Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă

Copiii cu trei părinţi

Viața Medicală
Dr. Martin S. MARTIN miercuri, 11 martie 2015
   După mai mulţi ani de dezbateri aprinse, Parlamentul britanic a votat luna aceasta legalitatea procedurii medicale de fertilizare in vitro combinată cu transplant mitocondrial. Este prima ţară care a adoptat astfel de intervenţii, dar este de aşteptat ca ele să devină practică legală în cele mai multe ţări.
   După anul 2000, au rămas foarte puţine ţări (Costa Rica) în care tratamentul sterilităţii prin fertilizare artificială mai este interzis, deşi se menţin încă restricţii, în principal impuse de religie. Astfel, comunităţile catolice condamnă şi interzic orice metode de contracepţie şi reproducere artificială, în timp ce în cele mai multe ţări musulmane este interzisă fertilizarea in vitro în cazul în care celulele germinale nu aparţin cuplului în cauză.
   Tehnica fertilizării în afara corpului a fost perfecţionată de Steptoe şi Edwards în 1977, iar Louise Brown a fost primul copil din lume „făcut în eprubetă“, în Marea Britanie, în 1978. Majoritatea cazurilor la care se folosesc fie spermatozoizi, fie ovule prelevate de la donatori, destinaţi să rămână confidenţiali, pot fi considerate, din punct de vedere legal, copii cu doi părinţi – de obicei mama reală şi un tată anonim. La fel sunt copiii cu doi părinţi născuţi din „mame surogat“, care preiau toate caracterele genetice de la cei doi părinţi reali, dar embrionul şi fătul îşi petrec perioada de gestaţie în corpul unei mame-gazdă, în condiţiile în care mama biologică nu poate suporta sarcina. Mama surogat nu participă în niciun fel la zestrea genetică a produsului de concepţie.
   Un număr de cupluri care pot procrea sunt însă în pericol să aibă un copil cu o boală mitocondrială, transmisă de ADN-ul din mitocondriile mamei. Cum mitocondriile sunt sediul marilor procese producătoare de energie ale celulelor, cele mai frecvente anomalii care afectează aceste organe celulare vor rezulta în afecţiuni foarte infirmizante ale muşchilor, creierului, inimii şi ochilor (boala Kearns-Sayre, procesele patologice de îmbătrânire). Alte boli induse de anomalii mitocondriale sunt diabetul, insuficienţa hepatică şi orbirea.
   Soluţia a fost găsită prin crearea unui ou in vitro din care se extrag mitocondriile defectuoase provenite de la mamă şi în care se introduce un set de mitocondrii normale, provenit din ovulul unei femei sănătoase. Din acest „transplant mitocondrial“ rezultă un copil care are un tată şi două mame. Cantitatea de ADN din mitocondriile unei celule reprezintă doar 2% din ADN-ul total, restul de 98% fiind în nucleu. Acesta din urmă, localizat în cromozomi, este responsabil de toată informaţia din care rezultă trăsăturile fizice şi psihice moştenite de copii de la părinţii lor şi de la strămoşii apropiaţi sau distanţi.
   ADN-ul mitocondrial, moştenit integral de la mamă, a fost descoperit în 1960 de Margyt şi Sylvan Nass, care au folosit microscopia electronică, şi de Haslbrunner, Tuppy şi Schatz, care au utilizat metode biochimice. Considerat „cel mai mic cromozom“ al celulei, ADN-ul mitocondrial (mtADN) conţine 37 de gene (faţă de 22.000 de gene în ADN-ul nuclear), niciuna implicată în determinarea fenotipului şi genotipului. Folosind mtADN, cercetătorii au avut şansa să identifice linia de descendenţă a femeilor, mergând în urmă până la Eva primordială (Eva mitocondrială).
   Transplantul de mitocondrii, reuşit pentru prima dată în 2001 de Barritt, Brenner şi Willadsen, constă în extragerea citoplasmei cu tot conţinutul ei, inclusiv aparatul mitocondrial afectat de mutaţia genetică, şi introducerea în oul fertilizat in vitro a citoplasmei extrase de la o femeie fără relaţii de rudenie cu părinţii furnizori ai celulelor germinale. Rezultă un descendent cu trei părinţi, din care doi sunt „părinţi genetici“, iar femeia din afara familiei este „părintele mitocondrial“. Dacă rezultă un copil de sex feminin, aceasta va transmite descendenţilor ei noul ADN mitocondrial, făcând imposibilă trasarea liniei de descendenţă pentru toţi urmaşii ei, pentru că la ea se va opri identificarea retrospectivă a mtADN.
   Pe lângă admiraţia pe care a stârnit-o succesul noului procedeu, o reacţie negativă a apărut din partea criticilor care acuză pionierii acestei tehnici de substituirea lui Dumnezeu şi de crearea de copii în laborator. Dar şi la introducerea inseminării artificiale şi a fertilizării in vitro au fost iniţial opoziţii puternice, rămase fără succes.
   După comunicarea primelor succese în transplantul mitocondrial prin înlocuirea citoplasmei, FDA a interzis intervenţia în Statele Unite, considerată încă un procedeu experimental, cu riscuri implicite. Votul din Parlamentul britanic va schimba multe puncte de vedere din multe ţări, legiferând „copiii cu trei părinţi“, a căror existenţă va fi mai bună şi din al căror viitor vor fi eliminate riscurile unor boli devastatoare.

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.