Deşi
pentru noi poate să nu fie chiar atât de evident, viitoarele generaţii vor
considera probabil că epoca noastră a fost una cu adevărat istorică. Este
pentru prima dată când omenirea a reuşit să înţeleagă funcţionarea celulelor, ţesuturilor
şi organelor, precisele mecanisme moleculare ale evoluţiei şi unde şi cum a apărut
şi s-a răspândit în întreaga lume specia noastră.
Tehnologia
care ne permite să desluşim procesele şi mecanismele celulare şi subcelulare, să
identificăm cauzele bolilor şi să dezvoltăm tratamente mai specifice şi mai
eficiente, precum şi să stabilim cine este înrudit cu noi, din punct de vedere
biologic, şi în ce măsură, combină cunoştinţe din biologie, informatică,
tehnologia informaţiei şi ştiinţele materialelor. Cu certitudine, o asemenea
revoluţie a cunoaşterii trebuie să aibă şi un puternic impact asupra societăţii,
necesitând răspunsuri la întrebări care, până recent, erau considerate SF.
Astăzi,
este posibil, din punct de vedere tehnic, să secvenţiezi cei 2,4 metri de ADN –
prezent în nucleul fiecărei celule din corpul nostru – în doar câteva zile. Şi,
pe măsură ce viteza secvenţierii corecte continuă să crească, preţul acesteia a
scăzut în ritm alert şi va ajunge în curând la doar câteva sute de dolari. Odată
ce funcţia fiecărui segment de ADN este cunoscută, nimic nu va mai sta în calea
secvenţierii de rutină.
Variaţiile
din alcătuirea a aproximativ 500.000 de elemente constitutive ale ADN –
variante structurale ce interesează un singur nucleotid („single nucleotid polymorphism“) –, răspândite pe întreaga lungime
ADN şi demonstrate a fi corelate cu anumite caracteristici fizice şi
comportamentale sau cu predispoziţia la anumite boli, sunt deja analizate în
mod curent. Principalele erori din alcătuirea ADN, responsabile pentru aproximativ
3.000 din cele 7.000 de boli genetice cunoscute, pot fi vizualizate, iar în
prezent se fac eforturi pentru a se stabili cauzele celorlalte 4.000.
Între
timp, un număr tot mai mare de companii oferă un nou serviciu comercial:
analiza ADN, oferită clienţilor în scopuri genealogice sau medicale. Deşi
activităţile şi clientela lor sunt într-o continuă creştere, multe dintre
rezultate au, pentru moment, doar o valoare limitată pentru stabilirea
caracteristicilor fizice şi comportamentale sau a riscurilor bolilor larg
întâlnite, cum ar fi hipertensiunea, bolile cardiovasculare, diabetul şi
depresia.
Cu
toate acestea, unii oameni invocă dreptul de a şti toate informaţiile care îi
privesc, chiar şi riscurile minuscule de a dezvolta aceste boli. Unii sunt
chiar dispuşi să recurgă la măsuri preventive sau să îşi modifice
comportamentul pentru a reduce sau controla acest risc. Alţii trebuie să facă
faţă rezultatelor care demonstrează că sunt purtători de defecte care cresc
semnificativ riscul de a dezvolta o formă ereditară de cancer sau de demenţă
ori de a transmite un defect copiilor lor, manifestat însă printr-o problemă
serioasă a nepoţilor lor.
Iar
alţi oameni – până acum, doar o minoritate – sunt fascinaţi de această nouă
cunoaştere şi tind să ignore posibilele pericole. Cu siguranţă este nevoie de
mai multe cercetări înainte de a putea înţelege corect rezultatele secvenţierii
şi de a aplica judicios aceste cunoştinţe în calculul riscurilor. De exemplu,
peste 97% din ADN nu conţine nicio informaţie pentru sinteza proteinelor – adică
nu conţine nicio genă – cu toate acestea, interacţionează cu genele noastre
pentru a accelera, încetini sau inhiba producţia de proteine.
Ştim
şi că, deşi ADN-ul nostru este întrucâtva responsabil pentru riscul ridicat de
a dezvolta bolile obişnuite şi, în unele cazuri, complet responsabil pentru
bolile moştenite, mediul în care funcţionează acest ADN poate fi la fel de
important precum compoziţia sa. Într-adevăr, din momentul fecundării, mediul în
care se dezvoltă ovulul fecundat – de exemplu, alimentaţia mamei, obiceiul ei
de a fuma sau de a consuma alcool şi dezvoltarea, de către aceasta, de boli sau
infecţii – plasează pe ADN sau pe proteinele din jurul acestuia aşa-numitele
amprente epigenetice, afectându-i funcţia.
Acest
efect de condiţionare continuă şi se amplifică după naştere, ducând la diverse
grade de amprentare epigenetică a diverselor organe. Diferenţele individuale de
predispoziţie la boli pot fi o consecinţă a acestui proces. Acest lucru este uşor
de observat în cazul gemenilor identici, care prezintă, pe măsură ce înaintează
în vârstă, tot mai multe diferenţe ale modului în care ADN-ul lor identic este
marcat de mediu.
Cu
toate acestea, pericolele implicate de recentele progrese tehnologice au devenit
tot mai evidente. De exemplu, în momentul de faţă, este posibil să se
analizeze, din sângele mamei sale, ADN-ul unui copil nenăscut şi să se
stabilească riscul său de a dezvolta anumite boli ulterior. Aceasta dă „mână
liberă“ eugeniei la nivel maxim – selectarea, de către părinţi, autorităţi sau
alţii, a copiilor cu caracteristici considerate „potrivite“.
Trebuie
să avem grijă să nu devenim mai fascinaţi de alcătuirea ADN şi de
caracteristicile şi riscurile implicate decât de calităţile umane ale indivizilor
imperfecţi, adică aşa cum suntem cu toţii. Aceasta nu înseamnă că nu există
utilizări ale cunoştinţelor noastre care să nu fie importante, salvatoare de
vieţi, chiar necesare. Însă numărul şi sfera de aplicabilitate a acestora sunt
mai reduse decât par să creadă mulţi oameni. Acum este momentul potrivit nu
numai pentru a continua cercetările actuale, dar şi pentru a reflecta şi face
cu atenţie următorii paşi.
© Project Syndicate,
2013. www.project-syndicate.org
Traducere din limba engleză de Sorana Graziella Cornea
Jean-Jacques
Cassiman
este profesor de genetică umană la Centrul de Genetică Umană din cadrul
Universităţii Catolice din Leuven (Belgia). |