Newsflash

Revoluţia genetică trebuie temperată

Revoluţia genetică trebuie temperată
   Deşi pentru noi poate să nu fie chiar atât de evident, viitoarele generaţii vor considera probabil că epoca noastră a fost una cu adevărat istorică. Este pentru prima dată când omenirea a reuşit să înţeleagă funcţionarea celulelor, ţesuturilor şi organelor, precisele mecanisme moleculare ale evoluţiei şi unde şi cum a apărut şi s-a răspândit în întreaga lume specia noastră.
   Tehnologia care ne permite să desluşim procesele şi mecanismele celulare şi subcelulare, să identificăm cauzele bolilor şi să dezvoltăm tratamente mai specifice şi mai eficiente, precum şi să stabilim cine este înrudit cu noi, din punct de vedere biologic, şi în ce măsură, combină cunoştinţe din biologie, informatică, tehnologia informaţiei şi ştiinţele materialelor. Cu certitudine, o asemenea revoluţie a cunoaşterii trebuie să aibă şi un puternic impact asupra societăţii, necesitând răs­pun­suri la întrebări care, până recent, erau consi­derate SF.
    Astăzi, este posibil, din punct de vedere tehnic, să secvenţiezi cei 2,4 metri de ADN – prezent în nucleul fiecărei celule din corpul nostru – în doar câteva zile. Şi, pe măsură ce viteza secvenţierii corecte continuă să crească, preţul acesteia a scăzut în ritm alert şi va ajunge în curând la doar câteva sute de dolari. Odată ce funcţia fiecărui segment de ADN este cunoscută, nimic nu va mai sta în calea secvenţierii de rutină.
   Variaţiile din alcătuirea a aproximativ 500.000 de elemente constitutive ale ADN – variante structurale ce interesează un singur nucleotid („single nucleotid polymorphism“) –, răspândite pe întreaga lungime ADN şi demonstrate a fi corelate cu anumite caracteristici fizice şi comportamentale sau cu predispoziţia la anumite boli, sunt deja analizate în mod curent. Principalele erori din alcătuirea ADN, responsabile pentru aproximativ 3.000 din cele 7.000 de boli genetice cunoscute, pot fi vizualizate, iar în prezent se fac eforturi pentru a se stabili cauzele celorlalte 4.000.
   Între timp, un număr tot mai mare de companii oferă un nou serviciu comercial: analiza ADN, oferită clienţilor în scopuri genealogice sau medicale. Deşi activităţile şi clientela lor sunt într-o continuă creştere, multe dintre rezultate au, pentru moment, doar o valoare limitată pentru stabilirea caracteristicilor fizice şi comportamentale sau a riscurilor bolilor larg întâlnite, cum ar fi hipertensiunea, bolile cardiovasculare, diabetul şi depresia.
   Cu toate acestea, unii oameni invocă dreptul de a şti toate informaţiile care îi privesc, chiar şi riscurile minuscule de a dezvolta aceste boli. Unii sunt chiar dispuşi să recurgă la măsuri preventive sau să îşi modifice comportamentul pentru a reduce sau controla acest risc. Alţii trebuie să facă faţă rezultatelor care demonstrează că sunt purtători de defecte care cresc semnificativ riscul de a dezvolta o formă ereditară de cancer sau de demenţă ori de a transmite un defect copiilor lor, manifestat însă printr-o problemă serioasă a nepoţilor lor.
   Iar alţi oameni – până acum, doar o minoritate – sunt fascinaţi de această nouă cunoaştere şi tind să ignore posibilele pericole. Cu siguranţă este nevoie de mai multe cercetări înainte de a putea înţelege corect rezultatele secvenţierii şi de a aplica judicios aceste cunoştinţe în calculul riscurilor. De exemplu, peste 97% din ADN nu conţine nicio informaţie pentru sinteza proteinelor – adică nu conţine nicio genă – cu toate acestea, interacţionează cu genele noastre pentru a accelera, încetini sau inhiba producţia de proteine.
   Ştim şi că, deşi ADN-ul nostru este întrucâtva responsabil pentru riscul ridicat de a dezvolta bolile obişnuite şi, în unele cazuri, complet responsabil pentru bolile moştenite, mediul în care funcţionează acest ADN poate fi la fel de important precum compoziţia sa. Într-adevăr, din momentul fecundării, mediul în care se dezvoltă ovulul fecundat – de exemplu, alimentaţia mamei, obiceiul ei de a fuma sau de a consuma alcool şi dezvoltarea, de către aceasta, de boli sau infecţii – plasează pe ADN sau pe proteinele din jurul acestuia aşa-numitele amprente epigenetice, afectându-i funcţia.
   Acest efect de condiţionare continuă şi se amplifică după naştere, ducând la diverse grade de amprentare epigenetică a diverselor organe. Diferenţele individuale de predispoziţie la boli pot fi o consecinţă a acestui proces. Acest lucru este uşor de observat în cazul gemenilor identici, care prezintă, pe măsură ce înaintează în vârstă, tot mai multe diferenţe ale modului în care ADN-ul lor identic este marcat de mediu.
   Cu toate acestea, pericolele implicate de recentele progrese tehnologice au devenit tot mai evidente. De exemplu, în momentul de faţă, este posibil să se analizeze, din sângele mamei sale, ADN-ul unui copil nenăscut şi să se stabilească riscul său de a dezvolta anumite boli ulterior. Aceasta dă „mână liberă“ eugeniei la nivel maxim – selectarea, de către părinţi, autorităţi sau alţii, a copiilor cu caracteristici considerate „potrivite“.
   Trebuie să avem grijă să nu devenim mai fascinaţi de alcătuirea ADN şi de caracteristicile şi riscurile implicate decât de calităţile umane ale indivizilor imperfecţi, adică aşa cum suntem cu toţii. Aceasta nu înseamnă că nu există utilizări ale cunoştinţelor noastre care să nu fie importante, salvatoare de vieţi, chiar necesare. Însă numărul şi sfera de aplicabilitate a acestora sunt mai reduse decât par să creadă mulţi oameni. Acum este momentul potrivit nu numai pentru a continua cercetările actuale, dar şi pentru a reflecta şi face cu atenţie următorii paşi.

 

© Project Syndicate, 2013. www.project-syndicate.org

 

Traducere din limba engleză de Sorana Graziella Cornea
 

Jean-Jacques Cassiman este profesor de genetică umană la Centrul de Genetică Umană din cadrul Universităţii Catolice din Leuven (Belgia).

 

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe