Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  Interviuri

Tulburările de spectru autist

Viața Medicală
Florentina Ionescu vineri, 3 aprilie 2020

Diagnosticul tulburărilor de spectru autist (TSA) trebuie stabilit, ideal, înainte de împlinirea vârstei de 2 ani.

shutterstock_528601450În cazul acestor afecţiuni un rol important îl are și medicul de familie, care trebuie să îi îndemne pe părinţi să meargă cu cel mic la specialist. În interviul pe care ni l-a acordat în contextul Zilei internaţionale de conștientizare a autismului, marcată anual la 2 aprilie, conf. dr. Magdalena Budișteanu abordează primele semne de boală, importanţa diagnosticului precoce, componenta genetică și terapiile disponibile, la momentul actual, pentru TSA.

magdalena budisteanu la microfon

Conf. dr. Magdalena Budișteanu este medic primar neurologie pediatrică, cercetător principal genetică medicală la Clinica de Neurologie Pediatrică din cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Alexandru Obregia”.

 Aria dv. de cercetare este în patologia neuro­pediatrică. Ce v-a determinat să alegeţi această specialitate?

Mi-a plăcut partea de neurologie încă din facultate. Când am studiat anatomia sistemului nervos, mi s-a părut cel mai fascinant sistem, tocmai pentru că niciodată nu știi totul despre el.

Este un domeniu în permanentă dezvoltare și care continuă să ne fascineze cu informaţiile pe care le descoperim mereu. Mi-a plăcut și partea de genetică, aceasta mi s-a părut cea mai fascinantă. Atunci mi-am dorit să fac specialitatea aceasta, am considerat că este un domeniu foarte interesant și că mi se potrivește.

Ce așteptări aveaţi înainte de a alege acest drum în carieră?

Ca la început de drum, speri să fie totul foarte frumos și să poţi să faci multe lucruri bune. Nădăjduiam să pot să ajut oamenii, în primul rând. După aceea, intrând și pe cercetare, aș putea spune că visul oricărui cercetător este să aducă ceva bun, ceva care să fie de folos oamenilor prin ceea ce a descoperit el.

O parte din așteptări s-au îndeplinit de-a lungul anilor, însă în neurologie, din păcate, mai sunt destule patologii care nu și-au descoperit încă tratamentul. Sunt multe afecţiuni genetice și, așa cum știm deja, terapia genetică este încă departe de a fi o reușită. Încă se fac cercetări în acest domeniu și, prin urmare, terapia acelor boli este departe de a fi obţinută.

Primele semne

Date din SUA arată că unul din patru copii cu autism este încă nediagnosticat. Care este situaţia în România?

Din experienţa mea și a colegilor care lucrează în domeniu, în ultimii ani, în general, copiii vin destul de precoce la specialist. Atât părinţii cât și medicii de familie au început să fie mai familiarizaţi cu aspectele acestea legate de semne sugestive de autism.

Părinţii au început să se prezinte la medic, cu copilul, destul de devreme. E adevărat, în trecut au fost situaţii în care copiii ajungeau să fie diagnosticaţi destul de târziu, pe la 7-8 sau chiar 10 ani. Din experienţa mea, în general, știu că nu se mai întâmplă așa.

Există și cazuri în care părinţii nu vor să accepte. Am întâlnit această situaţie în care părintele nu vrea să vină la medic. Deși este sfătuit, el nu acceptă că al lui copil are o problemă și atunci preferă să nu meargă la specialist.

Ce înseamnă diagnostic precoce în TSA?

Precoce ar fi, la modul ideal, până în jurul vârstei de 2 ani. Odată ce apar semne sugestive – de obicei, în jurul vârstei de 1 an și 3 luni, 1 an și 4 luni, părintele poate să observe că acel copil nu vorbește, că nu răspunde la strigare, că nu are un joc corespunzător vârstei.

În acest caz, părintele și medicul de familie sunt în măsură să tragă un semnal de alarmă că ar putea să fie o problemă la mijloc și, astfel, medicul poate să îl trimită pe cel mic la un specialist.

Diagnosticul precoce este important pentru a începe o terapie precoce și atunci, desigur, recuperarea este mai bună dacă tratamentul se începe mai devreme. Dacă se identifică acea cauză, care poate fi genetică sau alt sindrom care este însoţit și de TSA – putem avea aprecierea asupra prognosticului evoluţiei
copilului.

Etiologie multifactorială

Ce ne puteţi spune despre componenta genetică din TSA?

La momentul de faţă, studiile efectuate în toate marile laboratoare ale lumii pe acest domeniu au evidenţiat și prezenţa anumitor modificări genetice la copiii cu TSA, care pot să inducă această problemă.

