După
mai mulţi ani de dezbateri aprinse, Parlamentul britanic a votat luna aceasta
legalitatea procedurii medicale de fertilizare in vitro combinată cu transplant mitocondrial. Este prima ţară care
a adoptat astfel de intervenţii, dar este de aşteptat ca ele să devină practică
legală în cele mai multe ţări.
După
anul 2000, au rămas foarte puţine ţări (Costa Rica) în care tratamentul
sterilităţii prin fertilizare artificială mai este interzis, deşi se menţin încă
restricţii, în principal impuse de religie. Astfel, comunităţile catolice
condamnă şi interzic orice metode de contracepţie şi reproducere artificială,
în timp ce în cele mai multe ţări musulmane este interzisă fertilizarea in vitro în cazul în care celulele
germinale nu aparţin cuplului în cauză.
Tehnica
fertilizării în afara corpului a fost perfecţionată de Steptoe şi Edwards în
1977, iar Louise Brown a fost primul copil din lume „făcut în eprubetă“, în
Marea Britanie, în 1978. Majoritatea cazurilor la care se folosesc fie
spermatozoizi, fie ovule prelevate de la donatori, destinaţi să rămână confidenţiali,
pot fi considerate, din punct de vedere legal, copii cu doi părinţi – de obicei
mama reală şi un tată anonim. La fel sunt copiii cu doi părinţi născuţi din
„mame surogat“, care preiau toate caracterele genetice de la cei doi părinţi
reali, dar embrionul şi fătul îşi petrec perioada de gestaţie în corpul unei
mame-gazdă, în condiţiile în care mama biologică nu poate suporta sarcina. Mama
surogat nu participă în niciun fel la zestrea genetică a produsului de concepţie.
Un
număr de cupluri care pot procrea sunt însă în pericol să aibă un copil cu o
boală mitocondrială, transmisă de ADN-ul din mitocondriile mamei. Cum
mitocondriile sunt sediul marilor procese producătoare de energie ale
celulelor, cele mai frecvente anomalii care afectează aceste organe celulare
vor rezulta în afecţiuni foarte infirmizante ale muşchilor, creierului, inimii şi
ochilor (boala Kearns-Sayre, procesele patologice de îmbătrânire). Alte boli
induse de anomalii mitocondriale sunt diabetul, insuficienţa hepatică şi
orbirea.
Soluţia
a fost găsită prin crearea unui ou in
vitro din care se extrag mitocondriile defectuoase provenite de la mamă şi
în care se introduce un set de mitocondrii normale, provenit din ovulul unei
femei sănătoase. Din acest „transplant mitocondrial“ rezultă un copil care are
un tată şi două mame. Cantitatea de ADN din mitocondriile unei celule reprezintă
doar 2% din ADN-ul total, restul de 98% fiind în nucleu. Acesta din urmă,
localizat în cromozomi, este responsabil de toată informaţia din care rezultă
trăsăturile fizice şi psihice moştenite de copii de la părinţii lor şi de la
strămoşii apropiaţi sau distanţi.
ADN-ul
mitocondrial, moştenit integral de la mamă, a fost descoperit în 1960 de Margyt
şi Sylvan Nass, care au folosit microscopia electronică, şi de Haslbrunner,
Tuppy şi Schatz, care au utilizat metode biochimice. Considerat „cel mai mic
cromozom“ al celulei, ADN-ul mitocondrial (mtADN) conţine 37 de gene (faţă de
22.000 de gene în ADN-ul nuclear), niciuna implicată în determinarea
fenotipului şi genotipului. Folosind mtADN, cercetătorii au avut şansa să
identifice linia de descendenţă a femeilor, mergând în urmă până la Eva
primordială (Eva mitocondrială).
Transplantul
de mitocondrii, reuşit pentru prima dată în 2001 de Barritt, Brenner şi
Willadsen, constă în extragerea citoplasmei cu tot conţinutul ei, inclusiv
aparatul mitocondrial afectat de mutaţia genetică, şi introducerea în oul
fertilizat in vitro a citoplasmei
extrase de la o femeie fără relaţii de rudenie cu părinţii furnizori ai
celulelor germinale. Rezultă un descendent cu trei părinţi, din care doi sunt
„părinţi genetici“, iar femeia din afara familiei este „părintele
mitocondrial“. Dacă rezultă un copil de sex feminin, aceasta va transmite
descendenţilor ei noul ADN mitocondrial, făcând imposibilă trasarea liniei de
descendenţă pentru toţi urmaşii ei, pentru că la ea se va opri identificarea
retrospectivă a mtADN.
Pe
lângă admiraţia pe care a stârnit-o succesul noului procedeu, o reacţie negativă
a apărut din partea criticilor care acuză pionierii acestei tehnici de
substituirea lui Dumnezeu şi de crearea de copii în laborator. Dar şi la
introducerea inseminării artificiale şi a fertilizării in vitro au fost iniţial opoziţii puternice, rămase fără succes.
După
comunicarea primelor succese în transplantul mitocondrial prin înlocuirea
citoplasmei, FDA a interzis intervenţia în Statele Unite, considerată încă un
procedeu experimental, cu riscuri implicite. Votul din Parlamentul britanic va
schimba multe puncte de vedere din multe ţări, legiferând „copiii cu trei părinţi“,
a căror existenţă va fi mai bună şi din al căror viitor vor fi eliminate
riscurile unor boli devastatoare.
