Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  OPINII

BOLILE RARE - actualităţi şi perspective

Viața Medicală
Prof. dr. Maria PUIU vineri, 4 iunie 2010
Viața Medicală
Dorica DAN vineri, 4 iunie 2010

    O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare, din care 80% sunt de origine genetică, iar săptămânal, noi boli rare sunt identificate şi definite. Bolile rare interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa. Un număr mare dintre bolile rare sunt în continuare denumite şi boli „orfane“ pentru că persoanele afectate nu beneficiază încă de un tratament adecvat. 75% din bolile rare pot fi prezente de la naştere sau se vor manifesta înaintea vârstei de 2 ani. Alte boli rare, aproximativ 25% apar după vârsta de 40 de ani. La 80% din cei afectaţi, boala produce un impact evident asupra speranţei de viaţă, iar la 35% din aceştia boala şi/sau complicaţiile ei provoacă decesul înaintea vârstei de 1 an. În mai mult de 65% din cazuri, aceste boli rare determină un handicap care provoacă neplăceri în viaţa cotidiană, iar la 9% din bolnavi chiar pierderea completă a autonomiei. (...)
 

     Deşi există o mare heterogenitate genetică şi clinică, bolile rare prezintă caracteristici comune. Foarte adesea sunt grave, cronice şi evolutive, ele pot afecta prognosticul vital. Afectarea fizică şi funcţională implică adesea pierderea autonomiei şi invaliditate (instalarea unui grad de handicap), ceea ce alterează variabil calitatea vieţii.
     Specificul acestor boli, dificultăţile de diagnostic, sentimentul de excludere, absenţa tratamentului generează suplimentar o suferinţă morală acestor bolnavi şi familiilor lor.
     Numeroase şi complexe, ele sunt puţin cunoscute de corpul medical şi de oficialii din sistemul de sănătate. Ele privesc toate specialităţile medicale, sunt de gravitate extrem de variabilă, în funcţie de boală şi pacient.
     Adesea, aceşti bolnavi întâmpină dificultăţi deosebite legate de orientarea şi parcursul medical pentru stabilirea diagnosticului şi ulterior legate de urmărie şi îngrijire adecvată, atât sub aspect medical, cât şi social.
     Deşi nu există întotdeauna tratament curativ eficient pentru bolile rare (cercetări active sunt în derulare, favorizate de o politică de promovare a medicamentelor orfeline), îngrijirea precoce şi adecvată poate permite ameliorarea supravieţuirii şi a calităţii vieţii pacienţilor.
 
     Politica europeană în domeniul bolilor rare
     Pentru Uniunea Europeană, bolile rare constituie o problemă majoră de sănătate publică şi o prioritate în programele de sănătate şi de cercetare.
     În 1995, Consiliul Uniunii Europene a adoptat o rezoluţie care stabilea că bolile rare reprezintă o prioritate de sănătate publică pentru Europa. La nivel european a fost elaborat un program de 4 ani (1999–2002), care fixa opt obiective prioritare de sănătate publică, printre care şi bolile rare. Printre cele 23 de proiecte subvenţionate în cadrul programului „Bolile rare“, anumite iniţiative au primit mai multe tranşe de finanţare europeană, cum este baza de date Orphanet sau reţeaua Eurocat.
     La 23 septembrie 2002, Parlamentul European şi Consiliul Uniunii Europene au adoptat o decizie privind noul program de acţiune comunitară în domeniul sănătăţii publice (2003–2008). La 23 octombrie 2007 a fost adoptat al doilea program de acţiune comunitară în domeniul sănătăţii (2008–2013). Bolile rare constituie din nou o prioritate, având ca axe prioritare: • Schimbul de informaţii prin intermediul unei reţele europene de informare în domeniul bolilor rare (numele bolii, prevalenţa, descrierea principalelor simptome, cauzele bolii, tratament şi măsuri de prevenire, consultaţii specializate şi cercetări în derulare), larg accesibile, în special prin internet • Elaborarea de strategii şi soluţii vizând schimbul şi coordonarea informaţiilor între persoanele afectate de o boală rară sau între voluntarii şi profesioniştii interesaţi de acest domeniu, cu scopul de a încuraja continuitatea lucrărilor şi cooperării transnaţionale.
     În decembrie 1999, Uniunea Europeană a adoptat o reglementare destinată să faciliteze punerea la punct a „medicamentelor orfeline“, în beneficiul pacienţilor suferind de boli rare. În acest sens, UE s-a angajat să finanţeze proiectele de cercetare şi dezvoltare în vederea încurajării societăţilor farmaceutice şi de biotehnologie pentru a dezvolta produse farmaceutice orfeline.
     Prin crearea de reţele, împărtăşirea experienţei sistemelor de sănătate mai avansate în abordarea bolilor rare (în special Franţa) şi diseminarea informaţiilor, se speră punerea la punct a unei abordări integrate, în măsură să răspundă la această problemă majoră, în manieră coordonată şi uniformă, la nivelul tuturor statelor UE.
 
     Rolul asociaţiilor de pacienţi în politicile de sănătate legate de bolile rare
     Acţiunile de susţinere a asociaţiilor de pacienţi şi a familiilor acestora sunt aspecte prioritare în UE, considerându-se că aceste organizaţii dispun de o experienţă preţioasă în îngrijirea bolnavilor şi constituie un eşalon gata pregătit pentru educarea populaţiei şi prevenirea bolilor genetice rare.
     De asemenea, dezvoltarea de parteneriate între grupurile de suport ale bolnavilor, între asociaţii naţionale şi internaţionale, între alianţele naţionale din diferite ţări şi între acestea şi structurile europene specializate, cum ar fi European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), va facilita schimburile de informaţii, accesul la baze de date europene, într-un cuvânt posibilităţi mai mari de prevenire, diagnostic şi îngrijire a bolnavilor.
     La 9 iunie 2009, ministerele sănătăţii din ţările UE au adoptat o strategie europeană a bolilor rare. Prin aceasta, statele membre sunt solicitate să implementeze planurile naţionale pentru boli rare până la finalul anului 2013. Recomandarea Consiliului este extrem de importantă şi face apel la o acţiune comună, concentrată la nivel european şi naţional, ce are următoarele obiective: • Asigurarea codificării şi clasificării adecvate a bolilor rare Intensificarea cercetării în domeniul bolilor rare • Identificarea centrelor de referinţă şi includerea lor în cadrul reţelelor de referinţă europene • Sprijinirea comasării expertizei la nivel european • Împărtăşirea evaluărilor asupra valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane • Încurajarea iniţiativei pacienţilor prin implicarea lor şi a reprezentaţilor acestora în toate etapele proceselor decizionale • Asigurarea sustenabilităţii infrastructurii dezvoltate pentru bolile rare.
     Adoptarea acestei strategii europene reprezintă apogeul actelor declarativ-legislative care au facilitat recunoaşterea bolilor rare ca o prioritate de sănătate publică şi concentrarea eforturilor comunităţii europene în domeniu. EURORDIS şi alianţele naţionale ale pacienţilor cu boli rare sunt în centrul acestui proces, făcând cunoscute cererile pacienţilor privind necesitatea unui cadru legislativ pentru bolile rare. Începând cu succesul înregistrat în urma consultării publice asupra bolilor rare din noiembrie 2007, continuând cu adoptarea Comunicatului Comisiei privind bolile rare din noiembrie 2008 şi a Recomandării Consiliului asupra acţiunii europene din domeniul bolilor rare, fiecare pas realizat a demonstrat importanţa vitală a acţiunii europene şi a cooperării dintre statele membre. Recomandarea Consiliului reprezintă o piatră de hotar pentru pacienţii ce suferă de boli rare din întreaga Europă. Adoptarea acesteia presupune intensificarea implicării reprezentanţilor pacienţilor în realizarea strategiilor fiecărui stat membru şi în procesul de monitorizare şi implementare a acestora. Vor fi susţinute în special dimensiunea socială a furnizării de servicii de îngrijire şi cercetarea centrată pe pacient.
    Acum că există instrumentele politice, EURORDIS împreună cu toate celelalte organizaţii interesate vor urmări implementarea acestei recomandări atât la nivel european, cât şi la nivel naţional, pentru fiecare stat membru UE.
 
     Planuri naţionale pentru abordarea bolilor rare
     Franţa se remarcă prin măsurile cele mai concrete şi coerente în domeniul bolilor rare. Ea a derulat primul plan naţional pentru bolile rare (2005–2008), jalonând principalele direcţii de acţiune necesare îmbunătăţirii calităţii vieţii pacientului cu o boală rară.
     În UE, în aprilie 2008 a fost lansat programul EUROPLAN, cu durata de trei ani. El vizează, în principal, formularea de recomandări privind metodele de elaborare a planurilor strategice de luptă împotriva bolilor rare, furnizând informaţii asupra diferitelor etape şi asupra domeniilor de intervenţie prioritară. Finanţat de Comisia europeană (DG SANCO), acest proiect îşi propune să furnizeze o serie de instrumente constând în metodologii, bune practici, studii de caz şi indicatori care să permită fiecărui stat membru al Uniunii Europene să îşi definească propriul său plan naţional pentru bolile rare. Proiectul EUROPLAN include 25 de ţări europene, iar EURORDIS este unul din principalii parteneri, reprezentând pacienţii cu boli rare.
     Alianţa Naţională pentru Bolile Rare din România (ANBRaRo) este membră a reţelelor europene specifice (în special EURORDIS) şi colaborează fructuos cu organisme naţionale similare din ţările UE. În parteneriat cu Ministerul Sănătăţii şi împreună cu specialişti din ţară şi din Europa, ANBRaRo a organizat, începând din anul 2006, procesul de creionare a Planului naţional pentru bolile rare din România. Acest plan defineşte cadrul instituţional de abordare a bolilor rare prin intermediul centrelor de referinţă şi competenţă. Obiectivele principale ale planului naţional pentru bolile rare vizează: dezvoltarea serviciilor pentru diagnosticul, tratamentul, reabilitarea pacienţilor şi profilaxia acestor boli, îmbunătăţirea accesului la un diagnostic corect şi rapid, servicii sociale specializate, intensificarea eforturilor în favoarea medicamentelor orfane şi a implementării programelor de screening antenatal şi neonatal. Planul naţional pentru bolile rare mai are în vedere dezvoltarea unor laboratoare performante destinate investigaţiilor genetice, dar şi dezvoltarea resurselor umane în ceea ce priveşte specialiştii geneticieni, dar şi alţi specialişti, prin programe de instruire privind abordarea bolilor rare. Îmbunătăţirea accesului la informarea privind bolile rare va creşte gradul de adresabilitate din partea familiei şi va permite un diagnostic precoce, condiţie esenţială, în unele boli, pentru recuperare sau îmbunătăţirea calităţii vieţii.
     Este esenţial ca şi în ţara noastră abordarea coerentă, europeană a bolilor rare să aibă în vedere, pe de o parte, stimularea cercetării în acest domeniu, iar pe de altă parte, creşterea rolului organizaţiilor de pacienţi. În mod cert, Planul naţional pentru bolile rare este un demers anevoios şi de durată, dar va aduce îmbunătăţiri în domeniul serviciilor medicale şi va face mai suportabilă viaţa acestor pacienţi şi a familiilor lor. Semnalele oficialilor din Ministerul Sănătăţii şi Casa Naţională a Asigurărilor de Sănătate, astăzi şi de-a lungul ultimilor ani, sunt încurajatoare. Implementarea unui plan naţional pentru bolile rare ar permite un mai bun management şi creşterea eficienţei îngrijirilor pentru unele dintre bolile rare, care dispun în acest moment de programe naţionale de sănătate şi ar crea o platformă coerentă pentru abordarea tuturor bolnavilor afectaţi de o boală rară.
     Toate aceste aspecte vor fi discutate şi analizate în cadrul Conferinţei EUROPLAN organizate de Alianţa Naţională pentru Bolile Rare România, ce se va desfăşura la Bucureşti, în perioada 18–19 iunie 2010. Vor fi prezenţi reprezentanţi ai Ministerului Sănătăţii, ai Casei Naţionale a Asigurărilor de Sănătate, ai Ministerului Muncii, Familiei şi Protecţiei Sociale, ai altor foruri decizionale, ai specialiştilor şi ai asociaţiilor de pacienţi.
     Concluzia acestei manifestări, extrem de importante pentru comunitatea bolilor rare din ţara noastră, va fi adoptarea Planului naţional pentru bolile rare şi includerea lui în strategia de sănătate a României, la fel ca în alte state europene. Acest lucru va permite ca şi România să aplice pentru obţinerea fondurilor europene destinate creşterii calităţii îngrijirilor pentru pacienţii cu boli, dar şi cercetării în acest domeniu.
 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.