Unele anomalii au fost încadrabile într-un sindrom genetic despre care se știe mai bine cum evoluează și ce alte manifestări asociază sau ce alte probleme medicale apar cu el, altele sunt încă în curs de investigare și de definire ca sindroame.

Anumite anomalii sunt încă în observaţie: pentru a se ști dacă sunt – sau în ce măsură sunt – implicate în tulburarea de spectru autist.

Un studiu recent a identificat un număr foarte mare de gene asociate cu autismul, mai exact 102. Care sunt avantajele tehnologiei de secvenţiere genetică în identificarea acestor gene?

Secvenţierea întregului genom permite identificarea de astfel de mutaţii pe diverse gene. Sunt mult mai multe gene decât cele 102 implicate în TSA. Pentru anumite gene lucrurile sunt mai clare, adică numărul de cazuri raportate este deja suficient de mare ca să permită asocierea mutaţiei în autism.

Pentru alte gene, lucrurile sunt încă în curs de cercetare. Această investigaţie poate să arate mutaţii pe diverse gene, dar nu întotdeauna se poate face în mod clar o relaţie cauză-efect între mutaţia genei respective și tulburarea de spectru autist. Lucrul acesta presupune o cercetare mult mai aprofundată, mai ales pentru gene sau pentru mutaţii care nu au mai fost raportate.

Este greu de spus dacă o genă este implicată numai în autism sau este legată și de limbaj sau de partea cognitivă. Un pacient poate să aibă o mutaţie pe o astfel de genă și să aibă doar probleme de vorbire sau doar întârziere cognitivă, fără să aibă autism. Aici trebuie făcute studii funcţionale, vorbim de lucruri care necesită o cercetare laborioasă, fundamentală.

În afară de factorii genetici, ce alte cauze pot fi legate de apariţia TSA?

Pe lângă factorii genetici au fost implicaţi și cei imunologici, de exemplu. Există o serie întreagă de studii care au arătat prezenţa anumitor modificări imune. Astfel, anumiţi factori imuni sunt modificaţi la copiii cu TSA, atunci când cei mici au fost comparaţi chiar cu fraţii lor sănătoși sau cu copiii tipici. Dar lucrurile sunt în curs de cercetare, nu sunt foarte clar definite.

Este posibil ca în TSA să fie, de fapt, o cauză multifactorială, adică să intervină și factori genetici, și factori de mediu. Cauzele pot să difere de la un caz la altul. Dacă vorbim, de exemplu, de un băiat cu sindrom X fragil, este evident că acolo cauza este cea genetică, 100%.

Dacă este un copil la care investigaţia genetică nu ne arată o modificare clară, atunci probabil că lucrurile pot fi mai mult legate de mediu, poate de expunerea la ecrane sau la alţi factori din mediu. Mai avem încă de făcut
cercetări în domeniul acesta al cauzelor.

Familia copilului, partener în terapie

Ce le spuneţi părinţilor pentru a-i ajuta să înţeleagă diagnosticul de TSA?

Părinţilor trebuie să le explicăm care sunt problemele copilului și, în primul rând, ce putem să facem pentru a-l ajuta să se recupereze cât mai bine. Părintele se mobilizează atunci când înţelege că lucrurile sunt recuperabile și că există și posibilitatea ca cel mic să aibă o evoluţie bună dacă se lucrează corect, cât mai repede și cât mai intensiv.

Explicarea informaţiilor se face pe înţelesul părintelui, în raport cu problemele copilului și mai complicat este atunci când descoperim un sindrom genetic pentru care știm că evoluţia nu este foarte favorabilă sau că sunt anumite complicaţii care se pot asocia.

magdalena budisteanu

Desigur, este cea mai dificilă situaţie și pentru noi, și pentru familie, pentru că, din păcate, sunt și astfel de sindroame genetice în care recuperarea este foarte mică și prognosticul este mai prost, apropo de posibilitatea copilului de a se integra, de a fi autonom, de a face progrese – chiar cu toată terapia pe care ar face-o părinţii.

Cu ce mituri sau idei preluate greșit de pe internet vin părinţii la cabinetul dv.?

Cel mai frecvent vin cu ideea de vaccinare, cu riscul acesta legat de vaccinare, cum că ea este cea care a cauzat autismul sau că există acest risc. Au această temere. Le amintesc faptul că noi toţi suntem vaccinaţi și nu suntem autiști, că numărul de copii care sunt vaccinaţi este mult mai mare decât cel al copiilor care fac această boală.

Și le mai spun că niciun studiu efectuat în centre de renume din lume nu a dovedit această relaţie cauză-efect, deci, nu trebuie să se teamă de vaccinare.

Etichete: Magdalena Budișteanu TSA autism terapie autism diagnostic autism

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.