Două
studii recent publicate în The Lancet
Neurology ar putea ajuta la înţelegerea evoluţiei bolii Alzheimer, la îmbunătăţirea
diagnosticării precoce şi a studiilor clinice pentru tratamente preventive.
Cercetătorii au examinat adulţi tineri dintr-un grup de 5.000 de columbieni
înrudiţi, în cadrul căruia 30% prezintă o mutaţie a genei presenilina 1
(PSEN1), ce garantează că aceştia vor dezvolta boala la vârste neobişnuit de
tinere. Într-un prim studiu au fost realizate examene IRM cerebrale, teste de
sânge şi, în cazuri selectate, analize ale lichidului cefalorahidian la 44 de
pacienţi (din care 20 de purtători ai mutaţiei) cu vârste între 18 şi 26 de
ani, care nu prezentau semne de afectare cognitivă la acel moment. S-au
descoperit astfel diferenţe notabile de structură şi funcţie cerebrală între
cele două grupuri, purtătorii mutaţiei PSEN1 înregistrând o activitate sporită
la nivelul hipocampului şi parahipocampului şi având mai puţină substanţă cenuşie
în anumite regiuni. De asemenea, cele 20 de probe LCR analizate au găsit, la
purtătorii mutaţiei, o concentraţie mai mare de amiloid beta – biomarker
precoce al BA (plăcile de amiloid existând cu circa 10–15 ani înaintea semnelor
clinice).
Cercetarea
a identificat niveluri crescute de amiloid beta în LCR, înainte chiar de
formarea plăcilor şi cu mult înaintea instalării anticipate a afecţiunii. Cum
purtătorii mutaţiei PSEN1 încep să dea semne de afectare cognitivă în jurul
vârstei de 45 de ani, aceste rezultate par să demonstreze existenţa
biomarkerilor la acest grup cu două decenii înaintea apariţiei simptomelor. Un
alt studiu al aceluiaşi colectiv a folosit PET cu florbetapir pentru a urmări
depunerea plăcilor de amiloid în creierul persoanelor cu mutaţie PSEN1,
descoperind că formaţiunile încep să se acumuleze când aceştia se apropie de
vârsta de 30 de ani.
Deşi
forma de boală studiată este rară, ea oferă posibilitatea căutării semnelor
precoce ale afecţiunii. Printre motivele recentelor rezultate dezamăgitoare ale
studiilor clinice legate de tratamentul BA se numără şi momentul derulării
acestora: odată simptomele apărute, afectarea ar putea fi deja prea extinsă
pentru ca medicamentele să aibă impact semnificativ. Descoperirea, înaintea
apariţiei simptomelor, a indiciilor viitoarei boli, ar putea duce aşadar la reuşita
studiilor clinice şi, dincolo de acestea, la progrese în prevenţia, expresiei
clinice a bolii Alzheimer.
