Newsflash
Reportaje

Trebuie să recunoaștem: în afară de tratament, pacienţii cu boli rare au mult mai multe nevoi

de Dan Dumitru MIHALACHE - ian. 18 2019
Trebuie să recunoaștem: în afară de tratament, pacienţii cu boli rare au mult mai multe nevoi

Între 6.000 și 8.000 de boli rare au fost descoperite în lume până acum și noi afecţiuni sunt constant descrise în literatura de specialitate.

Între 27 și 36 de milioane de europeni (și peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume) sunt afectaţi de aceste boli. Un obiectiv strategic al Uniunii Europene este de a îmbunătăţi accesul pacienţilor cu boli rare la diagnostic, informare și îngrijire adecvată. România, stat membru al UE, este și ea parte activă în aceste demersuri.
În UE, orice boală care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000 este considerată rară. Toate aceste boli afectează, împreună, între 6% și 8% din populaţia lumii, 80% din ele având cauze genetice. Trei sferturi din aceste boli se regăsesc la copii. În România se estimează că peste un milion de persoane ar trăi cu o boală rară.
Deși fiecare dintre bolile rare cunoscute are problemele ei specifice, acestea au în comun faptul că sunt extrem de greu de diagnosticat și tratat. Deseori, ele cauzează dificultăţi motorii, psihice și/sau senzoriale, iar majoritatea cazurilor nu beneficiază de un tratament specific, ci doar de măsuri paliative.

Șapte ani de investigaţii pentru un diagnostic

Majoritatea pacienţilor cu boli rare sunt încă nediagnosticaţi, diagnosticaţi greșit sau incomplet. Esenţial pentru îmbunătăţirea diagnosticării și asistenţei medicale în acest domeniu ar fi furnizarea și diseminarea informaţiilor, într-o formă adaptată nevoilor profesioniștilor, dar și ale persoanelor afectate. Existenţa centrelor de expertiză și, mai ales, cooperarea și schimbul de cunoștinţe între ele s-au dovedit a fi abordarea cea mai eficientă pentru managementul și îngrijirea pacienţilor cu boli rare. În plus, reunirea expertizei în cadrul unor reţele europene de expertiză poate fi soluţia în asigurarea accesului egal la informaţii exacte, diagnostic pertinent și în timp util și o asistenţă medicală de înaltă calitate pentru acești pacienţi.
Potrivit unei analize realizate și publicate în urmă cu mai bine de un an de Institutul Naţional de Sănătate Publică din România, contextul românesc în domeniul bolilor rare diferă major de cel european, „ceea ce necesită o serie de măsuri concrete prin care România să reducă decalajul în raport cu alte ţări”. Demersul este de maximă stringenţă, întrucât, se arată în raport, „putem aprecia că mai mult de 95% din acești pacienţi nu au încă un diagnostic corect și/sau complet și nu beneficiază nici de tratament sau îngrijire adecvată”.
Dorica Dan, președinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBRaRo), spune că o persoană afectată de o boală rară are nevoie de circa șapte ani pentru a fi diagnosticată, fiind văzută, în medie, de cel puţin șapte medici până la momentul diagnosticului, conform studiilor internaţionale. În România, adaugă aceasta, numărul mic al specialiștilor în genetică medicală și al centrelor specializate, necesitatea abordării interdisciplinare a acestor afecţiuni severe și complexe, lipsa tratamentelor adecvate sunt problemele cu care se confruntă pacienţii cu boli rare și care le complică și mai mult viaţa. De cele mai multe ori, ei „devin un fel de minge de ping-pong între serviciile medicale și cele sociale”.

Organizaţia europeană de boli rare – Eurordis

Este o alianţă a organizaţiilor de pacienţi active în domeniul bolilor rare, înfiinţată în 1997 Are ca membri 738 de organizaţii naţionale în 65 de ţări – acoperă peste 4.000 de boli rare diferite Viziunea: asigurarea unei calităţi îmbunătăţite a vieţii și vindecarea celor care suferă de boli rareMisiunea: colaborarea transfrontalieră pentru creșterea calităţii vieţii pacienţilor cu boli rare ANBRaRo a devenit membră Eurordis în 2007

Ziua bolilor rare 2019

Ziua internaţională a bolilor rare, ajunsă anul acesta la a douăsprezecea ediţie, va fi marcată peste mai puţin de două luni, la 28 februarie. Dar sute de organizaţii ale pacienţilor cu astfel de boli din întreaga lume, familiile lor, cercetători, personal medical și factori de decizie vor desfășura acţiuni pe întreg parcursul lunii februarie, cu scopul de a crește gradul de conștientizare a bolilor rare în ţările lor.
Ediţia de anul acesta se va concentra pe eliminarea lacunelor din coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin, pentru a face faţă provocărilor cu care se confruntă cei care trăiesc cu o boală rară și familiile lor. Este o chemare globală adresată factorilor de decizie, personalului medical și serviciilor de îngrijire, pentru o mai bună coordonare a aspectelor legate de îngrijirea persoanelor cu boli rare. Îngrijirea integrată (Bridging health and social care) este tema anului 2019, iar sloganul este „Arată că ești rar, arată că îţi pasă!”.

Tumorile neuroendocrine pot fi multă vreme asimptomatice

Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naștere sau în copilărie, dar peste jumătate din ele apar la adult. Diferenţa este majoră între cei care s-au născut cu o boala rară și cei care au aflat acest lucru la vârsta adultă. Dar, indiferent de situaţie, viaţa cu o boala rară este un proces dureros de învăţare și adaptare continuă.
Inginerul V. G. din București, în vârstă de aproape 70 de ani, a aflat în urmă cu 12 ani că este posesorul unei boli rare. „Era în anul 2007. După o ecografie abdominală de rutină am aflat că în zona mezenterică a abdomenului meu exista o adenopatie. În primăvara lui 2008, o investigaţie CT la Institutul Clinic Fundeni a scos la iveală de fapt două adenopatii, una de 4,5 cm și alta de 6 cm. Am fost internat și operat de urgenţă la Fundeni. Era o tumoră neuroendocrină. Din păcate, cele două adenopatii nu au putut fi scoase, zona fiind foarte vascularizată, iar pericolul de deces era foarte mare.” Așa a aflat inginerul V. G. de boala sa.
Tumorile neuroendocrine reprezintă un grup extrem de heterogen de afecţiuni, care pot avea localizări foarte diverse la nivelul întregului organism. Majoritatea pot fi multă vreme asimptomatice. Prof. dr. Cătălina Poiană, medic primar endocrinologie la Institutul „C.I. Parhon” București, spune că, dacă iniţial erau asociate denumirii de carcinoid (pentru că exista o simptomatologie clinică sugestivă), ulterior s-a constatat că formaţiunile care produc substanţe biologic active, răspunzătoare de apariţia sindromului carcinoid, reprezintă o minoritate a acestor tumori, restul putând fi multă vreme asimptomatice. „Din cauza evoluţiei tumorii, simptomele pot să fie la început nespecifice, putând fi catalogate ca un colon iritabil sau ca o simptomatologie digestivă nespecifică, iar diagnosticul poate să întârzie uneori chiar mai mulţi ani”, explică medicul bucureștean.

Avantajul centrelor de expertiză

Terapia postoperatorie recomandată pentru V. G. nu era posibilă în România – „este o terapie cu radionuclizi specifici, cu Ytriu 90 și Luteţiu 177”, spune acesta – ceea ce l-a obligat să caute soluţii în străinătate: „A fost foarte greu, mai ales în primii doi ani. Am făcut în patru rânduri radioterapie în Olanda. Am fost mult sprijinit de familie, ceea ce a contat foarte mult”.
Investigaţia specifică a acestor tumori este scintigrafia tip Octreoscan. „În România, substanţa de contrast, deși are autorizaţie de punere pe piaţă, încă nu este decontată de Casă”, afirmă V. G.
Odată diagnosticate, aceste tumori ar trebui operate, dacă există localizare, potrivit medicului endocrinolog. Ulterior, în funcţie de rezultatul anatomopatologic și, mai ales, de cel imunohistochimic, se stadializează tumora și se aplică un tratament specific medicamentos, care poate să asigure supravieţuirea pacienţilor: „Avem câteva clase de substanţe pe care le utilizăm. Ele sunt în regim de gratuitate prin programul naţional al Casei, pe baza unui protocol bine stabilit. Există însă și medicamente care încă nu au primit aprobare în România, există și unele tehnici imagistice combinate cu tratament, care, de asemenea, nu sunt disponibile”.
Abordarea terapeutică a acestor boli poate să fie dificilă, deoarece nu peste tot funcţionează cum ar trebui echipele multidisciplinare, astfel că pacientul trebuie să facă numeroase drumuri între specialiști, „spre deosebire de situaţia în care acești specialiști ar fi reuniţi într-un centru de expertiză, așa cum se întâmplă în special în Europa de Vest”, adaugă prof. dr. Cătălina Poiană. Marele avantaj al acestor centre este că grupează la un loc experţi care analizează fiecare caz în parte, iar evoluţia și parcursul pacientului sunt mult ușurate.

Lipsa informaţiei amplifică suferinţa

Domeniul bolilor rare este deficitar în ceea ce privește cunoștinţele medicale și știinţifice. Multă vreme, medicii, cercetătorii și decidenţii nu au fost avizaţi despre ele și nici cercetare reală sau politici de sănătate publică în acest domeniu nu existau până nu de mult. Progrese s-au făcut însă pentru unele boli, ceea ce înseamnă că trebuie continuate eforturile în domeniul cercetării și solidarităţii sociale.
Cei afectaţi de boli rare sunt mai vulnerabili psihologic, social, economic și cultural, însă aceste dificultăţi pot fi depășite prin politici corespunzătoare. V. G. se consideră un om norocos. Din 2008, de când a fost diagnosticat, el merge de două ori pe an la Institutul Parhon, unde își face evaluările și tratamentul. Spune că majoritatea pacienţilor cu asemenea probleme sunt evaluaţi la Parhon și îndrumaţi de medici, dar și de asociaţia de pacienţi, informându-i despre posibilităţile de investigare și tratament în România și în străinătate.
„Nu puteam să accept ideea că trebuie să cedez pentru că este un cancer. În primul an mi-a fost foarte greu, pentru că nu aveam multe informaţii în România. Dar, după ce am avut acces la informaţie în clinicile de gen din Europa, viaţa mea a început să intre într-o normalitate, am început să mă ocup de hobby-urile mele, chiar am lucrat o perioadă, până am considerat că trebuie să mă opresc, să fac ceva”, spune inginerul. Și chiar face: este președintele Asociaţiei Pacienţilor cu Tumori Neuroendocrine din Romania, participă la conferinţe, susţine pacienţii, poartă discuţii cu autorităţile.
Recent, la 13 decembrie 2018, tocmai a înregistrat o nouă reușită: Ministerul Sănătăţii (MS) a aprobat decontarea scintigrafiei Tektrotid (echivalentul Octreoscan), urmând ca CNAS să o includă în Lista investigaţiilor paraclinice de radiologie imagistică medicală și medicină nucleară prevăzută în pachetul de servicii medicale de bază în asistenţa medicală ambulatorie de specialitate pentru specialităţile paraclinice.

ABORDAREA HOLISTICĂ, O ȘANSĂ ÎN PLUS PENTRU CEI CU BOLI RARE

Îngrijirea inovatoare a pacienţilor cu boli rare înseamnă conectarea acestora și a familiilor lor la serviciile de sănătate și sociale de care au nevoie zilnic. Nevoia de îngrijire integrată a devenit tot mai acută și este esenţială pentru a atenua impactul pe care bolile rare îl au asupra vieţii de zi cu zi a pacienţilor și familiilor lor.
C. B. are șapte ani și a fost diagnosticat la trei ani cu Sindrom Prader Willi (SPW). Fiind din judeţul Sălaj, familia acestuia a aflat relativ repede după diagnosticare (de la clinica din Cluj-Napoca, unde a fost diagnosticat) că în Zalău exista o asociaţie a pacienţilor cu asemenea afecţiuni (Asociaţia Prader Willi România – APWR), care are și un centru pentru copiii cu boli rare – Centrul NoRo.
La momentul acela nu erau locuri la centrul de zi, dar a fost inclus într-un grup de pacienţi. Începând cu luna mai 2017, C. B. este în terapie în centrul de zi.
Din cauza diagnosticului său, pacientul este foarte hipoton, încă nu poate merge singur și vorbește cu dificultate. Cu toate acestea, de când a fost primit la Centrul NoRo, a progresat vizibil, în prezent fiind capabil să se poată deplasa cu sprijin și să pronunţe din ce în ce mai bine cuvintele. Are în continuare probleme de comportament, iar faptul că încă nu este independent îl împiedică să fie agresiv. Însă primește în continuare psihoterapie. Frecventează grădiniţa din localitatea sa și speră ca de anul viitor să meargă la scoală. „Fără intervenţie permanentă și abordare holistică a bolii, șansele copilului ar fi fost mult reduse”, spune mama acestuia.

Servicii integrate de îngrijire

Centrul Pilot de Referinţă pentru Boli Rare NoRo a fost deschis la 28 iunie 2011, printr-un proiect finanţat de EEA Grants și Norway Grants. Acreditat de MS ca Centru de expertiză pentru boli rare și boli din spectrul autist, Centrul din Zalău face parte din Reţeaua naţională RO-NMCA ID pentru anomalii congenitale cu/fără dizabilităţi intelectuale, precum și din Reţeaua europeană de boli rare ITHACA (pentru anomalii congenitale cu/fără dizabilităţi intelectuale).

p.8-9 -4
Centrul NoRo, Zalău

Prin centrul de zi de aici, peste 60 de copii cu boli rare și boli din spectrul autist beneficiază de terapie individualizată, terapie de grup și activităţi socio-educative. În funcţie de nevoi, ei pot primi servicii de ergoterapie, hidroterapie, masaj, kinetoterapie, terapie comportamentală, logopedie, terapie senzorială și terapie ocupaţională. De asemenea, pot fi evaluaţi din punct de vedere medical prin ambulatoriul de specialitate (acreditat de MS pentru psihiatrie pediatrică și genetică), dar și psihologic și social (servicii acreditate și licenţiate de Ministerul Muncii). p.8-9 -1Specialiștii centrului colaborează și cu celelalte servicii din comunitate frecventate de copii (grădiniţe, școli) și fac vizite la domiciliul pacienţilor pentru a se asigura de continuitatea îngrijirii. Tot aici sunt instruiţi asistenţii personali ai pacienţilor, se organizează tabere pentru copii și părinţi și weekenduri terapeutice.p.8-9 -3
Centrul zălăuan asigură, prin componenta sa rezidenţială (Centrul Respiro), servicii pentru grupurile de pacienţi cu boli rare (12–14 pacienţi cu același diagnostic vin pentru o săptămână de terapie și instruire în managementul bolii/educaţie terapeutică), dar și pentru grupurile de tineri cu dizabilităţi (12–14 tineri parcurg 12 module de instruire privind deprinderea abilităţilor de viaţă independentă, un weekend pe lună, timp de un an).

Costurile informării și consilierii

Informaţii și consiliere privind bolile rare sunt oferite și prin serviciul helpline (face parte din reţeaua Eurordis de helpline), parte din oferta NoRo, dar și din una dintre cele două reviste editate de Centrul din Zalău – revista „Oameni rari si bolile rare”. Cea de-a doua revistă (Romanian Journal for Rare Diseases) se adresează doar specialiștilor. De asemenea, cei interesaţi au la dispoziţie platforma online înfiinţată și administrată de acest centru (www.edubolirare.ro ), care, pe lângă informaţii despre bolile rare, actualmente organizează șase cursuri online faţă în faţă, blended learning, autorizate de Ministerul Muncii și de Ministerul Sănătăţii, dar și un curs de Managementul bolilor rare acreditat de Colegiul Medicilor din România.
Finanţarea centrului este asigurată din diverse resurse: autorităţile locale și judeţene sprijină parţial serviciile sociale din centrul de zi și grupul de tineri (pacienţii din Zalău și judeţul Sălaj), iar medicii sunt în contract cu Casa Judeţeană de Sănătate. Pentru restul serviciilor, dar și pentru dezvoltarea acestora, APWR trebuie să găsească lunar soluţii, proiecte de finanţare, sponsori etc. În prezent, la Centrul NoRo sunt angajate 21 de persoane, plus trei colaboratori: medici, terapeuţi, psihopedagogi, psihologi, kinetoterapeuţi, asistenţi medicali etc.


Notă autor:

Foto: Centrul NoRo

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe