Heart, şi Phillippe Charron, coordonatorul ariei tematice dedicată cardiomiopatiilor familiale din cadrul Agenţiei Europene GUARD-Heart. Sunt doar câteva nume, alături de experţi în cardiologie sportivă sau boli cardiace genetice la copii.

Etichete: boli cardiace ereditare curs centru C.C. Iliescu

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.