Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  Evenimente  »  REUNIUNI

Mutaţii specifice și terapii personalizate

Viața Medicală
Dr. Radu GOLOGAN vineri, 10 decembrie 2021

În perioada 11-13 noiembrie s-au desfășurat lucrările celei de a șaptea Conferinţe Naţionale a Societăţii Române de Hemostază și Tromboză. Manifestarea știinţifică are loc la fiecare doi ani, anul acesta ea fiind organizată în mediul virtual.

Structurată pe mai multe sesiuni, conferinţa de anul acesta a relevat caracterul multidisciplinar al domeniului în care hematologiei îi revine locul principal atât prin contribuţiile de ordin fundamental, cât și prin patologia variată și investigaţiile de laborator specifice. Au fost prezentate aspecte ale riscului tromboembolic în afecţiunile cardiovasculare, în amiloidoza sistemică, risc asociat tratamentului antineoplazic, în cursul COVID-19 și al vaccinării împotriva acestei boli, inclusiv riscul întâlnit în situaţii particulare, cum ar fi posttransplant autolog de celule stem hematopoietice, în sarcină și lăuzie. De asemenea, au fost prezentate date generale privind purpura trombotică trombocitopenică și sindromul antifosfolipidic, toate ilustrate cu prezentări de cazuri clinice sau cu exemplificări sugestive din practica clinică proprie.

Într-o altă sesiune au fost abordate aspecte ale patologiei hemostazei mai puţin obișnuite, precum cele din bolile mieloproliferative. S-a discutat despre complicaţiile hemoragice în boli mieloproliferative cronice, recunoscute pentru preponderenţa manifestărilor trom­botice, complicaţiile trombotice în leucemiile acute, recunoscute pentru incidenţa mare a evenimentelor hemoragice, și complicaţiile trombotice în purpura trombocitopenică imună, ilustrate prin prezentări de cazuri.  

Progrese terapeutice importante

Profesorii Margit Șerban și Daniel Coriu au moderat o sesiune consacrată hemofiliei și altor boli hemoragice. Beneficiind în ultimii ani, pe plan mondial, de importante progrese terapeutice care au revoluţionat situaţia pacienţilor, hemofilia se bucură în prezent de un interes aparte. Din prezentări a reieșit în primul rând situaţia apreciată ca „dezastruoasă” a pacientului hemofilic român în general, în contrast cu situaţia celui din ţări apropiate nouă ca nivel economic (de exemplu, Ungaria, Slovacia, Polonia).

De asemenea, în cadrul acestei sesiuni, s-a discutat și despre necesitatea extinderii în România a tratamentului profilactic, atitudine ce reprezintă un standard actual în abordarea acestor pacienţi în ţările mai dezvoltate. Tratamentul demonstrează și un raport beneficiu/cost net favorabil, în afară de cel de îmbunătăţire a calităţii vieţii. Pentru o eficienţă sporită a fost recomandată terapia personalizată, bazată pe determinarea în dinamică a nivelurilor de factor VIII și IX în plasmă în cursul terapiei, avându-se în vedere variabilitatea fenotipică a pacienţilor cu hemofilie la același nivel de factor. Printr-o analiză de farmaco-economie riguroasă (prof. dr. Margit Șerban și colab.) s-a arătat că România este aptă din punct de vedere economic pentru asigurarea tratamentului profilactic la pacienţii eligibili.

De remarcat și prezentarea „Diagnosticul molecular în hemofilia A” (dr. Andra Grigore și colab.). Lucrarea analizează, în premieră în România, statusul mutaţional al unui lot de pacienţi cu hemofilie A prin utilizarea tehnicilor de biologie moleculară de ultimă generaţie, în cadrul unei colaborări extinse intern și internaţional, desfășurată pe mai mulţi ani.

Baza genetică a trombozelor

Sesiunea specială intitulată „Baza genetică a trombozelor”, moderată de prof. dr. Dragoș Vinereanu, a beneficiat de aportul prezentării profesorului Ștefan Constantinescu (Belgia) (foto), personalitate de seamă a medicinei românești și internaţionale. Laboratorul său a fost printre primele, dacă nu chiar primul, care a raportat prezenţa mutaţiei genei JAK2 în circa 70% dintre bolile mieloproliferative cronice, altele decât leucemia mieloidă cronică. Este o investigaţie de laborator bine cunoscută în prezent, fiind folosită de rutină pentru diagnosticul acestor boli.

În prezentarea sa, prof. dr. Ștefan Constantinescu s-a referit la relaţia patogenică dintre această mutaţie și riscul crescut de tromboze vasculare ce caracterizează acest grup de boli, în care adeseori evenimentele trom­botice apar înainte ca boala mieloproliferativă să fie manifestă și diagnosticată. Mecanismul principal este celular și constă în activarea de către mutaţia JAK2 în principal a trombocitelor, dar și a monocitelor, granulocitelor și celulelor endoteliale. De menţionat că, nefiind vorba de un mecanism umoral, nu există în prezent un test de laborator specific pentru evaluarea riscului trombotic la acești pacienţi. Autorul a insistat asupra necesităţii realizării în România a unui registru de pacienţi cu mielofibroză, care să fie testaţi pentru prezenţa mutaţiilor specifice, îndeosebi JAK2, în scopul unei mai bune selecţii a terapiilor aplicate acestora.

Despre prof. dr. Ștefan Constantinescu:

Stefan-Constantinescu-820x450

  • absolvent și doctor în știinţe medicale al UMF „Carol Davila” din București;
  • profesor la Universitatea Catolică din Louvain și coordonatorul Unităţii de cercetare în semnalizare și hematologie moleculară (Signal Transduction and Molecular Hematology) de la Institutul Ludwig din Bruxelles;
  • președinte ales din acest an al Federaţiei Europene a Academiilor de Medicină;
  • membru al Academiei de Știinţe Medicale din România;
  • membru de onoare al Academiei Române și membru al Academiei Regale a Belgiei;
  • profesor asociat la UMF „Carol Davila”;
  • coordonator oficial al activităţii de cercetare a Institutului „Ștefan. S. Nicolau”, unde se desfășoară un proiect de cercetări moleculare cu fonduri europene în bolile mieloproliferative cronice;
  • desfășoară o remarcabilă activitate, de peste 20 de ani, de cercetare fundamentală în genetica și în biologia moleculară a celulelor hematopoietice, răsplătită cu numeroase premii internaţionale.

Reuniunea celor interesaţi de patologia hemostazei și trombozei a avut un caracter în principal practic, împărtășind experienţa personală, constatările și observaţiile proprii, întrepătrunse de rezultatele  unor cercetări de actualitate și realizate cu metodologie modernă.

 

 

Etichete: hemostaza tromboza

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 160 de lei
  • Digital – 103 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.