Hipercolesterolemia familială este o boală genetică rară responsabilă de apariţia unor niveluri crescute ale LDL-colesterolului.
O asociație de pacienți nou constituită, HAERO, militează pentru protejarea drepturilor persoanelor diagnosticate cu angioedem ereditar de a avea acces la îngrijiri medicale și tratament adecvat.
Manifestarea „Boli Cardiace Ereditare” se află la a cincea ediție, iar organizatorii au anunțat că se va desfășura în online, în luna aprilie.
Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România a transmis astăzi un mesaj amplu, prin care atrage atenția asupra faptului că monitorizarea pacienților prin mijloace digitale moderne încă are minusuri.
Peste 500 de specialiști au participat la primul curs postuniversitar al Uniunii Europene de Gastroenterologie dedicat exclusiv bolilor rare cu manifestări digestive.
Un studiu nou, condus de experții de la Universitatea din Nottingham, a arătat că persoanele diagnosticate cu boli reumatismale autoimune rare au un risc mai mare de deces la o vârstă fragedă în timpul pandemiei de COVID-19.
Din luna iunie, pacienții cu cancer pulmonar fără celule mici (CPNMC) ALK-pozitiv (kinaza limfomului anaplazic) pot opta pentru un tratament țintit și compensat integral prin Programul Național de Oncologie.
Studiile clinice în desfășurare au obţinut rezultate moderat optimiste privind răspunsul cancerului de pancreas la diverse combinaţii terapeutice.
Una dintre cele mai letale neoplazii, cancerul de pancreas beneficiază de tratamente noi, precum combinaţiile de citostatice, care cresc durata generală de supravieţuire.
Descoperirea componentei genetice a bolii Parkinson reprezintă un pas important spre diagnosticul, prevenţia și tratarea formelor ereditare ale acestei boli. Domeniul este unul în care cercetarea promite mult, iar când este făcută cu pasiune, această cercetare poate dura o viaţă, după cum reiese din interviul acordat în exclusivitate de profesorul Vincenzo Bonifati, de la Universitatea Erasmus din Rotterdam.
Administraţia pentru Controlul Alimentelor și Medicamentelor* a aprobat primul medicament - Nintedanib - pentru tratarea pacienţilor cu boală pulmonară interstiţială cu fibroză cronică și fenotip progresiv. Este vorba de un grup de afecţiuni cu etiologie vastă, care produc fibroză pulmonară cu progresie rapidă evaluată clinic, imagistic și prin teste funcţionale respiratorii. În final, se produce o afectare semnificativă a calităţii vieţii, mergând până la deces în cazurile grave.
Bolile rare au o prevalență scăzută și o patogenie care poate fi polimorfă și complexă. Persoanele care suferă de astfel de boli au nevoie de centre specializate în care diagnosticul și tratamentul să fie realizate de experți în domeniu. Un astfel de punct de reper este Centrul de Expertiză pentru Boli Rare Cardiovasculare (CEBR).
Avapritinib, un inhibitor de tirozin-kinază, a fost aprobat de Administrația pentru Controlul Alimentelor și Medicamentelor din SUA pentru administrare la pacienții cu tumori stromale gastrointestinale (GIST) metastatice sau nerezecabile asociate cu o mutație genetică rară.
Zece reprezentanți ai asociațiilor de pacienți cu boli lizozomale, nou înființate, vor fi pregătiți și asistați în activitatea lor de dezvoltare a organizației, printr-un grant Pal Awads.
Între 6.000 și 8.000 de boli rare au fost descoperite în lume până acum și noi afecţiuni sunt constant descrise în literatura de specialitate.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe