La sfârșitul anului trecut, am participat la Școala de boli rare pentru jurnaliști, organizată de ANBRaRo, de unde am reţinut lucruri interesante privind „convieţuirea” cu o boală rară și importanţa unui stil de viaţă sănătos în aceste patologii.

Noul coronavirus nu se lasă dus dintre noi și ne supune unor provocări de neimaginat în urmă cu un an și ceva. În cazul pacienţilor cu boli rare, multiplele constrângeri generate de această pandemie conduc la o prelungire a timpului de stabilire a diagnosticului (și așa destul de lung – 4,8-6 ani la nivel global) și instalarea unor complicaţii de cele mai multe ori grave, prin întârzierea sau lipsa tratamentului specific. De regulă, viaţa cu o boală rară începe de foarte timpuriu (uneori de la naștere) și ţine cât trăiește pacientul.

Pandemia, un plus de suferinţă

        Laura Bora este mama unei fetiţe de 12 ani care a fost diagnosticată la naștere cu fenilcetonurie. Pentru fetiţa ei, Laura spune că foarte importantă este dieta, dar și sportul, care „au cam fost date peste cap de pandemie”: „La noi, rutina de zi cu zi ţine în special de alimentaţie – micul dejun strict calculat, masa de prânz, de seară, aportul de proteine foarte bine controlat. Pandemia ne-a rupt tot acest curs”, explică Laura Bora. La un moment dat, spune aceasta, a existat și frica de a fi lipsite de substituentul proteic, foarte important în terapia copilei: „Au fost familii care au ajuns chiar la ultima cutie de substituent”.

        Din păcate, fetiţa Laurei a fost nevoită să-și întrerupă activităţile sportive: „A trebuit să întrerupem și sportul și, odată cu el, puţina noastră socializare de la școală și din activităţile extrașcolare”. Din fericire, au reușit să găsească soluţii și să treacă peste aceste neajunsuri.

        În plus, pe lângă dietă, „pe care deja o cunoaștem și știm să o controlăm”, fetiţa are nevoie și de consiliere psihologică. „Am observat, în perioada pandemiei, că stresul, pe care într-un mod involuntar i l-am transmis copilului, i-a modificat valorile fenilalaninei din sânge”, conchide Laura Bora.

Unul din 10.000 de nou-născuţi are fenilcetonurie

        Fenilcetonuria este o patologie frecventă printre bolile genetice de metabolism. Aceasta, alături de alte boli genetice de metabolism, reprezintă aproximativ 15% dintre patologiile care asociază dizabilitate intelectuală/retard de dezvoltare. Este o boală care are la bază un deficit enzimatic (deficit de fenilalanin hidroxilază).

        Din fericire, fenilcetonuria este inclusă în screeningul neonatal și „se bucură” de o abordare terapeutică la îndemâna specialiștilor, arată dr. Diana Miclea: „Este o terapie dietetică pe care în general o cunoaștem”. Tratamentul de bază în această boală este dietetic, cu debut din perioada neonatală. În absenţa unei diete corecte, se dezvoltă un tablou clinic reprezentat de retard de dezvoltare/dizabilitate intelectuală, retard de creștere, microcefalie, convulsii, tulburări de comportament.

        Diana Miclea este medic primar în specialitatea Genetică medicală, specialist în Pediatrie, rezident în Endocrinologie și șef de lucrări la UMF „Iuliu Haţieganu”, Cluj-Napoca. Totodată, ea activează în proiectul „Stil de viaţă sănătos pentru oameni rari”, derulat de Centrul NoRo din Zalău.Prin acest proiect, explică Diana Miclea, „vom încerca să înţelegem mai bine bolile genetice de metabolism și prin prisma tulburărilor de neurodezvoltare de tip dizabilităţi intelectuale sau autism. Să înţelegem de ce fiecare dintre noi avem anumite particularităţi legate de preferinţele dietetice, influenţa unei anumite diete și să ne explicăm de ce chiar persoanele sănătoase pot prezenta anumite deficite enzimatice parţiale și ce ar putea fi influenţat inclusiv pornind de la înţelegerea aceasta”.

        Centrul NoRo din Zalău este un centru pilot de referinţă pentru bolile rare, care oferă servicii de îngrijire integrată, de sănătate și sociale persoanelor afectate de boli rare și familiilor acestora. Este un centru recunoscut de Ministerul Sănătăţii drept Centru de expertiză în boli rare, face parte din reţeaua naţională Ro-NMCA ID (o reţea care acoperă afecţiuni cu anomalii de dezvoltare și/sau cu dizabilităţi intelectuale), este membru al Reţelei Europene de Referinţă ITHACA și al Reţelei Europene de Centre Resursă pentru Boli Rare – RareResourceNet.

Lupta cu obezitatea

        Adoptarea unui stil de viaţă sănătos este o adevărată provocare pentru orice persoană, însă pentru cel care trăiește cu o boală rară provocarea devine și mai importantă. Sunt pacienţi, de exemplu, cu hipotonie, dificultăţi de înţelegere, unii dintre ei au nevoie de diete speciale. Sunt și pacienţi care au dificultăţi de mișcare, din cauza cărora nu pot consuma caloriile care trebuie consumate într-o zi. Mișcare, în general, înseamnă plimbări prin parc, alergări, exerciţii fizice ușoare, evitarea folosirii liftului și urcatul pe scări, mers pe jos cât mai mult... mișcarea sub orice formă este foarte importantă pentru a evita sedentarismul și creșterea în greutate.

        Asociaţia Prader-Willi din România derulează, în cadrul Centrului NoRo, un program special pentru pacienţii cu boli cronice și rare, denumit „Stil de viaţă sănătos pentru oameni rari”. Într-o primă fază sunt vizaţi pacienţii cu tulburări din spectrul autist, obezitate sindromică (sindrom Down, Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cushing, Klinefelter etc.), boli autoimune, fenilcetonurie, care vor fi ajutaţi să facă faţă provocărilor specifice bolii lor prin adoptarea unui stil de viaţă sănătos. Vor fi organizate, în acest sens, sesiuni de instruire (majoritatea online) și activităţi de intervenţie directă (consiliere medicală, nutriţională, psihologică, kinetoterapie și sport) pentru pacienţi și/sau membrii familiilor acestora.

Managementul personalizat al greutăţii

        Dorica Dan, coordonatoarea Centrului NoRo, ne povestește cum s-a născut ideea pentru abordarea acestui domeniu – managementul greutăţii în Centrul zălăuan:

        „Fiica mea are sindrom Prader-Willi și știu cât este de dificil să îţi menţii greutatea sau să o reduci atunci când ai o boală rară. Nu doar dieta contează, nici doar activitatea fizică sau consilierea psihologică, ci toate acestea împreună. De aceea, ne-am dorit să extindem serviciile Centrului NoRo către managementul greutăţii, către nutriţie, pentru că o bună parte dintre pacienţii cu boli rare au aceste nevoi.

      Atunci când pacientul cu o boală rară vrea să adopte un stil de viaţă sănătos, el nu înţelege întotdeauna ce înseamnă asta. Există situaţii în care pacienţii nu știu nimic despre ceea ce înseamnă un stil de viaţă sănătos și au nevoie de susţinerea familiei. De aceea, noi am introdus ca beneficiar indirect familia pacientului. De exemplu, un pacient cu fenilcetonurie, dacă este copil, nu știe să își gătească singur, nu știe să își pregătească singur dieta, deci mâncarea din fiecare zi. Dacă sunt pacienţi cu Prader-Willi, nu vor înţelege întotdeauna că nu au voie să ia mâncare atunci când o întâlnesc. Este foarte greu pentru ei, pentru că le lipsește senzaţia de saţietate.

       Este nevoie, deci, ca aceste terapii să fie combinate. Să fie o abordare personalizată. Sigur, când vorbim despre boli autoimune, acești pacienţi nu au probleme psihologice sau de deficit intelectual și atunci ei înţeleg. Dacă primesc indicaţiile și recomandările de care au nevoie din partea specialiștilor, ei se pot descurca mai bine. E foarte diferit de la o boală la alta și acest lucru nu este întâlnit la bolile comune. Și când vorbim despre oameni obișnuiţi care au nevoie să scadă în greutate este mult mai simplu, pentru că ei nu au alte probleme asociate și pot să se descurce singuri”.

António Guterres: „Virusul nu a discriminat, dar impactul lui, da.”

Ce a însemnat pandemia de COVID-19 pentru pacienţii cu boli rare? Izolare, lipsa informaţiilor, specialiști depășiţi frică, servicii inexistente, resurse insuficiente, circuite nepregătite, solidaritate. Sunt cuvinte care definesc pacientul cu boli rare în orice împrejurare. Se poate spune că, dacă există cineva care a fost pregătit pentru pandemie, acela este pacientul cu boli rare. Majoritatea acestora erau izolaţi dintotdeauna. „În principiu, probabil că pandemia nu i-a afectat atât de mult, tocmai pentru că au o rezilienţă deja creată la acest tip de viaţă”, spune Dorica Dan, care este și președinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBRaRo).

Limitări din cauze pandemice

        Foarte multe organizaţii din lume au întreprins studii legate de impactul pandemiei asupra pacienţilor cu diverse boli, inclusiv cu boli rare. Au fost consemnate limitări ale accesului la tratament, întârzieri, refuzuri la testare, servicii de sănătate întrerupte, terapii amânate sau centre de recuperare închise, servicii de suport și medicamente lipsă.

        Un astfel de studiu a fost realizat și de Observatorul Român de Sănătate (ORS), în luna septembrie a anului trecut (1). S-a constatat că peste trei sferturi dintre medicii de familie chestionaţi (82%) consideră că pandemia de COVID-19 a avut un efect negativ asupra accesului bolnavilor cronic  la servicii medicale.

        Relevant în acest raport este și faptul că numărul spitalizărilor s-a redus cu 70% faţă de perioada similară a anului anterior. Ce înseamnă această reducere? Mulţi nu au mai ajuns în spital pentru că le-a fost frică. Alţii au fost refuzaţi. Spitalele care au devenit spitale COVID sau suport COVID nu au mai permis accesul la tratament pentru pacienţi, inclusiv pentru cei cu boli rare.

        Studii în acest sens au realizat și EURORDIS (Organizaţia Europeană pentru Boli Rare) (2), și, în paralel cu aceasta, ANBRaRo. António Guterres, secretarul general al ONU, spunea la un moment dat că „ce a de­monstrat această pandemie a fost că virusul nu a discriminat, dar impactul lui, da.” (3)

Acceptarea bolii și lupta cu ea

        Adriana Harja a fost diagnosticată în 1990 cu miastenia gravis. Mai bine de zece ani a activat ca voluntar în cadrul Asociaţiei Naţionale Miastenia Gravis România (MG-RO), peste nouă ani a fost coordonator Helpline INFO MG-RO, iar din noiembrie 2019 este președinta acestei asociaţii de pacienţi.

        Miastenia gravis este o boală neuromusculară, autoimună, cronică și rară. Se manifestă prin oboseală severă la repetarea unei anumite mișcări și slăbiciunea mușchilor voluntari ai corpului. Boala neuromusculară este un defect de transmitere a impulsului nervos de la nerv la fibra musculară, ceea ce face ca mușchii să-și piardă tonusul și forţa până la imposibilitatea de a efectua mișcări.

        După aflarea diagnosticului, pentru Adriana a urmat o perioadă foarte grea, pentru că, spune aceasta, „există o luptă între tine, omul care a fost sănătos, și omul care are acum o boală rară pe care nu știi să o accepţi, nu știi să o administrezi”. A durat ani buni până a făcut pace între Adriana „normală” și Adriana cu miastenia gravis, dar a reușit, după cum ne mărturisește: „Este o luptă continuă. Mi-am dat voie să am și momente în care să mă plâng un pic. Părinţii mei mi-au spus: ai voie să te plângi trei zile, pentru că orice minune ţine trei zile, apoi capul sus, spatele drept și mergem mai departe. Sănătatea este foarte importantă și dacă nu te ajuţi tu, mintea ta să lucreze în sensul acesta, este foarte greu”.

        Fiind vorba despre o boală autoimună, pacienţii cu miastenia gravis stau mai mult acasă, majoritatea dintre ei fiind în tratament cu imunosupresoare. Cum sunt afectaţi ei de pandemia de COVID-19? Aflăm tot de la Adriana: „Ne-a afectat în sensul că nu am mai ieșit afară, nu am mai socializat – să ne întâlnim cu prietenii la o cafea, la o plimbare în parc”.

        Tot ea mai spune că are colegi care erau trataţi la Spitalul Colentina și, după ce acest spital a devenit suport COVID, nu au mai avut acces la medicul specialist, fiind nevoiţi să se orienteze către online, către telemedicină, la medici care au fost deschiși acestei metode; din păcate, nu toţi au avut această deschidere. Dar, până la urmă, toţi pacienţii aflaţi în această situaţie au fost trataţi: „Nu am auzit de pacienţi cu miastenia gravis care să nu fi fost trataţi. Doar că au ajuns poate mai greu la tratament”, afirmă Adriana.

        Totodată, mărturisește aceasta, pandemia a venit și cu o bucurie, dacă putem spune așa, pentru pacienţii cu miastenia gravis: „În 2019, mestinonul, un medicament de bază, simptomatic, pentru miastenia gravis fusese trecut pe lista medicamentelor care nu se mai puteau aduce în ţară... din motive economice. Ca urmare a acestei pandemii, mestinonul a rămas pe lista medicamentelor care ajung în România, datorită modificării sistemului de calcul al taxei clawback”.

60% dintre factorii asociaţi cu sănătatea și calitatea vieţii unui individ sunt corelaţi cu stilul de viaţă. (Sursa: OMS)

Bolile rare sunt boli cronice, progresive, degenerative și deseori amenință viața. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea acestor boli. În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% dintre aceste aafectând copiii. Peste 1.300.000 de români suferă de o boală rară pe parcusul vieții lor, la nivel european peste 30.000.000 sunt în această situație, iar la nivel mondial peste 300.000.000.

ANBRaRo a anunțat duminică, 28 februarie, organizarea campaniei naționale cu tema „Acces echitabil la îngrijire și tratament pentru pacienții cu boli rare din România”, acțiune prilejuită de cea de-a 14-a Zi Internațională a Bolilor Rare.