Cu toate că în urma Proiectului Genomul Uman s-a obţinut un veritabil plan al biologiei umane, acesta a generat noi întrebări. În cele trei miliarde de baze azotate au putut fi identificate multe din regiunile care codifică proteine, ce reprezintă însă doar puţin peste 1% din total, restul părând să nu aibă niciun rost, potrivit concepţiei tradiţionale. De aproape zece ani, proiectul ENCODE – enciclopedia elementelor ADN – caută aşadar să catalogheze secvenţele de ADN funcţional dintre gene, să descopere când şi în care celule sunt ele active şi să urmărească efectele acestora asupra plierii, reglării şi citirii genomului. Cele 32 de instituţii implicate au reuşit, potrivit revistei Nature, analizând 147 de tipuri de celule, să asocieze o funcţie pentru aproximativ 80% din genom, inclusiv 70.000 de regiuni promoter (zone unde se leagă proteinele care controlează expresia genelor apropiate) şi circa 400.000 de regiuni enhancer, ce reglează expresia genelor aflate la distanţă. Proiectul a arătat, de pildă, că 76% din ADN, mult mai mult decât se credea, este transcris în ARN, care, pe lângă rolul clasic de intermediar al producerii de proteine, s-a aflat că poate reprezenta el însuşi un produs finit. Pe tot parcursul cercetării, rezultatele au fost făcute publice, ele fiind deja folosite în studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS); acestea au identificat mii de puncte în genom în care diferenţe de o singură bază par să fie asociate, potrivit revistei Science, cu riscul crescut sau scăzut de a dezvolta anumite boli, de la diabet la artrită, 90% din aceste variante aflându-se în afara genelor ce codifică proteine. Rămâne însă de văzut dacă proiectul, care ar putea să continue la nesfârşit, date fiind miile de tipuri celulare rămase de testat şi dezvoltarea continuă a metodelor de testare, va justifica investiţia substanţială, estimată până în prezent la 185 de milioane de dolari.