A devenit tradiţie ca ultima zi a lunii februarie – Ziua Bolilor Rare – să încheie activităţile desfășurate pe parcursul întregii luni, de conștientizare a bolilor rare și încurajare a decidenţilor să considere patologiile rare drept prioritate în politicile naţionale de sănătate.

Subiectul „boli rare” suscită de la an la an tot mai mult interes în întreaga lume. În prezent sunt în jur de 8.000 de astfel de boli descrise, unele de o complexitate aparte, care prezintă adevărate provocări pentru practicieni. Normele europene definesc o boală ca fiind rară atunci când afectează mai puţin de cinci persoane din 10.000.

Numărul relativ mic de pacienţi a făcut ca interesul să fie scăzut din partea autorităţilor, dar și, uneori, a medicilor, a producătorilor de medicamente și chiar a factorilor de decizie. Și totuși, cumulat, vorbim de peste 30 de milioane de europeni afectaţi de aceste boli și de peste 400 de milioane în întreaga lume.

Majoritatea acestor boli debutează în copilărie și au consecinţe devastatoare asupra sănătăţii pacienţilor, ducând inclusiv la moarte prematură.

În ciuda acestor aspecte și a faptului că „sunt o cauză comună de dizabilităţi neurologice și intelectuale, multe dintre ele neavând la acest moment tratament, cu intervenţii medicale oportune putem să controlăm aceste afecţiuni, cu impact asupra duratei de viaţă și calităţii vieţii pacienţilor”, a explicat conf. dr. Diana-Loreta Păun, consilier
prezidenţial, în cadrul unei conferinţe online dedicate acestor patologii, organizată săptămâna trecută de Alianţa Naţională pentru Boli Rare (ANBRaRo).

Plan avem, ne mai trebuie strategie

Deseori, pacienţii se plâng că medicii cărora li se adresează nu prea au auzit de boala de care ei suferă. Acest lucru le creează probleme serioase, pentru că totul se traduce în diagnostice dificile și întârziate, asistenţă medicală uneori insuficientă, mecanisme moleculare necunoscute, precum și o capacitate limitată a majorităţii registrelor și bazelor de date.

Această dezvoltare fragmentată pe domeniu ridică probleme reale atât pentru autorităţi, cât mai ales pentru pacienţi. De aceea, dezvoltarea unei direcţii strategice care să urmărească abordarea integrată a bolilor rare este nu numai oportună, ci și necesară. Din fericire, România are un Plan Naţional pentru Bolile Rare încă din 2014, care tocmai la acest aspect se referă – abordarea integrată a bolilor rare.

Acum, planul există și în variantă actualizată, graţie ANBRaRo, însă își așteaptă rândul la includerea în noua Strategie Naţională de Sănătate, care s-ar afla în fază finală de elaborare, potrivit dr. Adriana Pistol, secretar de stat în Ministerul Sănătăţii (MS): „Noua strategie de sănătate, care se află în stadiu final de elaborare, prevede o direcţie de acţiune specifică dedicată bolilor rare, iar elaborarea Planului Naţional pentru Boli Rare, în continuarea precedentului plan, se află printre obiectivele acesteia”.

Practic, explică secretarul de stat, MS își dorește alinierea la o serie de iniţiative europene, și anume: „Să îmbunătăţim recunoașterea suferinţei acestor bolnavi și să creștem vizibilitatea problemei de sănătate pe care o reprezintă; să întărim parteneriatul cu asociaţiile de pacienţi, care în cazul bolilor rare este unul temeinic și valoros; să dezvoltăm sistemul de informaţii al bolilor rare pentru a facilita schimbul de date, informaţii și expertiză la nivel naţional, dar și internaţional și, nu în ultimul rând, cercetarea”.

Fără organizare, nimic nu se poate face

„Felul acesta de a lucra, cum facem fiecare dintre noi, că suntem la Craiova, Timișoara, Zalău, București, oriunde în ţara asta, trebuie să înceteze. Nu ajungem nicăieri dacă lucrăm fiecare separat și [dacă] nu există o forţă directoare care să ne recunoască, nu doar formal, și să ne unească”, atrage atenţia prof. dr. Mihai Ioana, medic-șef la Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj și consilier al ministrului Sănătăţii.

Practic, informaţia nu ar trebui păstrată la nivel de medici sau de centru, ci trebuie să fie agregată la nivel naţional și organizată într-un singur fel: „Nu vom face nimic nici acum, nici peste zece ani, nici peste 100 de ani dacă nu lăsăm la o parte orgoliile profesionale. (...) Să încercăm să facem o singură bază de date, un singur registru (...), un singur centru de gestionare la minister, la INSP, să știm ce trebuie să gestionăm”, adaugă medicul.

Soluţia pe care consilierul ministerial o vede ar fi ca în România să existe un singur registru pentru pacienţii cu boli rare, după modelul ţărilor dezvoltate în acest domeniu: „Trebuie să ajungem să ne folosim de ceea ce sistemele publice de sănătate din ţările în care lucrurile sunt organizate deja au implementat și verificat timp de zeci de ani”.

În plus, recomandă acesta, cei mai mulţi bani ar trebui investiţi în resursa umană care va încărca și gestiona registrul, și nu în felul în care se structurează el.

Citiți și: Bolile rare, o prioritate în domeniul Sănătăţii publice