Fără îndoială, tema rasei este una sensibilă,
orice aluzie la diferenţele genetice dintre grupurile rasiale – în afara
caracteristicilor superficiale, cum ar fi culoarea pielii – putând aduce aminte
de mişcarea eugenică din secolul XIX şi de rolul său ulterior în ideologia
nazistă. În prezent, dat fiind că producătorii de medicamente încearcă tot mai
asiduu să creeze medicamente care să se adreseze anumitor grupuri rasiale, subiectul,
multă vreme tabu, al geneticii diferenţiate în funcţie de rasă a fost
reactualizat.
Multe dezbateri au ca temă centrală rasa ca
un criteriu de selecţie a subiecţilor pentru studiile clinice şi, prin
extrapolare, menţionarea explicită a rasei pe etichetele medicamentelor. Deşi
aspectele sunt complicate, soluţia este simplă: datele vorbesc.
În realitate, testele clinice nu sunt menite
să demonstreze eficacitatea unui tratament (medicament, dispozitiv medical sau
altă intervenţie) testat pe un eşantion de persoane selectate complet aleatoriu
din populaţia generală. Mai degrabă, cercetătorii „îmbogăţesc“ populaţia din
studiu folosindu-se de o caracteristică, precum vârsta sau rezultatele testelor
de laborator, pentru a selecta un subgrup de pacienţi pentru care se presupune
că efectele intervenţiei vor fi mai uşor de detectat decât în cazul unei populaţii
nefiltrate. În ultimii ani, markeri biologici – cum ar fi anumite secvenţe de
ADN sau prezenţa unui anumit complex medicament-receptor – au devenit
indicatori tot mai importanţi în stabilirea eligibilităţii pentru studiile
clinice.
Această abordare nu este nouă. De exemplu,
oamenii de ştiinţă au ştiut de zeci de ani că anumite medicamente provoacă o
anemie gravă, hematiile fiind distruse într-un ritm accelerat, în cazul
persoanelor cu un deficit genetic al enzimei G6PD. Mai recent, cercetătorii au
aflat că anumite medicamente folosite pentru combaterea cancerului sunt
ineficiente în lupta împotriva tumorilor care conţin varianta mutantă a genei KRAS.
Astfel de descoperiri au sporit capacitatea
cercetătorilor de a îmbogăţi populaţiile de studiu cu pacienţi despre care se
consideră că pot beneficia de pe urma tratamentului medicamentos, ferindu-i, în
acelaşi timp, pe acei pacienţi cărora medicamentul nu le-ar fi adus niciun
beneficiu, de orice posibil efect secundar al acestuia. „Îmbogăţirea“ le
permite astfel cercetătorilor să crească relevanţa statistică a testelor
clinice, respectiv probabilitatea de a detecta eventualele diferenţe dintre
grupurile de studiu.
Dat fiind că un număr mai mare de subiecţi
sau de situaţii cresc capacitatea unui experiment de a detecta toate efectele
relevante, ceea ce sporeşte încrederea în rezultate, concluziile studiilor de
mică anvergură tind să implice un grad semnificativ de incertitudine – cu excepţia
cazurilor în care efectele intervenţiei sunt realmente puternice. „Îmbogăţirea“
le permite cercetătorilor să efectueze teste de o anvergură mai redusă, mai
informative, care îi ajută să conceapă studii care vor indica o puternică
„diferenţă de tratament“ între medicament şi elementul cu care este comparat
(adesea placebo, dar uneori şi un alt tratament).
În anii ’80, un marker biologic a contribuit
la succesul testării clinice de mici proporţii, însă revelatoare, a hormonului
uman de creştere în cazul copiilor care nu reuşeau să îl producă natural. Unii
copii pierd capacitatea de a produce acest hormon de creştere din cauza unui
accident sau a unor tumori; alţii prezintă o activitate perturbată a hormonului
de creştere încă de la naştere, din cauza unei mutaţii genetice; iar altora le
lipseşte complet gena care codifică hormonul respectiv. Administrarea de hormon
de creştere exogen copiilor din ultima categorie este inutilă, deoarece
sistemul lor imunitar reacţionează la proteina „străină“ producând anticorpi.
Deşi hormonul poate stimula creşterea pentru o perioadă scurtă de timp,
anticorpii intră rapid în acţiune şi îl neutralizează. Restrângând populaţia de
studiu la copiii din celelalte două grupuri, pentru care hormonul de creştere
exogen stimulează creşterea normală, cercetătorii au atins o diferenţă de
tratament de 100%. Cu alte cuvinte, toţi subiecţii cărora le-a fost administrat
medicamentul activ au răspuns la tratament, pe când niciun subiect dintre cei cărora
le-a fost administrată soluţia placebo nu a răspuns. În urma acestui rezultat,
autorităţile americane de reglementare din domeniu au aprobat comercializarea
tratamentului pe baza unui studiu clinic cu doar 28 de pacienţi.
Evident, markerii genetici sunt utili pentru
conceperea studiilor clinice. Dar există oare şi alţi factori relevanţi, chiar
dacă mai subiectivi, cum ar fi rasa sau etnia? În cazul combinaţiei hidralazină
– izosorbid dinitrat, răspunsul este afirmativ. În 1996, studiile clinice neconcludente
au determinat autorităţile americane din domeniu să respingă medicamentul. Însă,
în momentul în care o analiză mai detaliată a datelor a scos la iveală
posibilele beneficii ridicate pentru pacienţii de culoare, a fost efectuat un
nou studiu, cu 1.050 de pacienţi autodeclaraţi ca fiind „de culoare“, cu
insuficienţă cardiacă severă, pentru care tratamentele disponibile se dovediseră
ineficiente.
Rezultatele – o scădere cu 43% a mortalităţii
şi o reducere cu 39% a vizitelor la spital în rândul pacienţilor trataţi cu
combinaţia respectivă – au fost atât de uimitoare, încât studiul a fost
finalizat înainte de vreme. Deşi medicamentul nu a înregistrat un prea mare
succes comercial de la aprobarea sa, în 2009, încă se află pe piaţă.
Unii consideră că tratamentele medicale
diferenţiate în funcţie de rasă sunt necesare pentru a reduce diferenţele de
stare de sănătate, în timp ce alţii le consideră vădit discriminatorii. Atunci
când combinaţia hidralazină – izosorbid dinitrat a fost aprobată, Francis
Collins, directorul de atunci al US National Human Genome Research Institute, a
atras atenţia că „ar trebui să lăsăm deoparte motivaţiile neclare şi potenţial
înşelătoare ale răspunsului la medicamente, cum ar fi rasa, şi să ne îndreptăm
atenţia către cauzele mai specifice“.
Desigur, Collins avea dreptate: rasa
reprezintă un mecanism prea brut şi incomplet pentru a putea înţelege diferenţele
genetice. Însă suntem nevoiţi să combatem bolile folosindu-ne de datele pe care
le avem, nu de cele pe care ne dorim să le fi avut. Dincolo de sensibilităţile
de ordin politic şi etic, testarea, aprobarea şi etichetarea medicamentelor
trebuie să urmeze direcţia indicată de dovezi.
©
Project Syndicate, 2013. www.project-syndicate.org
Traducere din limba engleză de Sorana
Graziella Cornea
|
 Henry I.
Miller, medic şi membru al Catedrei de filosofie ştiinţifică şi politici publice de la
Hoover Institution – Stanford University, a fost director fondator al
Departamentului de biotehnologie al US Food and Drug Administration.
|
