Newsflash

De aici începe viitorul

de Dr. Nicoleta-Monica FOTEA - mar. 7 2016
De aici începe viitorul

Studentă în ultimul an la Facultatea de Medicină din cadrul UMF „Carol Davila“ București, Nicoleta Fotea dorește să îmbine activitatea clinică și cercetarea fundamentală, motiv pentru care s-a implicat în proiecte de cercetare în hematooncologie, la Institutul european pentru studiul biologiei îmbătrânirii (Groningen), și în studii ce vizau rolul centrozomului în dezvoltarea sistemului nervos central, la Cancer Research UK Cambridge Institute. Fascinată de genetică și de terapia genică, ea crede într-un viitor în care medicii vor trata cauza și nu consecințele bolii.

 

 

 

     Cercetarea biomedicală este un domeniu vast ce presupune investigarea proceselor biologice și a cauzelor ce duc la dezvoltarea unor boli prin intermediul unor metode specifice: observația, ipoteza, experimentul, analiza și testarea concluziei. Cercetarea fundamentală – basic research – este o ramură a cercetării biomedicale care studiază fundamentele cunoștințelor actuale pentru a extinde înțelegerea modului în care ființele vii se dezvoltă și funcționează. Acest tip de cercetare reprezintă baza fără de care toate celelalte tipuri de cercetare biomedicală nu s-ar putea dezvolta. Spre deosebire de cea fundamentală, cercetarea aplicată este direcționată spre un scop bine definit – dezvoltarea de medicamente, echipamente medicale sau tehnici chirurgicale. Cercetarea aplicată implică existența unor cunoștințe verificate și obținute prin cercetare fundamentală și translația lor spre soluționarea unor probleme medicale concrete.
     În secolul XXI, abundența studiilor din cercetarea biomedicală ridică întrebări asupra utilității multora dintre acestea. Cum vom putea să extindem cunoștințele despre celulele stem ale Saccharomyces cerevisiae mai departe în medicina regenerativă? Întrebare justificată, însă studiul1 lui Thorpe, din 2008, pe drojdia de bere, ne-a ajutat să înțelegem cum o celulă stem dă naștere unor progenitori diferențiați, pas important în studiul celulelor stem multipotente. Așadar, deși în aparență cercetarea fundamentală nu are aplicabilitate la patul bolnavului, ea este singurul motor eficient al dezvoltării. Nu putem recicla la infinit noțiuni deja existente, trebuie să apară noi ipoteze și piste de cercetare. De aceea, cercetarea fundamentală este esențială în lumea medicală.
     Odată cu dezvoltarea cercetării fundamentale au fost rafinate o serie de metode de laborator care să faciliteze și să crească acuratețea experimentelor. La debutul anilor ʼ60, când s-a introdus prima metodă de examinare a cromozomilor prin bandare G, rezoluția metodei permitea detecția unor mutații între cinci și zece milioane de perechi de baze. În prezent, prin hibridizarea genomică comparativă (CGH) și analiza polimorfismelor la nivel de nucleotid (SNP) se pot detecta mutații ale unui singur exon sau ale unei singure gene. Toate aceste rafinări ale tehnologiei s-au reflectat și asupra înțelegerii medicale asupra unor afecțiuni și au condus la dezvoltarea conceptului de medicină personalizată, ce se referă la posibilitatea de a trata specific un pacient în funcție de particularitățile sale, susținând celebra afirmație: „Nu există boli, ci bolnavi“. Un exemplu în acest sens îl reprezintă studiul2 publicat în anul 2000, la scurtă vreme de la introducerea CGH, de Ash Alizadeh în Nature. Conform acestuia, limfomul difuz cu celule B este împărțit în două subgrupuri: cu celule de tip germinal și cu celule activate, fiecare cu prognostic diferit. Cei din grupul cu celule de tip centru germinal au avut un prognostic și o rată de remisiune completă posttratament polichimioterapic mai ridicată comparativ cu cei din subgrupul cu celule activate. În cazul în care remisiunea completă postchimioterapie nu este obținută, se recurge la transplantul de măduvă osoasă hematogenă. Definirea pe baza CGH a acestor grupe prevede mai eficient (comparativ cu alte scoruri clinice) eficacitatea unui tratament și recomandă transplantul de celule stem, la cei cu limfom cu celule B activate, de la început și nu secundar, după eșecul chimioterapiei. Acest exemplu este numai una dintre numeroasele dovezi ale evoluției terapiei ca urmare a dezvoltării tehnicilor de biologie moleculară.
     Numeroase universități medicale au introdus în curriculă cursuri despre aceste metode genetice și moleculare tocmai pentru a ușura înțelegerea de către studenți a studiilor publicate în reviste de profil. De exemplu, în ianuarie 2016, Journal of the American Medical Association publica un articol3 despre introducerea în programa obligatorie a facultăților de medicină din SUA, pe lângă studiul anatomiei pe cadavru, și analizarea polimorfismelor genetice prin analiza ADN-ului recoltat de la cadavru. Odată cu însușirea cunoștințelor de genetică, se subliniază și un alt avantaj al acestei metode: îmbogățirea bazelor de date cu alte polimorfisme genetice ce pot fi corelate cu patologia. Din păcate, prea puține cursuri din facultățile de medicină românești sunt dedicate metodelor propriu-zise de bază în laborator: cultura celulară, secvențierea genetică, kariotiparea etc.
     La rubrica Basic research ne propunem să prezentăm clar și concis o parte dintre tehnicile geneticii actuale. Seria de articole dorește să familiarizeze cititorul cu cele mai importante metode frecvent utilizate astăzi în cercetare.

Notă autor:

Bibliografie

1. Thorpe PH et al. Modeling stem cell asymmetry in yeast. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 2008;73:81-8

2. Alizadeh AA et al. Distinct types of diffuse large B-cell lymphoma identified by gene expression profiling. Nature. 2000 Feb 3;403(6769):503-11

3. Gerhard GS et al. Integrating cadaver exome sequencing into a first-year medical student curriculum. JAMA. 2016 Jan 11:1-2

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe