Profesioniști din domeniul medical și reprezentanți ai pacienților au participat, astăzi, 28 februarie, la un eveniment organizat la Institutul Clinic Fundeni din București, în contextul Zilei Internaționale a Bolilor Rare, marcată anual în ultima zi a lunii februarie. Evenimentul a fost organizat de Societatea Română de Hematologie, în parteneriat cu Societatea Română de Onco-Hematologie Pediatrică (SROHP).

Bolile rare reprezintă o provocare atât pentru medicii care le tratează cât și pentru pacienți, întrucât numărul acestor afecțiuni este foarte mare, iar, uneori, numărul persoanelor cunoscute ca suferind de o astfel de afecțiune este foarte mic, a arătat prof. dr. Anca Coliță, președinta SROHP.

„Un lucru foarte important pe care cu toții trebuie să încercăm să-l urnim din loc este finanțarea unui program de boli rare. Pentru că în general, ele necesită și un diagnostic genetic, de biologie moleculară. Ori lucrurile acestea costă și trebuie soluții pentru ca aceste teste să fie decontate”, a subliniat președinta SROHP. În acest context ea a povestit că, de-a lungul timpului, a avut pacienți care au primit un diagnostic chiar și după zece ani de investigații, în momentul în care au avut posibilitatea de a efectua aceste teste genetice. 

Nevoile pacienților cu boli rare sunt extrem de diverse și complexe, a punctat și Dorina Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare. Ea a arătat că în România s-au înregistrat progrese în ceea ce privește gestionarea acestor afecțiuni, dar mai sunt încă lucruri de rezolvat: „Testarea genetică și diagnosticarea precoce rămân în continuare probleme nerezolvate. E nevoie de un program național de testare genetică. Inclusiv pentru a intra într-un trial clinic este nevoie de un diagnostic de precizie. Tratamentele care vor veni și cele care vin deja, sunt tratamente personalizate, și dacă diagnosticul nu este unul de precizie, pacientul nu poate beneficia de ele.”

Progresele înregistrate în sistemul de sănătate românesc au fost aduse în discuție și de Radu Gănescu, președintele Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Afectiuni Cronice din România. „Din punctul meu de vedere, România a depășit un prag foarte important, acela de a ajunge într-un sistem democratic și de a avea programe de sănătate. Programe care chiar dacă, la ora actuală, încă încercăm să le îmbunătățim și să le creăm la un nivel de performanță mai ridicat, nu se compară cu nimic din ceea ce a fost în trecut.”

Peste un milion de români suferă de una din cele aproximativ 7.000 de boli rare cunoscute în prezent, în lume. Una din 15 afecțiuni este o boală hematologică. În România, doar unu din o sută de bolnavi știe că suferă de o boală rară, iar conștientizarea existenței acestor afecțiuni este esențială pentru creșterea gradului de diagnosticare, la nivel național.