Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă

Noutăţi în cercetare

Viața Medicală
Dr. Aurel F. MARIN vineri, 14 iunie 2013

Screening fiabil pentru sindromul Down

   Două foarte interesante studii realizate de echipa profesorului Kypros Nicolaides, de la King’s College, din Londra, publicate în numărul de astăzi al revistei oficiale a Societăţii Internaţionale de Ultrasonografie în Obstetrică şi Ginecologie, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, furnizează indicaţii pentru ceea ce ar putea deveni curând rutină: screeningul neinvaziv de prim trimestru al trisomiilor 21, 18 sau 13, din sângele matern.
   Primul studiu1 a evaluat fezabilitatea testării de rutină a ADN extracelular din sângele matern recoltat în săptămâna 10 de gestaţie, pentru trisomiile 21, 18 şi 13 (sindroamele Down, Edwards, Patau). Rezultatele au fost apoi comparate cu cele obţinute la dublu test, în săptămâna 12 de sarcină. Cazurile indicate ca suspecte de una din trisomii, prin oricare din cele două metode, au fost apoi confirmate prin cariotipare după biopsia vilozităţilor corionice. Ambele metode utilizate au reuşit să identifice toate cazurile de trisomie (practic, nu au existat rezultate fals negative). Diferenţa a apărut însă la rezultatele fals pozitive, testul ADN fiind de doar 0,1%, în vreme ce dublu-testul a înregistrat 3,4% astfel de rezultate. Autorii conchid că testarea ADN extracelular la vârsta gestaţională de 10 săptămâni este fiabilă, dar toate rezultatele pozitive trebuie confirmate prin biopsia vilozităţilor corionice.
   Al doilea studiu2 publicat de echipa londoneză a avut ca obiectiv stabilirea pragurilor de risc, a ratelor corespunzătoare de detecţie şi a celor de rezultate fals pozitive, în screeningul trisomiei 21 pe baza vârstei materne şi a determinării biomarkerilor (biochimici şi ecografici) de prim trimestru, pentru a selecta candidatele la testarea ADN extracelular din sângele matern. Studiul, care a durat din martie 2006 până în mai 2012, a reuşit să definească algoritmii de selecţie a pacientelor cu risc de sarcină cu trisomie 21. Astfel, pentru detectarea a 98% din feţii cu trisomie, autorii au putut selecta doar 36% din pacientele care au efectuat dublu test, 21% din cele la care s-a dozat şi PlGF seric, respectiv 11% din pacientele cu dublu test, la care s-a dozat PlGF şi alfa-fetoproteina – pentru a urma testul ADN (păstrând rata de testare invazivă sub 0,5%). Algoritmii puşi la punct de echipa profesorului Nicolaides sunt prezentaţi pe larg în numărul de astăzi al revistei editate de Wiley.

În lumina bombei atomice

   Puţini sunt cei dispuşi să accepte că testele nucleare de suprafaţă, petrecute între 1945 şi 1963, ar avea, peste timp, şi consecinţe pozitive. Una dintre acestea este evidenţiată de profesorul Gerd Kempermann (Dresda) în numărul de astăzi al revistei Science: ar fi vorba, după universitarul german, de furnizarea dovezii că creierul uman adult produce noi neuroni de-a lungul întregii vieţi. Explicaţia se regăseşte în abundenţa de izotopi radioactivi 14C eliberaţi de exploziile nucleare în atmosferă, care apoi s-au împrăştiat până la a ajunge în ADN-ul tuturor celulelor aflate în diviziune, oriunde în lume. Principiul amintit în articolul citat3 ar fi similitudinea concentraţiei atmosferice de izotopi radioactivi cu aceea cromozomială. Astfel, rata de înjumătăţire a radioactivităţii poate fi un marker precis al vârstei celulare. Studiile recente au demonstrat formarea de noi neuroni la nivelul hipocampusului şi se crede că aproximativ 700 de noi celule neuronale s-ar forma zilnic în creierul uman adult. Nu se ştie dacă aceste celule contribuie în vreun fel la funcţiile cerebrale, dar ne-a plăcut concluzia articolului: „Neurogenesis researchers can stop worrying and love the bomb“.

Mărimea contează

   Vă mai amintiţi de picăturile Pflüge? Ei bine, aceste particule infectante aerosolizate sunt incriminate, într-un studiu4 publicat marţi în Nature Communications, ca responsabile de răspândirea intrafamilială (în interiorul gospodăriilor) a mai mult de jumătate din cazurile de gripă A. Cercetarea, efectuată în Hong Kong şi Bangkok, a singularizat aerosolii cu diametrul mai mic de 5 micrometri, cele mai infectante, se pare, spre deosebire de picăturile mai mari, care se depun pe sol la unu-doi metri de sursă (pacientul care tuşeşte sau strănută). O ipoteză de lucru ar fi, pentru autori, o posibilă corelaţie dintre forma clinică de gripă şi mărimea particulelor aerosolizate: cele persistente în aerul locuinţelor ar da forme de boală „tipic gripale“, cu febră şi tuse, în vreme ce forma transmisă prin picături mai mari ar avea doar febră. Datele utilizate în articolul citat provin din două studii clinice privind spălatul mâinilor şi purtarea măştilor de protecţie; faptul că măsurile de igienă utilizate preventiv nu au influenţat semnificativ transmiterea gripei îi face pe autori să creadă că modul predominant de transmitere a infecţiei ar fi cel prin aerosoli.

1. Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun 7

2. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Nicolaides KH, Wright D, Poon LC, Syngelaki A, Gil M. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun 7

3. Kempermann G. What the bomb said about the brain. Science. 2013 Jun 7;340(6137):1180-1

4. Cowling BJ, Ip DKM, Fang VJ, Suntarattiwong P, Olsen SJ, Levy J, Uyeki TM, Leung GM, Malik Peiris JS, Chotpitayasunondh T, Nishiura H, Simmerman JM. Aerosol transmission is an important mode of influenza A virus spread. Nat Commun. 2013 Jun 4;4:1935

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 199 de lei
  • Digital – 149 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC