Proiectul „Împreună MULŢI pentru RARI” are ca scop organizarea unor întâlniri între medici și pacienţi cu boli rare și a debutat cu o discuţie despre Sindromul de deficienţă de transportor de glucoză de tip 1 (GLUT1), o proteină responsabilă pentru transportul glucozei din sânge la creier. Următoarea întâlnire va avea ca temă Neurofibromatoza de tip 1, cea mai frecventă afecţiune neurocutanată, care este încă insuficient sau incomplet cunoscută.

Tot în cadrul proiectului a fost creat bolirare-obregia.ro – site unde pacienţii şi medicii vor găsi informaţii despre bolile rare. Pe viitor se dorește, de asemenea, înfiinţarea unui sediu în care asociaţiile pacienţilor cu boli rare, dar și medicii să poată derula activităţi în beneficiul pacienţilor.

„Este doar începutul unui proiect care sperăm să aibă în viitor o casă a sa, un spaţiu care să fie considerat «ACASĂ» atât pentru asociaţiile pacienţilor cu boli rare, cât și pentru medicii Universităţii de Medicină și Farmacie «Carol Davila» din București – partener al Fundaţiei Române de Neurologie și Epileptologie, pentru a da posibilitatea desfășurării unor multiple activităţi educaţionale și știinţifice”, a precizat prof. dr. Dana Craiu, președinta Societăţii Române Împotriva Epilepsiei, cu ocazia lansării proiectului.

Un capitol vast

Afectând un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală, bolile rare alcătuiesc astăzi un capitol vast ce cuprinde între 5.000 și 8.000 de maladii, și care afectează peste 3,5 milioane de oameni din întreaga lume.

În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane. În SUA, o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500). În Japonia este considerată ca fiind o boală rară cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.

Din numărul total al bolilor rare, 20% pot fi catalogate ca fiind de natură neurologică. Studii în domeniu arată că apariţia bolilor rare este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50%  dintre acestea sunt predominante la copii.

Potrivit estimărilor, în România, 75% dintre persoanele cu boli rare sunt copii, iar nouă din zece bolnavi nu sunt diagnosticaţi ori sunt diag­nosticaţi greșit. Totodată, doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi și integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic.

Citiți și: Orgoliile profesionale nu fac casă bună cu bolile rare