Newsflash

Noutăţi în cercetare

de Dr. A. M. - nov. 10 2014
Noutăţi în cercetare

Mărul lupului şi carcinomul renocelular

 

   Nefropatia balcanică endemică a fost pentru prima dată descrisă în 1956, într-o comunitate bulgară din Vraţa, iar prima menţiune din România a fost realizată cinci ani mai târziu. Boala se manifestă ca o nefrită cronică, a cărei evoluţie poate merge până la insuficienţa renală. De dată mai recentă, în urma unor rapoarte care au identificat asocierea cancerului urotelial cu acidul aritolocic provenit din plante din genul Aristolochia, s-a emis ipoteza că şi nefropatia endemică balcanică ar avea drept cauză expunerea la acidul aristolocic, provenit din Aristolochia clematitis – mărul lupului (fig. 1), plantă nativă în regiunea Balcanilor. Se cunoştea, deci, asocierea nefropatiei balcanice (endemică în România în zona Severinului şi a Oraviţei) cu uroteliomul, cauza presupusă fiind consumul de mărul lupului, eventual prin contaminarea culturilor de grâu.
   Iată însă că un studiu1 publicat miercuri (29 octombrie) în Nature Communications aduce date noi şi surprinzătoare în acest puzzle (încă) nerezolvat. Studiul, realizat în cadrul consorţiului internaţional CAGEKID (Cancer Genomics of the Kidney), a presupus analize genomice complexe, de secvenţiere a întregului genom şi a transcriptomului, la pacienţi cu carcinom renocelular cu celule clare. Cazurile incluse în studiu au provenit din Republica Cehă, Rusia, Marea Britanie şi România. Din ţara noastră, colectivul de autori i-a inclus pe dr. Dana Mateş, de la Institutul Naţional de Sănătate Publică, şi prof. dr. Viorel Jinga, de la Spitalul Clinic de Urologie „Prof. dr. Th. Burghele“ Bucureşti. Cei doi nu sunt la prima colaborare internaţională de mare prestigiu, anterior publicând şi în reviste ca Nature Genetics sau Science Translational Medicine sau chiar Nature (dr. Dana Mateş).
   Meritul deosebit al noului studiu este că a identificat, în 12 din cele 14 cazuri din România cercetate, transversii A:T>T:A, specifice expunerii la acidul aristolocic. Surpriza vine nu doar din faptul că o proporţie atât de mare din cazurile cercetate au prezentat mutaţia respectivă, ci şi din absenţa, până la acest moment, a asocierii expunerii la acidul aristolocic cu carcinomul renocelular (asocierea cunoscută anterior era cu nefropatia şi cu puţine cazuri de carcinom la nivelul epiteliului de tranziţie al tractului urinar superior). Mai mult, cazurile din România nu au provenit din zonele cu nefropatie balcanică endemică, ceea ce atrage şi mai mult atenţia asupra factorului de mediu posibil implicat în apariţia acestor cazuri.
   Se poate specula pe seama rezultatelor publicate săptămâna aceasta în Nature Communications, dar sunt necesare studii aprofundate pentru a cerceta felul în care elementele din mediu influenţează apariţia carcinomului renocelular în România. O asemenea continuare a acestui studiu nu este exclusă, după cum am aflat de la cei doi medici români coautori la cercetarea iniţială, însă ea ar fi condiţionată de obţinerea unui grant în acest sens sau, la fel, de cooptarea într-un consorţiu bine finanţat, deoarece studiile de secvenţionare a întregului genom şi a transcriptomului, ca şi prelucrarea statistică a datelor astfel obţinute presupun costuri semnificative.
   Datele de care dispunem la acest moment indică însă nu doar noua asociere dintre acidul aristolocic (provenit, cel mai probabil, din planta mărul lupului) şi carcinomul renocelular, ci şi faptul că această etiologie a cancerului renocelular este foarte frecventă în România, ceea ce ar putea reprezenta o problemă de sănătate publică. Sunt, deci, suficiente premise pentru ca rezultatele lăudabile obţinute până acum să fie aprofundate.

 

Smalţul dentar şi cheratina

 

   Nu se cunosc încă toate secretele care fac ca smalţul dentar să fie cea mai dură structură a corpului uman, însă este clar că, pe lângă conţinutul mineral ridicat, un rol important este jucat de materialul organic, care influenţează nu doar performanţa mecanică a smalţului, ci şi apariţia şi progresia cariei dentare. Un studiu2 publicat în Journal of Clinical Investigation, care a inclus 386 de copii şi 706 adulţi, demonstrează o legătură interesantă între cheratina din firul de păr şi smalţul dentar. Astfel, la persoanele cu anumite alele ale genei KRT75, la care cheratina produsă prezintă substituţiile A161T sau E337K, există o predispoziţie la apariţia cariei dentare. Analiza dinţilor persoanelor cu variante KRT75-A161T a arătat o structură alterată a smalţului dentar (fig. 2) şi o reducere a durităţii acestuia, probând astfel determinismul genetic al susceptibilităţii la carii dentare pentru persoanele cu tulburări ale părului.

 

Criminalitate determinată genetic

 

   Un studiu3 publicat marţi (28 octombrie) în Molecular Psychiatry (cea mai citată revistă din domeniul psihiatriei) ne aduce cu un pas mai aproape de SF-urile utopice în care genotipul constituie criteriu de evaluare individuală şi, cu siguranţă, va stârni dezbateri etice, cu implicaţii pentru viitor. Un grup finlandez a descoperit, în două cohorte de deţinuţi, că există o asociere puternică între comportamentul extrem de violent (cel puţin zece omucideri, tentative de crimă sau agresiuni) şi genotipul cu activitate redusă a monoamino-oxidazei A (ce contribuie la o rată scăzută a turnover-ului dopaminei), precum şi prezenţa alelei rs11649622 a genei CDH13 (care codifică o proteină de adeziune la membrana neuronală). Rezultatele indică deci o asociere a violenţei extreme nu atât cu consumul de droguri sau cu tipul antisocial de personalitate, cât cu genotipul.

 

Efectele privării de somn

 

   Ce poate fi rău dacă dormim mai puţin atunci când avem de finalizat un proiect, un articol sau dacă suntem de gardă? Nu ne vom referi aici la deficitul cognitiv care apare în condiţiile privării de somn şi nici la tulburările metabolice conse­cutive dereglării ritmului nictemeral, ci la interesantele rezultate ale unui studiu4 publicat miercuri (29 oc­tombrie) în Journal of Neuroscience. Într-un model murin, la care a fost simulată restricţia cronică de somn caracteristică omului, s-a observat că după doar şase zile consecutive în care au fost treziţi din somn pe neaşteptate, şoarecii studiaţi au prezentat o alterare structurală şi funcţională a barierei hematoencefalice, care a devenit astfel permeabilă la diverse molecule. Deşi permeabilitatea paracelulară a barierei hematoencefalice a revenit la normal după o zi de somn de recuperare, rezultatele trag un semnal de alarmă în privinţa efectului pe care privarea de somn îl poate avea asupra sănătăţii.

 

Imagistica avansată a cancerului

 

   Science Translational Medicine a publicat miercurea aceasta (29 octombrie) două interesante studii care contribuie la progresul tehnicilor imagistice. Primul5 descrie o tehnică prin care acurateţea cistoscopiei este semnificativ crescută prin adăugarea unui agent molecular specific tumorilor maligne. Este vorba, mai exact, de administrarea anticorpilor anti-CD47 (cu afinitate pentru cancerul vezical) etichetaţi fluorescent (fig. 3). În lumină fluorescentă albastră, metoda descrisă are o sensibilitate de 82,9% şi o specificitate de 90,5%.
   Al doilea articol6 prezintă rezultatele unui studiu clinic de fază I de imagistică PET-CT utilizând nanoparticule anorganice hibride la pacienţi cu melanom metastatic. Particulele au fost etichetate cu 124I. Rezultatele au demonstrat siguranţa administrării nanoparticulelor respective, astfel că acestea pot fi, mai departe, incluse într-un studiu clinic de fază II, pentru a cerceta eficienţa metodei.

 

Similar cu placebo

 

   Tusea este un simptom frecvent la copilul mic, însă nu există dovezi în favoarea tratamentului farmacologic al tusei izolate. Mai mult, recomandările FDA, în SUA, sunt că antihistaminicele, decongestionantele, antitusivele şi expectorantele nu ar trebui administrate la copiii cu vârsta sub 2 ani din motive de siguranţă şi de lipsă de eficacitate. Mierea este un remediu alternativ pentru tuse, dar şi aceasta are limitări, deoarece poate conţine spori de Clostridium botulinum şi poate da botulism la sugari. Nectarul de agave, un produs cu proprietăţi similare cu ale mierii, nu are contraindicaţii la sugar, astfel că un studiu7 publicat în JAMA Pediatrics şi-a propus să cerceteze efectul administrării de nectar de agave la sugarii cu tuse. Comparaţia s-a făcut cu placebo şi cu neadministrarea vreunui tratament. Atât nectarul de agave, cât şi placebo s-au dovedit mai eficiente decât absenţa vreunui tratament, însă nectarul nu a fost cu nimic mai bun decât placebo. Interesant este nu atât faptul că siropul respectiv nu a avut efect, cât că efectul placebo apare şi la sugari şi la copiii mici şi că pediatrii pot folosi acest efect pentru a calma simptome supărătoare precum tusea nocturnă.

 


Notă autor:

1. Scelo G et al. Variation in genomic landscape of clear cell renal cell carcinoma across Europe. Nat Commun. 2014 Oct 29;5:5351

2. Duverger O et al. Hair keratin mutations in tooth enamel increase dental decay risk. J Clin Invest. 2014 Oct 27

3. Tiihonen J et al. Genetic background of extreme violent behavior. Mol Psychiatry. 2014 Oct 28

4. He J et al. Sleep restriction impairs blood–brain barrier function. J Neurosci. 2014 Oct 29;34(44):14697-706

5. Pan Y et al. Endoscopic molecular imaging of human bladder cancer using a CD47 antibody. Sci Transl Med. 2014 Oct 29;6(260):260ra148

6. Phillips E et al. Clinical translation of an ultrasmall inorganic optical-PET imaging nanoparticle probe. Sci Transl Med. 2014 Oct 29;6(260):260ra149

7. Paul IM et al. Placebo effect in the treatment of acute cough in infants and toddlers: a randomized clinical trial. JAMA Pediatr. 2014 Oct 27

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe