Acasă » ACTUALITATE » Știri
Diagnosticarea precoce, șansa pacienţilor cu AMS
La București a fost lansat recent un site care îi ajută pe părinţi să identifice din timp semnele atrofiei musculare spinale, o boală genetică neurodegenerativă rară.
Pagina www.semneale ams.ro se adresează atât părinţilor, cât și profesioniștilor din domeniul sănătăţii. Aparţinătorii pot afla care sunt semnele la care trebuie să fie atenţi pentru a identifică o posibilă existenţă a atrofiei musculare spinale (AMS).
Simptomele sunt grupate pe două categorii de vârstă, 0-6 luni și 6-18 luni, iar explicaţiile sunt însoţite și de filmuleţe, extrem de ușor de înţeles. Pentru profesioniștii din domeniul sănătăţii, site-ul pune la dispoziţie explicaţii medicale, statistici și o fișă de urmărire a semnelor AMS.
Screeningul neonatal, un deziderat
Calitatea vieţii unei persoane cu AMS depinde de diagnosticarea precoce și de iniţierea tratamentului cât mai rapid posibil, au subliniat specialiștii prezenţi la evenimentul de lansare a site-ului. De aceea, ei au insistat asupra necesităţii implementării unui screening neonatal pentru această boală.
„Diagnosticul precoce presupune să evidenţiezi primele semne clinice. Asta face medicul de familie sau pediatrul care examinează primul copilul (...). Apoi se trece la testarea genetică. Aceasta este suportată de companiile farmaceutice. Odată identificată mutaţia genetică, se pune diagnosticul precoce. Cel mai bine este însă să diagnostichezi copilul când nu are niciun semn clinic. Iar acest lucru se poate face doar prin screening neonatal”, a declarat dr. Niculina Butoianu, medic primar Neurologie pediatrică, pentru „Viaţa Medicală”.
Citiți și: Campanie împotriva hepatitelor la Cluj-Napoca
