Săptămâna trecută, în ședinţa de Guvern din 23 aprilie a fost aprobată suplimentarea listei de medicamente compensate și gratuite cu încă 31 de molecule. Printre acestea, se află și cerliponasum alfa (Brineura), un medicament vital pentru copiii care suferă de lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2 (CLN2) – așa-numita boală Batten. Este o decizie pe care decidenţii au luat-o după o perioadă de „doi ani de eforturi intense ale reprezentanţilor asociaţiei, dar nu numai”, se precizează într-un comunicat remis presei de Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love.

„Ne bucurăm că în sfârșit copiii noștri vor putea fi trataţi în România. Așteptam de ani întregi această decizie pentru care am luptat zi și noapte. (…) Și eu, și fetiţa mea, Rebeca, de abia așteptăm să ne întoarcem acasă. Mai avem un pas de trecut: aprobarea protocoalelor de tratament de către Comisia Ministerului Sănătăţii până la 1 iunie, când va intra în vigoare Hotărârea de Guvern. Ar fi un cadou minunat pentru micuţii noștri, de ziua lor”, a declarat Adnana Cotolea, vicepreședinta Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love.

Orice zi fără tratament poate fi fatală

Copiii cu boala Batten pot fi trataţi la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Alexandru Obregia”, unde este deja amenajată o secţie pentru acești pacienţi, iar personalul medical a fost deja instruit în străinătate, declara în urmă cu un an prof. dr. Dana Craiu, șef secţie Neurologie pediatrică la Spitalul „Obregia”. Totul este pregătit pentru preluarea pacienţilor. Se așteaptă însă protocoalele terapeutice pentru aprobare.

În acest moment, trei pacienţi sunt blocaţi în Italia și Germania (unde sunt trataţi), din cauza restricţiilor impuse de autorităţi în contextul pandemiei de COVID-19, spune Adnana Cotolea, care atenţionează că „pentru un copil cu această boală, orice zi fără tratament este fatală”. Potrivit acesteia, 14 copii români au fost diagnosticaţi până acum cu boala Batten – 11 dintre ei având domiciliul în România și trei în Republica Moldova*. Din păcate, numai zece se află în tratament acum, în străinătate și aceștia, pentru că patru deja au decedat. Șapte dintre cei zece aflaţi sub tratament sunt stabiliţi în străinătate, iar ceilalţi trei (unul din București, unul din Ploiești și altul din Tecuci), care nu au acest statut, vor putea beneficia de tratament în România, după stabilirea protocoalelor terapeutice.

„Este important ca acești copii să se întoarcă în ţară, dacă privim din perspectiva familiei, resursa cea mai importantă pentru acești copii. Dincolo de faptul că nu este o intervenţie pe termen scurt și că este un drept de a avea tratament în ţară, suportul psihoemoţional pe care părinţii copiilor îl pot primi în ţară de la persoane semnificative este cu mult mai mare. Aprobarea unei reglementări pentru a face tratamentul în România este un drept, dar și o șansă în plus pentru copiii cu boli rare”, a declarat  Nicoleta Larisa Albert, psiholog.

Greu de diagnosticat

Boala Batten este o afecţiune genetică rară greu de diagnosticat. Pentru a putea fi identificat un copil cu această boală, până să apară simptomele – adică în jurul vârstei de 2-4 ani –, ori trebuie să aibă un frate mai mare bolnav, ori să fie supus unui screening neonatal în acest sens.

Acești copii se nasc fără varianta funcţională a lipofuscinozei ceroid neuronale tip 2, genă responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel, lipofuscina se acumulează și produce leziuni neuronale ireversibile. Simptomele devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când apar manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoţite frecvent de crize de epilepsie.

Fără tratament boala ar avansa rapid, literatura de specialitate arătând că speranţa de viaţă a acestor copii este între 8 și 12 ani. Tratamentul le prelungește și le îmbunătăţește calitatea vieţii. Dacă tratamentul este administrat în stadii incipiente, deși boala nu poate fi vindecată, evoluţia ei poate fi stopată.