Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  OPINII

Bolile rare nu mai sunt o necunoscută

Viața Medicală
Conf. dr. Horia BUMBEA vineri, 23 aprilie 2021

Februarie, luna în care celebrăm ziua bolilor rare, a trecut nu demult.

Ziua de 29 februarie, cea mai rară zi din calendar, este considerată ziua bolilor rare. O boală este considerată rară dacă afectează o persoană din 2.000 de locuitori, așa cum este definită de Orphanet, organizaţie care se ocupă de mai multe aspecte ale bolilor rare, sau, cum mai sunt numite ele, „orfane”. Sunt descrise peste 6.000 de astfel de boli, iar o clasificare a lor o găsim tot sub umbrela Orphanet. Regăsim aici un inventar al bolilor rare, un inventar al medicamentelor orfane, un catalog al serviciilor specializate, cu informaţii despre clinici specializate, laboratoare medicale, proiecte de cercetare în curs de derulare, trialuri clinice, registre, reţele, platforme tehnologice și organizaţii de pacienţi, în domeniul bolilor rare, în fiecare dintre ţările incluse în reţeaua Orphanet. De asemenea, o enciclopedie a recomandărilor și ghidurilor privind îngrijirea medicală în bolile rare, și multe altele.
Dar de ce ne ocupăm separat de bolile rare? Pentru că inclusiv în rândul specialiștilor găsim un deficit al cunoștinţelor medicale și știinţifice, pentru că bolnavii cu boli rare întâmpină dificultăţi în diagnosticarea bolii și, mai mult, deseori nu există tratamente pentru majoritatea bolilor rare. Cei afectaţi de boli rare sunt mai vulnerabili psihologic, social, economic și cultural. De aceea, este nevoie de o politică de sănătate publică specială pentru acest segment al bolilor rare, care au, de multe ori, probleme similare de management.
Exact acum zece ani, luam contact cu bolile rare, prin implicarea în comisia de boli rare, și de atunci am învăţat și am aflat multe informaţii despre ele. De exemplu, despre lipsa unor tratamente pentru unele dintre aceste boli. Avem anumite limfoame rare, cu celulă T, de exemplu, la care anumite medicamente cu potenţial efect nu sunt disponibile fiindcă un trial clinic este prea scump pentru un număr mic de pacienţi, astfel încât producătorul nu este interesat să valideze indicaţia. În schimb, molecula respectivă a fost validată pentru alte boli cu număr mai mare de bolnavi. Sau, un medicament destul de ieftin, care este extrem de util pentru inhibiţia mastocitelor, nu are indicaţie în RCP pentru mastocitoză, o boală rară; în schimb, este indicat în alergii alimentare, care sunt mult mai numeroase.
Deși bolile rare sunt percepute ca fiind boli genetice, care necesită teste sofisticate, unele greu de accesat, realitatea este că multe dintre aceste boli nu au o bază genetică patognomonică, și trebuie să creștem nivelul de expertiză pentru recunoașterea acestora prin crearea de echipe multidisciplinare. Aceste echipe sunt necesare nu doar în diagnostic, ci și în tratament și management.
Un exemplu poate fi, din domeniul meu de expertiză, mastocitoza sistemică, boală rară, pentru care în urmă cu zece ani erau cunoscute foarte puţine cazuri, le numărai pe degetele de la o mână. Prin crearea unui grup multidisciplinar – hematologi, alergologi, dermatologi, interniști, anatomopatologi, s-a creat o expertiză în acest domeniu, iar în prezent sunt cunoscute peste 90 de cazuri. La acest lucru a contribuit semnificativ asociaţia pacienţilor, care a coagulat în jurul medicilor pe cei afectaţi de această boală rară.
Pe măsură ce se vor aduna și date într-un registru al bolilor rare, vom avea și uneltele care să ne ajute în stabilirea unor politici și strategii de sănătate publică pentru aceste boli. Este important să se creeze centre de expertiză în aceste boli rare, care să ofere și serviciile medicale și chiar extramedicale necesare acestor bolnavi. Dacă în urmă cu mai mulţi ani, printre cei care se ocupau de bolile rare circula o glumă care spunea că o boală rară este aceea despre care nici Google nu știe, acum vedem că tocmai Google ne ajută să găsim informaţii despre ele, acolo unde s-au creat centre de expertiză. Constatăm, astfel, că încet-încet, bolile rare nu mai sunt chiar o necunoscută în lumea medicală.

Etichete: Ziua Bolilor Rare Orphanet

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.