Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  ACTUALITATE  »  OPINII

Screeningul şi diagnosticul genetic în perioada prenatală

Viața Medicală
Prof. dr. Dimitrie NANU vineri, 22 ianuarie 2010
Viața Medicală
Laura LEONTE vineri, 22 ianuarie 2010
Viața Medicală
Laura LEONTE vineri, 22 ianuarie 2010

Statisticile recente arată că 0,7% din nou-născuţii (n.n.) vii sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale neechilibrate şi 3% ai unei malformaţii congenitale severe; peste 2.000 de afecţiuni au o componentă genetică; între 10 şi 18% din cazurile de sterilitate şi infertilitate au o etiologie genetică; 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sunt determinate de o aberaţie cromozomială. (...)

Toate aceste date justifică necesitatea introducerii procedurilor de screening şi de diagnostic genetic prenatal pentru a preveni naşterea unor feţi cu potenţial biologic compromis.
    Diagnosticul prenatal standard presupune utilizarea testelor de screening şi a metodelor de diagnostic prenatal care se clasifică în două categorii: • invazive:
amniocenteza, biopsia de vilozităţi coriale, cordocenteza, fetoscopia, biopsia de ţesuturi fetale, diagnosticul genetic de preimplantare • neinvazive: ecografia, izolarea de celule fetale din sângele matern.
    Screeningul pentru boli genetice în sarcină e recomandat a fi efectuat de toate gravidele indiferent de vârstă şi background genetic şi este disponibil pentru două condiţii genetice: defectele de tub neural (DTN) şi trisomiile (21 şi 18). DTN au o incidenţă de 1–2‰ de n.n. vii şi doar 5–10% din cazuri apar în familii cu istoric pozitiv; în cazul sindromului Down, deşi riscul pentru trisomie creşte cu vârsta maternă, 75% din feţi sunt născuţi de mame care au mai puţin de 35 de ani, ceea ce justifică utilitatea testelor de screening (1). (...)
Teste de screening
Tehnici de diagnostic prenatal
Concluzii

 
Articolul integral îl puteţi citi în ziarul nostru, Viaţa medicală.


 
 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.